Anomalías congénitas y anormalidades cromosómicas del feto

Bajo anomalías congénitas significaba desarrollo patología embrión desde la fertilización hasta el inicio del parto, y, dependiendo de la hora de su ocurrencia, hay formas siguientes:

gametopatii( los cambios patológicos en las células germinales, que han tenido lugar antes de la fertilización, y que puede conducir a un inesperadoaborto, malformaciones congénitas, enfermedades hereditarias), blastopatii( cigoto daños en las dos primeras semanas después de la fecundación, lo que lleva a la muerte del embrión, vnematembarazo intramural, malformaciones congénitas) embriopatía( daño en el embrión de 15 días después de la fecundación, antes de la formación de la placenta - 75 días, puede haber malformaciones congénitas de sistemas de órganos individuales, interrupción del embarazo), fetopatía( patología, derivados de 76 días antes del partomanifestada retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas, la preservación de los cuerpos de diseño originales, órganos subdesarrollados, enfermedades congénitas, así como el nacimiento prematuro, la asfixia al nacer).

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Causas de anomalías de desarrollo.

Estas razones son muy diversas. Pero más a menudo es la madre de la enfermedad de varios órganos y sistemas, la patología endocrina, enfermedades infecciosas, como la crónica y las existentes antes del embarazo, y aquellos que se han desarrollado durante el embarazo;patología obstétrica de la madre( aborto, que fueron antes de amenaza embarazo, a largo plazo de la interrupción del embarazo, especialmente en las primeras etapas, la toxemia largo o pesado, y otros).

también juegan un gran factores ambientales papel y otros efectos nocivos en la mujer embarazada y el feto: física( luz diferente, temperatura), químicos( productos, productos químicos industriales y domésticos, medicinas - más sobre ellos más adelante, el alcohol, la nicotina y otras drogas), biológicosfactores( infección y sus toxinas).Además, el papel de los factores hereditarios( diversas aberraciones cromosómicas y mutaciones genéticas) es excelente.

Más Debe tenerse en cuenta, en particular el importante papel de la nutrición equilibrada y sin un déficit no sólo de los ingredientes básicos de alimentos( proteínas, grasas, carbohidratos, minerales, vitaminas), sino también de los micronutrientes( minerales, poliinsaturados omega - Ácidos grasos y otros), tanto durante el embarazo y en elel momento de la planificación del embarazo. Por ejemplo, la deficiencia de yodo en las mujeres antes de la concepción y durante el embarazo temprano puede causar hipotiroidismo fetal, alteraciones del desarrollo cerebral.

factores de riesgo y la posible patología de los recién nacidos de madres: edad

más de 35 años - anomalías cromosómicas, retraso del crecimiento intrauterino;
edad menor de 16 años - prematuridad;Estado socioeconómico bajo
- prematurez, retraso del crecimiento intrauterino, infección;
deficiencia de ácido fólico - malformaciones congénitas;Fumar con
: retraso del crecimiento intrauterino, aumento de la mortalidad prenatal;uso
de alcohol o drogas - retraso del crecimiento intrauterino, síndrome de alcoholismo fetal, el síndrome de Down, síndrome de muerte súbita;diabetes
- muerte fetal, un gran peso corporal, malformaciones congénitas;Enfermedad de la tiroides
- bocio, hipotiroidismo, tirotoxicosis;Enfermedad renal
- retraso del crecimiento intrauterino, muerte fetal, nefropatía;
enfermedades de pulmón y corazón - retraso del crecimiento intrauterino, prematuridad, enfermedad cardíaca congénita;Hipertensión arterial
: retraso del crecimiento intrauterino, asfixia;
anemia: retraso del crecimiento intrauterino, muerte fetal intrauterina;
hydramnion - el desarrollo del riñón congénita, sistema nervioso central, tracto gastrointestinal;
bajo nivel de estriol en la orina - retraso del crecimiento intrauterino;
sangrado - prematurez, muerte fetal, anemia;infecciones, particularmente
toxoplasmosis, rubéola, herpes - retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas, encefalopatía, neumonía.

la parte del feto:

embarazo múltiple - prematuridad, la transfusión fetofetalnaya, asfixia;
restricción del crecimiento intrauterino - asfixia, muerte fetal, malformaciones congénitas;
anomalías fetales Previa - un trauma, hemorragia, malformaciones congénitas.

en el parto:

prematuridad - asfixia;
retrasa la entrega( por 2 semanas o más) - muerte fetal, asfixia;
trabajo de parto prolongado - muerte fetal, asfixia al nacer;
prolapso del cordón - asfixia.

anomalías placentarias:

pequeña placenta - retraso del crecimiento intrauterino;
placenta grande - edema fetal, insuficiencia cardíaca;
desprendimiento prematuro de la placenta - la pérdida de sangre, anemia;
placenta previa - la pérdida de sangre, anemia.

Efecto sobre Feto y fármacos recién nacidos utilizado por las mujeres durante el embarazo: aloe

aumenta peristalsis, aminoglicósidos( estreptomicina, gentamicina, kanamicina, etc.) tienen un efecto tóxico en el oído y el riñón, los andrógenos causar diversas malformaciones, antihistamínicos reducen la presión,causar temblores, anticoagulantes indirectos causa hipoplasia nasal, romper la formación de hueso del feto, puede causar encefalopatía, atropina inhibe la respiración, barbitúricos podrían estar enun pequeño fármacos para la disfunción cerebral belladonna - taquicardia, significa la reducción de la presión - poner en peligro el flujo de sangre entre el niño y la placenta, diazepam - hipotonía muscular, hipotermia, apnea, labio leporino y la nariz, isoniazida - convulsiones, indometacina - hipertensión pulmonar, cierre prematuro del conducto arterial, los corticosteroides- encefalopatía, inhibición de la función adrenal fetal, la cafeína - lesión hepática, xantinas - taquicardia, litio - letargo, defectos congénitos del corazón, magnesia quemada - daño renal, nitrofuranos - hemólisis, obzidan - opiáceos géneros de elongación - deprimir la respiración, una pequeña disfunción cerebral, anticonvulsivos - retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones, reserpina da la respiración nasal, salicilatos - sangrado, seduksen causar depresión respiratoria, disminuye la presión arterial, la teofilina - da coagulabilidad de la sangrefenotiazinas - hipotonía muscular, tetraciclinas - múltiples anomalías de los huesos y el esqueleto.

posibles defectos, dependiendo del tiempo de exposición a los factores mencionados anteriormente:

la tercera semana de embarazo, el feto puede desarrollar corazón ectópico, hernia umbilical, ausencia congénita de las extremidades, la fusión de los pies;
en la cuarta semana después de la fecundación puede producirse una hernia cordón umbilical, ausencia congénita de la parada, fístula traqueoesofágica, gemivertebra;
la quinta semana de desarrollo - fístula traqueoesofágica, gemivertebra, catarata central, microftalmia, la división de los huesos faciales, la falta de manos y pies;
la sexta semana - sin manos y los pies, microftalmia, ausencia congénita de la mandíbula inferior, hrustalikavaya cataratas, defectos congénitos del corazón( particiones y la aorta);
séptima semana - cardiopatía congénita( septo interventricular, la arteria pulmonar), la falta de los dedos, paladar hendido, micrognatia, epicanthus, cabeza redonda;
la octava semana - defectos congénitos del corazón( defecto del tabique auricular), epicanto, cabeza redonda, la ausencia del hueso nasal, el acortamiento de los dedos.

Como se puede ver, las causas mismas anomalías pueden ser muy diversas.

diagnóstico de anomalías congénitas.

importante reto diagnóstico durante el embarazo es identificar anomalías cromosómicas o malformaciones fetales. Hay muchos métodos genéticos médicos de diagnóstico para detectar ciertos defectos, es métodos no invasivos de diagnóstico: método ultrasónico

de investigación( que se lleva a cabo para todas las mujeres embarazadas no antes de 3 veces durante el embarazo: 10-12 semanas, 20-22 semanas, 30-32 semanas, y se puede diagnosticar antsefaliyu, frutos indivisas, Amelia y muchos otros), la determinación
en suero materno de diversos marcadores bioquímicos: proteína plasmática a, la gonadotropina coriónica humana( en vnematochNoah tasa de embarazo del aumento de este marcador no encaja en la norma, y el cambio de esta hormona puede indicar trastornos cromosómicos), alfa-fetoproteína( aumentando su nivel aumenta el riesgo de defectos abiertos del sistema nervioso central, al tiempo que reduce su nivel de posible riesgo de síndrome de Down), estriol(debería aumentar con el embarazo).

invasiva incluyen:

muestreo de vellosidades coriónicas( partes de las células de muestreo óvulo para los estudios llevados a cabo el 11 - 12 semanas reveló anormalidad genética),
amniocentesis( muestreo de líquido amniótico se detecta hiperplasia adrenal en el primer trimestre del embarazo, el segundo trimestre - patología cromosómica, enfermedades del sistema nervioso),
platsentotsentez( partículas placenta investigación, de 12 a 22 semanas, una anormalidad genética), cordocentesis
( muestreo de sangre umbilical para estudios fetales reveló enfermedades de la sangre, infitsirovannoss fetal),
biopsia de piel fetal( para el diagnóstico de posibles enfermedades de la piel).

para diagnosticar anomalías después del nacimiento, todos los métodos de investigación conocidos pueden ser aplicados: la radiación

( rayos X, tomografía computarizada, resonancia magnética, radionúclido, ultrasonido, angiografía, etc.), la endoscopia( broncoscopia, gastroscopia), y varios análisis de sangre, orina y otrosfluidos biológicos, múltiples ensayos funcionales y pruebas,null,null, técnicas inmunológicas moleculares genéticos y mucho, mucho más. Dado que las anomalías de diferentes sistemas y órganos requerirán diferentes métodos de investigación.

Indicaciones para el aborto.

diversos fallos de funcionamiento de los órganos y los sistemas de la madre puede ser causa para la terminación del embarazo, y esto no es sólo un riesgo para la salud y la vida de la madre, pero para el futuro del niño, ya que estas enfermedades y su tratamiento pueden afectarlo. Pero la decisión final siempre se toma individualmente.

Aquí hay algunas enfermedades que pueden causar aborto:

infecciosas( tuberculosis activa, las formas graves de la hepatitis viral, sífilis, rubéola), los tumores malignos( casi todos, que no sólo son una indicación para interrumpir, pero una contraindicación para el embarazo en general)enfermedades endocrinas( hipertiroidismo severo, hipotiroidismo no compensado, una forma grave de diabetes), enfermedades de la sangre y los órganos que forman la sangre( anemia aplásica, hemoglobinopatías lykozy), enfermedades neurológicas( esclerosis múltiple, miastenia grave), enfermedades oculares( enfermedades del nervio óptico y la retina), sistema cardiovascular( trombosis venosa profunda, tromboembolia, enfermedades del corazón), enfermedad renal( glomerulonefritis aguda, urolitiasis), enfermedad difusatejido conectivo, enfermedades ginecológicas, indicaciones obstétricas( enfermedad trofoblástica gestacional, vómito excesivo en el embarazo, preeclampsia, enfermedades intratables, congénitas y hereditarias queiagnostirovali durante el embarazo, con alto riesgo de tener un bebé con un defecto congénito, enfermedades hereditarias).

Pero hay que señalar que el aborto terapéutico requiere necesariamente el consentimiento del paciente. En

detección de malformaciones fetales, embarazada decide mantener el embarazo o un aborto.

Prevención de anomalías congénitas.

Aquí la actividad principal debe ser la planificación familiar y el embarazo. De la calidad del evento que no sólo depende el éxito de la concepción, pero el desarrollo del embarazo, parto y la salud del niño durante toda su vida posterior. Habrá que examinar la presencia de enfermedades de transmisión sexual, la presencia de infecciones latentes, para identificar todas las enfermedades crónicas posibles, no sólo para la mujer embarazada, pero el padre, se someten a pruebas genéticas( para averiguar lo que puede aparecer la enfermedad en el niño, para identificar diferentes enfermedades genéticas en las generaciones anteriores)

supuesto, un factor importante en el desarrollo de frutos sanos, de alto grado es una manera saludable de la vida, no sólo durante el embarazo, sino también antes de su inicio. El fracaso de los malos hábitos, la nutrición, la eliminación de todos los factores peligrosos de naturaleza biológica físicas, químicas y. Tratamiento oportuno de las enfermedades existentes para evitar complicaciones durante el embarazo. Durante el embarazo en sí mismo tiene que pasar los exámenes necesarios para la detección temprana de cualquier desviación en el desarrollo normal del feto.