Δοκιμασία αίματος για φαινυλοκετοναιμία

Συγκέντρωση αναφοράς φαινυλοκετονών στο αίμα σε παιδιά - έως 121 μmol / l( έως 2 mg%).

Η διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης αναφέρεται σε μια πολύ κοινή συγγενή μεταβολική διαταραχή.Λόγω φαινυλαλανίνης γονίδιο υδροξυλάσης ελάττωμα( ΡΑΗ γονίδιο) αναπτύσσει ένζυμο ανεπάρκεια, και κατά συνέπεια το μπλοκ εμφανίζεται στην κανονική nilalanina καμπής-fe στο αμινοξύ τυροσίνη.Η ποσότητα φαινυλαλανίνης στο σώμα συσσωρεύεται και η συγκέντρωσή του στο αίμα αυξάνεται κατά 10-100 φορές.Περαιτέρω, μετατρέπεται σε φαινυλοπυροσταφυλικό οξύ, το οποίο έχει τοξική επίδραση στο νευρικό σύστημα.Σε αυτό το πλαίσιο, μεγάλη σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, όπως η συνεχιζόμενη ύπαρξη fenilketonemii οδηγεί σε διατάραξη της πνευματικής ανάπτυξης του παιδιού.Η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα εμφανίζεται σταδιακά και η κλινική εικόνα αναπτύσσεται αργά.

εξετάσεις αίματος διεξάγονται στις επόμενες 48 ώρες( 2-5 ημέρες) μετά το νεογέννητο πήρε γάλα( πηγή φαινυλαλανίνης).Ένα κύπελλο με ένα θρεπτικό μέσο, ​​εμβολιάζονται με βακτήρια-φαινυλαλανίνη-άμεση εξάρτηση του στελέχους Bacillus subtilis, επάλληλα δίσκο διηθητικού χαρτιού που έχει υγρανθεί με μερικές σταγόνες του τριχοειδικού αίματος, και τους δίσκους ελέγχου που περιέχουν διαφορετικές ποσότητες φαινυλαλανίνης.Η περιοχή ανάπτυξης βακτηριδίων γύρω από το δίσκο που υγραίνεται με αίμα είναι ανάλογη της συγκέντρωσης φαινυλαλανίνης στο αίμα του νεογέννητου.

Εκτός από φαινυλαλανίνη ανεπάρκεια υδροξυλάσης μπορεί να οδηγήσει σε υπερφαινυλαλανιναιμίας παροδική νεογνική τυροσιναιμία, η οποία είναι πιθανόν να προκύψουν λόγω της ανεπαρκούς μεταβολισμό της τυροσίνης.Οι κύριοι τύποι που παρουσιάζονται στον Πίνακα υπερφαινυλαλανιναιμίας. . Τύποι Τύποι

Πίνακας Πίνακας υπερφαινυλαλανιναιμίας

υπερφαινυλαλανιναιμίας

End πίνακα.

Τέλος πίνακα.

στυλοβάτης της θεραπείας για τους ασθενείς με ανεπάρκεια της φαινυλαλανίνης υδροξυ-αναρρίχηση - περιορίζουν φαινυλαλανίνης στη διατροφή.Με μια επαρκώς επιλεγμένη δίαιτα, η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα δεν πρέπει να υπερβαίνει το ανώτερο φυσιολογικό επίπεδο ή να είναι ελαφρώς χαμηλότερη από την κανονική.

Οι ασθενείς με παροδική δίαιτα τυροσιναιμία επιλέγεται έτσι ώστε η συγκέντρωση της τυροσίνης στο αίμα ήταν μεταξύ 0,5 και 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].