Διάγνωση σύνδρομων που προκαλούνται από αυτοσωμικές εκτροπές

Η καρυοτοποίηση είναι η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση αυτών των συνδρόμων.Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι μέθοδοι για την ανίχνευση του χρωμοσώματος τμηματοποίηση προσδιορίσει με ακρίβεια ασθενείς με ειδικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμη και σε περιπτώσεις όπου οι κλινικές εκδηλώσεις αυτών των ανωμαλιών είναι ήσσονος σημασίας και δεν είναι ειδική.Σε πολύπλοκες περιπτώσεις, ο καρυοτύπος μπορεί να συμπληρωθεί με υβριδοποίηση ίη situ.σύνδρομο Down

( τρισωμία 21, τρισωμία του G, μογγολισμός) - η πιο κοινή μορφή της ανθρώπινης παθολογίας χρωμοσώματος.Περίπου το 95% των περιπτώσεων των ασθενών με σύνδρομο Down δείχνουν επιπλέον χρωμόσωμα 21. Η βάση της ασθένειας είναι η έλλειψη διαφορών 21ου ζεύγος χρωμοσωμάτων στο ωάριο ή κατά τη διάρκεια της μείωσης, ή στα αρχικά στάδια της σύνθλιψη του ζυγώτη.Ο καρυότυπος του ασθενούς σε τρισωμία περιέχει 47 χρωμοσώματα( 1 επιπλέον χρωμόσωμα 21).Εκτός από την κλασική μορφή τρισωμίας, είναι δυνατές και παραλλαγές χρωμοσωμάτων.Όταν πραγματοποίηση

Trans-θέση στον καρυότυπο ασθενή περιείχε 46 χρωμοσώματα, αλλά στην πραγματικότητα σε αυτή την περίπτωση υπάρχει γενετικό υλικό του χρωμοσώματος 47 - το επιπλέον χρωμόσωμα 21 trans lotsirovana.Πιο συχνά προστίθεται ένα πρόσθετο χρωμόσωμα 21 στο χρωμόσωμα 14 - t( 14, 21).Σε περίπου τις μισές περιπτώσεις, οι γονείς έχουν κανονικό καρυότυπο.Στις άλλες μισές ζευγάρια ένας γονέας( σχεδόν πάντα μητέρα) σε φυσιολογικό φαινότυπο έχει μόνο 45 χρωμοσώματα, ένα από τα οποία φέρει το μετατόπιση t( 14? 21).Σε μια τέτοια οικογένεια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο( 1:10) re-γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down, έτσι

σε μειωτικής γονέα με μια ανώμαλη καρυότυπο, μαζί με την κανονική γαμέτες θα προκύψουν γαμετών με ένα μη ισορροπημένο καρυότυπο.

Η επόμενη πιο συχνή μετατόπιση είναι t( 21, 22).Αν μετατόπιση είναι παρούσα στις γυναίκες, ο κίνδυνος ενός άρρωστου παιδιού γέννηση είναι 1:10, αν ένας άνθρωπος, ο κίνδυνος είναι αμελητέος.Πολύ σπάνια παρατηρείται t( 21? 21), σε τέτοιες περιπτώσεις, ο κίνδυνος του συνδρόμου Down απογόνων είναι 100%.σύνδρομο

Άλλη παραλλαγή ϋοννη - ένα μωσαϊκό τρισωμία 21. Ως αποτέλεσμα των παραβιάσεων των χρωμοσωμάτων στο ζυγωτό, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν δύο κυτταρικές γραμμές - με φυσιολογικό καρυότυπο με 47 χρωμοσώματα.Η σχετική αναλογία κάθε κυτταρικής σειράς μπορεί να ποικίλει τόσο μεταξύ ατόμων όσο και σε διαφορετικά όργανα και ιστούς του ίδιου ατόμου.Ο κίνδυνος ενός παιδιού με σύνδρομο Down έχουν ένα μωσαϊκό τρισωμία 21, ο φορέας καθορίζεται από τον βαθμό της γονάδων μωσαϊκισμού.Trisomy 18

( σύνδρομο Edwards).Ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 βρίσκεται σε 1 στα 3.000 νεογνά.Η συχνότητα του συνδρόμου αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.

Τρισωμία 13( Σύνδρομο Patau) - ένα σύνδρομο, που προκαλείται από τρισωμία 13 και χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών δυσπλασιών στα νεογνά( ελαττωματικά μεσοκολπικού και μεσοκοιλιακό διάφραγμα σε 80%, το πεπτικό σύστημα, πολυκυστική νόσος των νεφρών, μυελομηνιγγοκήλη, 50%).

Μερική τρισωμία 22( «κόρης cat» σύνδρομο) - ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πρόσθετων ακροκεντρικός χρωμοσώματος 22( 22q +), εκδηλώνεται coloboma της ίριδας, του πρωκτού ατρησία, συγγενή καρδιοπάθεια, σοβαρή νοητική καθυστέρηση.