La insuficiencia de las disacaridasas intestinales
hereditarias en sistemas de disacaridasas intestinales exhiben trastornos gastrointestinales persistentes y distrofia, que es causada por una violación de la digestión y absorción de los disacáridos en la mucosa intestinal. En 1958, P. Durand encontró en un niño con malnutrición baja actividad de la enzima que descompone el azúcar de la leche, mientras se determina una cantidad significativa de la lactosa en la orina del paciente. Debe decirse sobre el tipo de herencia autosómica dominante.deficiencia de lactasa
es más común a otras formas de deficiencia de disacaridasas, por lo tanto, atrae la mayor atención, ya que la leche y los productos lácteos son los principales alimentos en muchos países, especialmente en la infancia. Si la deficiencia de lactasa es relativamente rara( 2-30%) en los países europeos, en algunas partes de África y Asia - más del 90% de la población total. En nuestro país, solo un estudio poblacional único de la propagación de la enfermedad.
Ya en los primeros informes acerca de las diferencias étnicas en la frecuencia de la deficiencia de lactasa se produce suposiciones sobre la naturaleza genética de este tipo de patología, según el cual la capacidad de digestión de la lactosa en los adultos se considera una propiedad innata que se hereda. La capacidad de escindir la lactosa( azúcar de la leche) se transmite de forma autosómica dominante con alta frecuencia de la manifestación del gen mutante, y la deficiencia de lactasa primaria - de forma autosómica recesiva. Existe una denominada variante geográfica de la hipótesis genética, cuya esencia es la siguiente. Se supone que en el Paleolítico en seres humanos como en otros mamíferos, después del final de la alimentación de la actividad de la lactasa en el intestino se redujo significativamente o desapareció por completo, pero en algunos individuos actividad de la lactasa se mantuvo durante toda su vida. Cuando había un ganado de leche y productos lácteos eran, absorbentes de lactosa se vuelven frecuentes en ciertas zonas geográficas, donde la población se alimenta de la leche y sus productos.cálculos especiales muestran que desde el comienzo de la utilización de la leche ha pasado suficiente tiempo que había una selección apropiada. Por ejemplo, en Finlandia, donde la leche consumen unos 3.000 años, la deficiencia de lactasa se produce en el 17% de la población. Los residentes de las regiones del norte de Finlandia, los lapones utilizan leche sólo 150-300 años, y la detección de esta enfermedad es del 34%.Por supuesto, difícilmente se puede estar de acuerdo con el hecho de que sólo la actividad de la lactasa en el intestino puede ser el factor principal en la selección. Presumiblemente, la resistencia a la infección y otras características genéticas contribuyeron a la supervivencia. La capacidad de lactasa división, obviamente, debe ser considerado como un componente del proceso de selección de múltiples factores.
Existen hipótesis sobre la existencia de otros mecanismos genéticos de la deficiencia de lactasa. La deficiencia congénita de la enzima que descompone el azúcar de la leche como se explica por una mutación del gen responsable de la síntesis de la lactasa, por lo cual la enzima o bien no es sintetizado o formada por su forma inactiva. En los adultos deficiencia de lactasa asumido mutación del gen, dando como resultado una enzima estructuralmente normal, pero este proceso es muy lento, la causa de que es probablemente trastornos hormonales. Este punto de vista considera tanto la deficiencia de lactasa mutación como genes defectuosos definidos, y la capacidad de escindir una lactasa - como la capacidad de la especie humana. Además de la teoría genética de la deficiencia de lactasa, recibido, a pesar de algunas deficiencias, el reconocimiento universal, hipótesis, teniendo en cuenta la enfermedad como resultado de enfermedades intestinales, así como la suposición de que los resultados de deficiencia de enzima a partir del efecto inhibidor de ciertos alimentos sobre la actividad de lactasa en la mucosa intestinal. En los seres humanos, comer leche, el nivel de la enzima en la mucosa intestinal es alta, y entre las personas que lo utilizan en pequeñas cantidades o nada en absoluto come productos lácteos, deficiencia común. Sin embargo, todos los intentos para causar un aumento en el número de investigadores, la lactasa( enzima) usando lactosa o leche de alimentos no tuvieron éxito.
fracaso Saharazno-izomaltaznaya - disacáridos realización intolerancia hereditaria causada por reducción de la actividad de enzimas tales como la maltasa y isomaltasa, y una falta en la mucosa intestinal de la enzima invertasa. Se reveló la naturaleza genética de la enfermedad. Algunos autores hablan de herencia autosómica dominante, otros argumentan que la herencia de la deficiencia de sacarasa es un autosómica recesiva, particularmente en los casos de matrimonios de sangre.individuos homocigotos para la vida siguen siendo una sacarosa intolerancia y deficiencia de la enzima heterocigotos pueden ser asintomáticos, o el fracaso saharaznaya se produce sólo en la infancia. Los niños y las niñas sufren por igual.caso
de insuficiencia de enzimas tales como la sacarasa, maltasa y isomaltasa, son bastante raras. No es un defecto congénito de la enzima sacarasa, con lo que no se escinde sacarosa en glucosa y fructosa. Maltasa y la deficiencia isomaltasa normalmente se combina con déficit de otros disacáridos. En intolerancia grave al almidón pero la deficiencia de maltasa y isomaltasa, debe tener presente la insuficiencia pancreática crónica, así como una condición extremadamente rara la ausencia congénita de la amilasa pancreática. Con maltasie y la deficiencia izomaltaznym se pueden combinar deficiencia de lactasa, especialmente adquirida.saharazny combinado, izomaltazny y la deficiencia maltasie es más común. La pérdida de función de varias enzimas es una consecuencia de una mutación o enzima que falta polifuncional, lo que explica la combinación de defectos metabólicos y la escisión de varios disacáridos. Se cree que el gen estructural que controla la síntesis de varias enzimas dañadas bajo la influencia de la exposición a tóxicas o infecciosas, o uno y el mismo factor, tóxica o infecciosa, daños múltiples enzimas.