La enfermedad de Alexander: por qué hay y cómo se manifiesta una extraña anomalía nerviosa
Una de las patologías peor estudiadas actualmente es la enfermedad de Alexander. Esta es una enfermedad neurológica extremadamente rara, caracterizada por una naturaleza progresiva. Los primeros síntomas de esta anomalía a menudo se observan ya en el primer año de vida del bebé.
Información general
Las causas de esta condición patológica, que se mencionó por primera vez a finales de los años cuarenta del siglo XX, siguen siendo un enigma para los médicos. Muchos investigadores creen que el principal provocador de la enfermedad es la mutación del gen GFAP, que es responsable de todos los procesos que ocurren con la proteína ácida glial fibrilar.
Algunos médicos creen que la enfermedad es hereditaria, ya que en la historia hay muchos casos en que varios miembros de la familia sufren de sus manifestaciones.
Los principales tipos de la enfermedad Los especialistas de
identifican los siguientes tipos de esta condición patológica:
- infantil.
- Juventud.
- Adulto.
Predominantemente, la enfermedad de Alexander se diagnostica en niños muy pequeños de entre seis y doce meses.
Los principales signos de la patología de
Se deben considerar los principales signos que indican la progresión de la enfermedad de Alexander: aumento anormal de la temperatura corporal
- ;
- ataques convulsivos prolongados;Hipotensión muscular
- ;Aspecto
- de los signos piramidales;Hidrocefalia
- .
Otro síntoma específico es la demora en el desarrollo intelectual del niño.
Características de la manifestación de la enfermedad
En niños pequeños, adolescentes y adultos, la enfermedad de Alexander se manifiesta de diferentes maneras. Es importante entender que la enfermedad progresa rápidamente, a menudo terminando con la muerte del paciente.
Sintomatología pediátrica
La forma infantil de la enfermedad de Alexander se puede sentir cuando el niño cumple seis meses de edad. Los principales síntomas son anomalías neurológicas. Además, el crecimiento anómalo de la cabeza del bebé debería cuidarse solo. Hay un retraso significativo en el desarrollo físico y psicomotor del niño. A veces, un especialista diagnostica la presencia de distonía y coreartrosis.
Síntoma inespecífico es dificultad para tragar. Dado que este síntoma también puede indicar la aparición de otras patologías, no debe dudar en visitar al médico de un niño.
Otro signo es el movimiento involuntario de los globos oculares.
Para la forma infantil se caracteriza por un curso catastrófico. En promedio, los niños con este diagnóstico viven no más de dos o tres años.
Sintomatología juvenil
La forma adolescente de la enfermedad de Alexander puede comenzar a manifestarse cuando el niño alcanza los cuatro o catorce años de edad. Por supuesto, los signos primarios de la enfermedad se manifiestan mucho antes. Por lo tanto, los niños que desarrollan esta enfermedad, antes de llegar a la edad de 2 años, se caracterizan por un desarrollo psicomotor débil. A menudo, los bebés sufren de ataques epilépticos. Con el tiempo, están progresando:
- Tetraparesis.
- Convulsiones de la apnea.
- Ataques pseudobulbares.
La macrocefalia debe considerarse un signo no específico.
Otros signos de la enfermedad son las convulsiones eméticas irracionales, que a menudo atormentan a los niños por la mañana. Con el paso del tiempo, los trastornos piramidales aumentan, y el niño asusta cada vez más a sus padres con frecuentes contracciones convulsivas. Pero la función intelectual no se ve afectada.
La esperanza de vida promedio de un niño enfermo desde la aparición de los signos principales es de siete a nueve años.
Síntomas en adultos
La forma adulta de la enfermedad de Alexander es sorprendentemente variada. Los signos iniciales se manifiestan aproximadamente a partir de la 2-9ª década de la vida humana. Con el tiempo, el paciente presenta síntomas de un proceso anormal en el cerebelo. Un poco menos de aviso es la presencia de una violación del funcionamiento cognitivo, así como del nistagmo.
A diferencia de las formas infantiles y juveniles que avanzan rápidamente, la enfermedad en adultos es un poco más lenta. Muy a menudo hay períodos de remisión.
Métodos para diagnosticar anomalía
El método de diagnóstico clave es la terapia de resonancia magnética. Además, la enfermedad puede diagnosticarse mediante tomografía computarizada. El análisis de ADN también juega un papel. Con la terapia de resonancia magnética, la enfermedad se manifiesta por cambios estándar.
Por fin
Desafortunadamente, no existe una terapia curativa específica que permita curar la enfermedad de Alexander. La mayoría de los expertos en el campo de la medicina recurren al tratamiento sintomático.
Básicamente, el pronóstico es desfavorable. Sin embargo, todo depende de qué tan rápido progrese la afección patológica y también de cuán rápido se diagnosticó.Desafortunadamente, en la mayoría de los casos, la enfermedad termina con la muerte de un paciente joven y un adulto.
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