Βιοχημικές και ορμονικές μέθοδοι

Οι βιοχημικές και ορμονικές μέθοδοι έρευνας επιτρέπουν την αποκάλυψη των βασικών παραβιάσεων του μεταβολισμού και της σύνθεσης διαφόρων ορμονών που σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες.

Οι ασθένειες, οι οποίες βασίζονται σε μεταβολική διαταραχή, αποτελούν σημαντικό μέρος της κληρονομικής παθολογίας( φαινυλκετονουρία, γαλακτοσαιμία, αλκαπονουρία, κλπ.).Όλα αυτά, λόγω ενός γενετικού ελαττώματος στη σύνθεση ενός συγκεκριμένου ενζύμου, οδηγούν στη συσσώρευση ενδιάμεσων μεταβολικών προϊόντων στο αίμα του ασθενούς.Οι βιοχημικές μέθοδοι έρευνας μας επιτρέπουν εύκολα να προσδιορίσουμε το περιεχόμενο αυτών των μεταβολιτών στο σώμα και έτσι να υποψιαζόμαστε μια κληρονομική παθολογία.

Η κλινική γενετική χρησιμοποιεί τον γενετικό πολυμορφισμό πολλών ενζύμων.Είναι γνωστό ότι υπάρχουν διαφορετικές μορφές του ίδιου ενζύμου που καταλύουν την ίδια αντίδραση, αλλά διαφέρουν στη μοριακή δομή τους.Παρόμοιες μορφές ονομάζονταν ισομερή.Η ανίχνευση αρκετών ισοενζύμων του ίδιου ενζύμου υποδηλώνει την ύπαρξη αρκετών αλληλόμορφων αυτού του ενζύμου.

Με άλλα λόγια, σε τόπους μοναδικής αξίας ομόλογων χρωμοσωμάτων παρουσιάζονται εναλλακτικές καταστάσεις του ίδιου γονιδίου υπεύθυνου για τη σύνθεση αυτού του ενζύμου.Υπάρχουν παρόμοιες αλλαγές λόγω μετάλλαξης.Η δομή των ισοενζύμων προσδιορίζεται γενετικά.Η ανίχνευση στο αίμα μίας συγκεκριμένης μορφής του ισοενζύμου ή της απουσίας του υποδεικνύει το γενετικό ελάττωμα που αποτελεί τη βάση της νόσου.

Οι Α2-σφαιρίνες του ορού περιέχουν πρωτεΐνη Haptoglobin( Hp).Με τη βοήθεια ηλεκτροφορήσεως είναι δυνατόν να απομονωθούν διάφοροι τύποι αυτής της πρωτεΐνης.Οι συνηθέστεροι τύποι είναι οι Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, που διαφέρουν στην ηλεκτροφορητική κινητικότητα και την ποσότητα των πρωτεϊνικών συστατικών.Οι τύποι απτοσφαιρίνης προσδιορίζονται γενετικά.Κωδικοποιούνται από ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16( 16q22).Επί του παρόντος, έχει δημιουργηθεί η σχέση μεταξύ των διαφόρων τύπων απτοσφαιρίνης και ορισμένων μορφών ογκολογικών ασθενειών.

ηλεκτροφορητική ανάλυση του LP με τη δημιουργία του τύπου DLP επιτρέπει να υποπτεύεται ένα συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα που προκαλείται από υποκείμενες διαταραχές του μεταβολισμού των LP και οδηγεί στην ανάπτυξη της πρώιμης αθηροσκλήρωσης.

Research ορμόνη( GIP-17, TSH, ινχιμπίνη, ελεύθερη οιστριόλη et αϊ.) Παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στη διάγνωση των γενετικών ασθενειών.Κληρονομικές ανεπάρκειες που υποκρύπτουν το μπλοκ σύνθεσης και μεταβολισμού διαφόρων ορμονών συζητούνται στο Κεφάλαιο 9 "Ορμονική Έρευνα".