Las enfermedades más raras
La medicina moderna tiene que enfrentarse no sólo con el tratamiento de la angina de pecho o hipertensión, pero también de enfermedades inusuales, raras, y a veces incluso individuales, fármacos para los cuales no siempre están disponibles. En raras ocasiones las enfermedades se denominan "huérfanas".Las causas son principalmente mutaciones dentro del código genético. Entonces, ¿qué son estas enfermedades?
progeria
muestran signos de envejecimiento rápido: cambios irreversibles
- en la piel y de órganos( interno);
- detención del crecimiento y atrofia muscular;
- progreso de las enfermedades de edad avanzada, oncología;
- pérdida de cabello con la capa de grasa subcutánea.
progeria es incurable, la vida útil máxima - 13 años, informó casos - 80.
FOP
manifiesta la osificación de los músculos. En medicina, se llama fibrodisplasia osificante progresiva. Manifestaciones: osificación
- de los tejidos de ligamentos, tendones, músculos separados;
- formación del esqueleto secundario con inmovilidad posterior.
En la etapa inicial - la aparición de sellos subcutáneos principalmente en el área de la columna vertebral, a lo largo de toda su longitud.
Se identifica el motivo de la mutación de los genes y el gen, el culpable de la mutación. Para tratar una enfermedad que progresa rápidamente, se están desarrollando bloqueadores especiales, pero por ahora se considera incurable.
Hipertricosis
La enfermedad se llama síndrome de hombre lobo. Inusualidad de la hipertricosis universal( congénita) en el crecimiento excesivo del cabello y en todas las áreas del cuerpo humano. Sin excepción y lugares poco característicos: cara, espalda, manos, etc., acompañados de anomalías en los dientes.
La causa también se considera una mutación genética que ocurre durante el embarazo. El tratamiento no se presta para el tratamiento, solo es posible combatir los síntomas. Hay casos de una disminución en la tasa de crecimiento de la cubierta del cabello debido a la pubertad. El síndrome
excitación sexual SASP
Permanente inducida por ningún tacto y las vibraciones - Servicio de telefonía móvil, que viajaban en un automóvil, el uso de un secador de pelo, y similares, que se acompaña de varios cientos de orgasmos( espontáneos), con el impulso constante y sin sensación de satisfacción, pero con el dolor y laincomodidad
Una enfermedad inusual, la causa de la cual los científicos no pudieron nombrar, sufren casi 7 mil personas en todo el mundo. De acuerdo con los supuestos, la falla es una violación de la conductividad de las terminaciones nerviosas o la terapia hormonal entre las mujeres durante la posmenopausia.
La recuperación completa del síndrome no es posible, facilita el estado del tratamiento: antidepresivos
- ;Bloqueo
- de terminaciones nerviosas;Terapia
- - hormonal y cognitiva.
Trimethylaminuria
De una persona proviene el olor a pescado podrido, huevos podridos, desechos u orina. La causa del médico considera la acumulación y el exceso en el cuerpo de trimetilamina, que se libera durante la operación de las glándulas sudoríparas.
Un hecho interesante: la enfermedad afecta con mayor frecuencia a las mujeres durante la menstruación, a veces cuando se usan anticonceptivos orales.
Esta rara enfermedad tiene un rango de distribución muy estrecho, dentro del 1% de la población. La razón es la ausencia de una enzima para procesar trimetilamina en una sustancia sin olor.
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