Características de la manifestación y métodos para ayudar con la acidia glutárica
Aciduria glutárico es una rara enfermedad autosómica recesiva hereditaria que se asocia con el metabolismo.
Ahora distingue el primer tipo de enfermedad, que se basa en la deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Del segundo tipo, esta patología se caracteriza por procesos bioquímicos, síntomas clínicos.
patología subyacente es la acumulación de ácido glutárico y medios gidroksiglutarovoy, fluidos y tejidos del cuerpo humano porque no hay mecanismo para su escisión. Estas sustancias en exceso tienen un efecto neurotóxico. Existe una violación de las estructuras cerebrales tanto corticales como subcorticales( principalmente) y el retraso del desarrollo psicomotor.
Manifestaciones clínicas de
Todas las manifestaciones clínicas de esta patología se pueden dividir condicionalmente en dos versiones:
- aguda. Fluye de acuerdo con el tipo de encefalitis, comienza de repente, se desarrolla dentro de las 24-72 horas.
- Subacute. Fluye más lentamente. La muerte de un niño en ausencia de un tratamiento adecuado ocurre dentro de los primeros diez años a partir de los síntomas de la enfermedad recientemente diagnosticados.
Sin recibir medidas adecuadas en un niño es una violación de las habilidades más elementales de autoayuda y los espasmos musculares, convulsiones constantes notas, vómitos, disminución del tono muscular, rodando en la rigidez.
En los casos más severos, el paciente pierde la conciencia y comienza el coma. Algunas veces un niño tiene un primer ataque después de 2 años, y antes de eso, solo se puede notar un aumento en el cráneo. Después del alivio de los síntomas primarios, los trastornos extrapiramidales persisten como resultado de la alteración de la estructura de los ganglios basales.
Para provocar aciduria glutarum puede proceso infeccioso, TBI, vacunación.
Durante la enfermedad, el bebé está marcado:
- Violación de las dificultades para caminar, hablar y escribir. Algunos doctores sugieren que este niño tiene parálisis cerebral. El intelecto no sufre al mismo tiempo.
- A veces hay fiebre y otros signos de una condición febril, que se acompaña de una fuerte sudoración. Algunos se quejan de impedimentos visuales, desarrollo de cataratas, pigmentación de la piel.
- Desde el lado del sistema nervioso, existen cambios tales como hematomas subdurales y atrofia parietal frontal.
- En algunos pacientes pequeños, se detecta una lesión en la sustancia blanca del cerebro, pero aún no se ha establecido si está directamente relacionada con la aciduria glutar.
- Las complicaciones secundarias que acompañan a esta enfermedad pueden ser dificultades en la alimentación, desviaciones brutas en el desarrollo de la actividad motora, síndrome de aspiración.
La enfermedad pasa con exacerbaciones y remisiones periódicas, pero puede causar la muerte del niño si las medidas necesarias no se toman a tiempo.
Con el diagnóstico oportuno y el tratamiento normal en una cuarta parte de los pacientes, se nota la recuperación completa de las funciones psicomotoras. Diagnóstico de la enfermedad
Dado que no hay síntomas característicos tales una enfermedad, entonces para confirmar que es necesario pasar el análisis bioquímico de la sangre y la orina. Es necesario hacer esto con la más mínima sospecha de esta patología, ya que se deben tomar medidas de inmediato, para que no se desarrollen cambios irreversibles. En el momento de un ataque, se puede detectar acidosis y cetosis.
Un exceso de ácido glutárico confirma este tipo de enfermedad. A veces el material no se detecta, en tales casos recurren a los diagnósticos de ADN o para la determinación de la actividad de deshidrogenasas glutaril-CoA reductasa en los leucocitos o fibroblastos.
CT y MRI del cerebro se utilizan como métodos de investigación adicionales. Pueden ser una expansión de los ventrículos cerebrales, cambios atróficos en algunas estructuras de la corteza y la zona subcortical.
Tratamiento
y técnicas de prevención de la corrección metabólica de las enfermedades hereditarias se entiende, pero la eficacia de este tratamiento depende en gran medida de la rapidez instalado el diagnóstico y comenzar el tratamiento patogénico.
En primer lugar, para mejorar la condición debe ser con una revisión de la nutrición. Excluir por completo de la dieta sigue una serie de sustancias proteicas: lisina y triptófano. Es especialmente importante cumplir con el tiempo de ingestión que el médico prescribe. A menudo se puede llevar a cabo incluso por la noche.
Durante los períodos de convulsiones, el uso de la terapia sintomática general( la retirada del síndrome convulsivo, la corrección del tono muscular) se practica para aliviar la afección.
La prevención de la enfermedad consiste en prevenir el desarrollo de condiciones patológicas infecciosas, evitando crisis metabólicas tóxicas.
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