Hemofilia: síntomas, tratamiento, causas, diagnóstico

¿Qué es? La hemofilia se llama patología, en la que se determina un nivel inadecuado de proteínas específicas que regulan la coagulación de la sangre.

La enfermedad se hereda de una manera especial - con un gen ligado al cromosoma sexual X. manifiesta la patología por lo general desde la primera infancia.

enfermedad es incurable, sólo puede ser el momento de reemplazar la deficiencia de factores de coagulación, proteínas similares transfundidos de otra persona.

Causas Hemofilia

causa de la enfermedad es un defecto en el gen responsable de la formación de factores de coagulación de la sangre, que están estrechamente vinculados a los cromosomas sexuales. No se conoce por qué ocurre una mutación así, pero en el 70% de los casos ya tiene una larga historia en cada generación en particular.

Una persona sana puede desarrollar una mutación espontánea del gen, que también comienza a heredarse. Como resultado, la coagulación normal de la sangre se ve afectada. Para entender cómo sucede esto, veamos brevemente el mecanismo de la coagulación de la sangre.

Lesiones a cualquier órgano interno y externo que dañe uno o más vasos. La pared vascular lesionada produce sustancias específicas que "causan" las plaquetas y contribuyen a su unión en un área dañada particular.plaquetas

( un tipo de células sanguíneas en la sangre), que se pegan a la zona dañada, secretan sus productos químicos, lo que desencadena la coagulación de la sangre. Además

incluye normalmente reacción en cadena de la totalidad de las diversas proteínas de la coagulación, lo que resultó en trombo se adhiere firmemente a la lesión vascular y se detenga el sangrado. Si al menos una proteína en esta cascada no es suficiente, la coagulación sanguínea ya se está volviendo muy difícil.

Dependiendo de la deficiencia de factores de coagulación distinguir estos tipos de hemofilia:

1. 1) Hemofilia A - desarrollar deficiencia de proteína llamada "globulina anti-hemofílico";
   
2. 2) Hemofilia B: la sangre carece de factor IX de coagulación.

transmite enfermedades de la madre portadora del gen defectuoso( defectuoso), pero casi siempre sufren única hijos. Esto es porque el gen dañado es recesivo( es decir, sólo puede manifestarse cuando no es "opuesto" similares, pero no el gen mutado), mientras que se asocia con el cromosoma hembra( X).

niñas cromosoma X dos, y que la enfermedad se manifestó, es necesario que ambos cromosomas portan el gen defectuoso. Teóricamente es posible, si los padres de la niña - padre, madre y portadora de hemofilia deterioro o pacientes con esta enfermedad. En la práctica, si un conjunto de genes fetales y llévese dos defectuosa cromosoma X, entonces el niño muere antes de nacer - matará el propio sistema inmune de las mujeres. Esto sucederá en la 4ª semana de embarazo, cuando el embrión comienza a formar un sistema sanguíneo.

hombres como hemofilia aparece debido a que el gen defectuoso localizado en el cromosoma X, no hay nada que oponer - el segundo cromosoma sexual de él - y, en él no hay lugar para este gen.

síntomas de la hemofilia

primeros síntomas de la hemofilia pueden verse incluso en un bebé recién nacido, cuando un largo tiempo no se detiene la sangre de cortar el cordón, cuando un movimiento torpe, o lesiones muy leves surgen hematoma se desarrolla cefalohematoma posparto.

Se produce un sangrado adicional al momento de la dentición, con una mordida de la lengua, las mejillas, los labios;La sangre no se detiene durante un largo tiempo durante las manipulaciones y las intervenciones quirúrgicas.

en los bebés, estos síntomas de la hemofilia puede no ser muy pronunciada en el caso si son alimentados con leche materna( ya que contiene una enzima que ayuda a la coagulación).

Después de un año desarrollar:

1. 1) Sangrado nasal;
   
2. 2) Hemorragias en articulaciones grandes: aumentan de volumen, se vuelven dolorosas, rojas, la temperatura sube por encima de ellas. Esto puede ir acompañado de un aumento en la temperatura de todo el cuerpo;
   
3. 3) La sangre después de la inyección, las operaciones y los traumas no se detiene, y no se desarrolla inmediatamente, pero después de unas pocas horas después un factor traumático( incluso después de 12 horas);
   
4. 4) Se puede desarrollar una hemorragia gastrointestinal, se puede detectar sangre en la orina;
   
5. 5) moretones y hematomas que no pasan;mientras que los hematomas tienden a diseminarse dentro de los tejidos, causando complicaciones.

Diagnóstico

hemofilia detectar violaciónes de coagulación de la sangre, tales como la investigación de su coagulación. Para hacer esto, tome 3-5 ml de sangre de la vena. En el coagulograma, se determina el cambio en tales indicadores: aumento de

• en APTT;Alargamiento
  
• del tiempo de recalcificación;
  
• INR más de 3;
  
• disminuye el índice de protrombina;
  
• aumenta el tiempo de trombina.

Además, se encuentra un aumento en el tiempo de coagulación y aumenta la duración del sangrado. Esto está determinado por el hecho de que tan rápido los coágulos de sangre después de un palo de lanceta de dedo - ya sea por sí mismo, o in vitro. La cantidad de plaquetas es normal.

Determinar que esto es hemofilia y saber su tipo ayudará a determinar el nivel de los factores VIII y IX.Para diagnosticar complicaciones, se realizan pruebas de orina con

• ;
  
• radiografía de articulaciones;Ecografía
  
• de los órganos del estómago y los riñones;
  
• tomografía computarizada del cerebro con sospechas de una hemorragia en su sustancia o debajo de sus membranas. Tratamiento

de Hemofilia Hemofilia

, el pilar del tratamiento que comprende administrar a los factores de coagulación obtenidos por extracción de sangre de un donante que no es lo suficientemente paciente. Se inyectan de forma profiláctica, con forma grave de hemofilia y "a pedido", con el desarrollo de hemorragia. Cuando la hemofilia A se introduce crioprecipitado o factor VIII, con hemofilia B, una solución de factor IX.

Todas las manipulaciones y operaciones planificadas se realizan después de la determinación preliminar de los factores de coagulación y en su paralelo con la manipulación de la administración. Si es necesaria una cirugía urgente o se desarrolla una hemorragia, también se introduce plasma recién congelado, complejo de protrombina, masa de eritrocitos. Con sangrado renal, se administra el medicamento "Dicinon".Cuando

hemartrosis superpone sobre ella férula de yeso, los glucocorticoides se administra en una vena, "etamsilato";La electroforesis se llevó a cabo con fármacos hemostáticos( "ácido aminocaproico") en la región de la articulación, procede a la fisioterapia con preparaciones absorbibles después de 10 días( "ligasa») hemofilia

dieta debe contener productos con un alto contenido de vitaminas A, K, D, complicaciones C.

complicaciones

de la hemofilia incluyen:

1. 1) Sangrado en las articulaciones complicadas artrosis deformante, sinovitis crónica, contracturas, osteoporosis, la deformación ósea que conduce a discapacidad en la infancia;
   
2. 2) Los hematomas debajo de la piel tienden a diseminarse entre los músculos, exfoliarlos y también a nadar. Esto puede provocar el desarrollo de parálisis, atrofia muscular, gangrena;
   
3. 3) Fracturas óseas debidas a una presión elevada en el volumen de sangre;
   
4. 4) Obstrucción por sangre del tracto respiratorio;
   
5. 5) Hemorragia en la sustancia del cerebro o sus membranas;
   
6. 6) Expansión de la pelvis renal y el uréter;
   
7. 7) Pielonefritis;
   
8. 8) Hemorragia intraabdominal;
   
9. 9) Anemia;
   
10. 10) Infección con virus de hepatitis, grupo de herpes, VIH con transfusión de productos sanguíneos;
    
11. 11) La forma de la hemofilia, en la que los factores sanguíneos transfundidos no tienen ningún efecto, el cuerpo se vuelve inmune a ellos.

Prevención

La prevención consiste en asesoramiento genético prenatal para las parejas. Si existe la posibilidad del nacimiento de un niño enfermo( portador del gen femenino y esposo del paciente con hemofilia), no se recomienda el embarazo. Si ha ocurrido el embarazo, entonces a la edad de 14-16 años se determina el sexo del feto, y si el niño resulta ser un niño, se recomienda interrumpir el embarazo.

Si ocurre embarazo en una mujer sana cuyo cónyuge está enfermo de hemofilia, también se recomienda determinar el sexo del bebé y terminar el embarazo si es una niña( ella tendrá el gen defectuoso).Si se desarrolla un niño con alto riesgo de hemofilia, en los primeros 6 meses de su vida se debe examinar un coagulograma. Si se detecta hemofilia, se recomienda la vacunación contra la hepatitis B.

Con la hemofilia

• , los niños comienzan a aprender a caminar en las rodilleras suaves;
  
• los padres de tales niños siempre deben tener una casa de crioprecipitado o una preparación de factor IX en casa;
  
• Los niños no deben administrarse por vía intramuscular, ya sea por vía oral o intravenosa;
  
• no debe tomar aspirina;
  
• todas las operaciones y manipulaciones se realizan solo en el hospital;
  
• no puede participar en educación física;
  
• con usted para obtener un pasaporte de un paciente con hemofilia que indique el grupo sanguíneo y el factor Rh;
  
• con hemorragia se le asigna reposo en cama.

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