¿Qué es la degeneración hepatolenticular y sus síntomas?
La enfermedad de Konovalov-Wilson es una enfermedad relativamente rara y exótica, pero también debe ser atribuida a su severidad extrema. Esta enfermedad multisistémica ocurre con la derrota de muchos órganos y sistemas, pero antes que nada, el hígado y el sistema nervioso central( el cerebro) sufren.
la enfermedad más común en países donde se permiten los matrimonios estrechamente relacionados( endogamia), por lo que para su desarrollo es suficiente autosómica recesiva tipo de transmisión. En general, los adolescentes varones y adolescentes son susceptibles a esta enfermedad.
El segundo nombre para esta enfermedad es la degeneración hepatolenticular. Esta es una enfermedad hereditaria se desarrolla debido a trastornos de la biosíntesis de ceruloplasmina y cobre de suministro que conduce a contenidos excesivos de estas sustancias por todo el cuerpo.
Ceruloplasmina se refiere a proteínas complejas que contienen cobre en su composición. La mayor parte se encuentra en el plasma sanguíneo. La función principal de esta proteína es el transporte de cobre y la participación en el metabolismo del hierro. Si se rompe la biosíntesis de la ceruloplasmina, entonces se producen depósitos tóxicos de hierro y cobre en el hígado, el cerebro y el páncreas.
Normalmente, alrededor de 3-4 mg de cobre se alimenta con alimentos, que se absorben en el intestino delgado y ingresan al hígado. En el hígado, el cobre se une a la ceruloplasmina. Este complejo luego ingresa al torrente sanguíneo y es captado selectivamente por los órganos. La excreción( excreción de productos metabólicos) de cobre ocurre con la bilis. Una pequeña parte del cobre permanece circulando en la forma unida a la albúmina, y su excreción se produce en la orina. Cuando
síntesis degeneración hepatolenticular ceruloplasmina disminuye, la excreción de cobre en la bilis se reduce en consecuencia, estas sustancias se mantienen en una cantidad incrementada en el cuerpo y la hacen efecto tóxico.
Además debido a la actividad disminuida del cobre ceruloplasmina no está siendo entregado en cantidades suficientes para las enzimas responsables de la respiración de los tejidos de la hematopoyesis. Además, la ceruloplasmina es necesaria para eliminar el cobre del cuerpo, y con esta enfermedad, se observa su insuficiencia y, por lo tanto, el cobre permanece en el cuerpo. Como resultado, hay una mayor acumulación de cobre en el hígado, los riñones, el cerebro y la córnea del ojo.
Síntomas de la degeneración hepatolenticular
Los principales síntomas de la enfermedad incluyen daño hepático y del sistema nervioso central. En términos posteriores, la enfermedad se desarrolla, mientras más lento es el flujo, sin embargo, también significa grandes cambios en el cerebro y el hígado. Para una muy
caracterizado por la presencia de hepatitis en forma activa, que se acompaña de la ictericia, la sangre es siempre registrado alta actividad de aminotransferasa( responsable de la comunicación entre la proteína y el metabolismo de hidratos de carbono) e hipergammaglobulinemia( aumento de la cantidad gammaglobulinas).
A medida que avanza el proceso, la hepatitis pasa a una cirrosis de tipo atrófico, se desarrolla hipertensión en el sistema de la vena porta. En relación con una disminución significativa en el tamaño del hígado, la destrucción de los hepatocitos y su incapacidad para realizar sus funciones básicas, se desarrolla rápidamente la insuficiencia hepática.
Los síntomas de la degeneración hepatolenticular también están presentes en el sistema nervioso. Principal lugar de depósito de cobre en el cerebro - la farmacia o núcleo lenticular lentejas y en las estructuras subcorticales y corteza cerebral. Como regla general, esto se manifiesta por el temblor de las manos, desde apenas perceptible hasta obvio y muy fuerte. En este caso, no solo las manos tiemblan, el cuerpo literalmente tiembla en convulsiones. Esta manifestación de la enfermedad interrumpe gravemente el ritmo habitual de la vida, porque en casos especialmente graves, los pacientes no pueden ni leer ni escribir, ni comer y servirse de forma independiente.
Sin embargo, este no es el único síntoma de la enfermedad. La rigidez de los músculos de todo el cuerpo se desarrolla. Esto se manifiesta por un mayor tono y deformidad de las extremidades debido a espasmos musculares. Los movimientos se vuelven lentos y muchos de ellos son inaccesibles para los pacientes. Parálisis o trastornos hipercinéticos pueden desarrollarse en forma de convulsiones o movimientos involuntarios lentos de las manos, el tronco y las piernas. El habla en tales pacientes es monótono, indistinto, debido al efecto tóxico en las estructuras del cerebro, el intelecto, la memoria y el cambio de comportamiento.
De los riñones se manifiesta patología tubular, que se produce debido a la acidificación del cuerpo y la reducción de bicarbonatos. Como resultado, en la orina hay fuertes cambios en la forma de la aparición de glucosa, fosfatos, una mayor cantidad de aminoácidos: fenilalanina, tirosina, leucina, valina.
En etapas más distantes, el cobre comienza a depositarse a lo largo del borde de la córnea, formando un síntoma específico: el anillo de Kaiser-Fleischer. Exteriormente se ve como un anillo amarillo verdoso u oliva alrededor de la periferia del iris. Primero, aparece un semicírculo en el borde superior del iris, luego hacia abajo, gradualmente se cierran y forman un círculo. En las primeras etapas, el anillo se puede ver solo con la ayuda de una lámpara de hendidura, pero en términos posteriores se puede ver a simple vista.
Tratamiento de la degeneración hepatolenticular
En cuanto a las medidas terapéuticas, se pueden dividir en dos grupos: nutrición médica y medicamentos.
Dieta terapéutica( número de dieta 5), así como el tratamiento farmacológico, los pacientes deben cumplir con el resto de sus vidas.
Entre todos los productos, se recomienda evitar aquellos que contienen cobre. El mayor número se encuentra en los riñones de cerdo, espinacas, hígado de ternera y cerdo, trigo sarraceno, granos de trigo integral, nueces y chocolate.
En la mayoría de los casos, se observa un efecto positivo del tratamiento con penicilamina o unitiol. Estas drogas están relacionadas con complexons, que se usan como antídotos. Tienen actividad antiinflamatoria, inmunosupresora y desintoxicante, y se unen perfectamente a los metales pesados, incluido el cobre.
En la mayoría de los casos, después de dicho tratamiento, hay una mejora notable en el estado y, a veces, la estabilización de la afección, hasta la desaparición completa de todos los síntomas.
En general, el pronóstico de la enfermedad es relativamente satisfactorio. El resultado desfavorable es posible con el desarrollo de insuficiencia hepática grave. Además, en ausencia de tratamiento, puede ocurrir un desenlace fatal debido al desarrollo de trastornos neurológicos en promedio en 7-8 años. La principal causa de muerte es la unión de enfermedades concomitantes del tracto gastrointestinal, hemorragia y aumento de la presión en el sistema de la vena porta.