Αιμορροφιλία: συμπτώματα, θεραπεία, αιτίες, διάγνωση
Τι είναι αυτό;Η αιμορροφιλία ονομάζεται παθολογία, στην οποία προσδιορίζεται ένα ανεπαρκές επίπεδο συγκεκριμένων πρωτεϊνών που ρυθμίζουν την πήξη του αίματος.
Η νόσος κληρονομείται με έναν ιδιαίτερο τρόπο - με ένα γονίδιο που συνδέονται με το χρωμόσωμα φύλου Χ εκδηλώνεται παθολογία συνήθως από την παιδική ηλικία.
Η ασθένεια είναι ανίατη, είναι δυνατόν μόνο για λίγο να αντικατασταθεί η ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης με παρόμοιες πρωτεΐνες που μεταγγίζονται από άλλο άτομο.
αιτία της νόσου είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό των παραγόντων πήξης του αίματος, τα οποία συνδέονται στενά με τα φυλετικά χρωμοσώματα.Γιατί συμβαίνει μια τέτοια μετάλλαξη δεν είναι γνωστή, αλλά σε 70% των περιπτώσεων έχει ήδη μακρά ιστορία σε κάθε συγκεκριμένη γενιά.
Ένα υγιές άτομο μπορεί να αναπτύξει μια αυθόρμητη μετάλλαξη του γονιδίου, το οποίο επίσης αρχίζει να κληρονομείται.Ως αποτέλεσμα, η φυσιολογική πήξη του αίματος είναι μειωμένη.Για να καταλάβουμε πώς συμβαίνει αυτό, ας δούμε σύντομα τον μηχανισμό της πήξης του αίματος.
Οι τραυματισμοί σε οποιοδήποτε εξωτερικό και εσωτερικό όργανο βλάπτουν ένα ή περισσότερα σκάφη.Το τραυματισμένο αγγειακό τοίχωμα παράγει συγκεκριμένες ουσίες που "προκαλούν" τα ίδια τα αιμοπετάλια και συμβάλλουν στην πρόσδεσή τους σε μια συγκεκριμένη περιοχή που έχει υποστεί βλάβη.
αιμοπετάλια( ένας τύπος κυττάρων του αίματος στο αίμα), να κολλήσει στην περιοχή της βλάβης, εκκρίνουν χημικές ουσίες τους, προκαλώντας έτσι την πήξη του αίματος.Περαιτέρω
περιλαμβάνονται κανονικά ολόκληρη την αλυσιδωτή αντίδραση των διαφόρων πρωτεϊνών πήξης, η οποία οδήγησε σε θρόμβο προσκολλάται σφιχτά σε αγγειακό τραυματισμό και να σταματήσει η αιμορραγία.Εάν τουλάχιστον μία πρωτεΐνη σε αυτό το καταρράκτη δεν είναι αρκετή, η πήξη του αίματος γίνεται ήδη πολύ δύσκολη.
Ανάλογα με την ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης διαχωρισμός των αιμορροφιλία:
κορίτσια Χ-χρωμόσωμα δύο, και ότι η νόσος εκδηλώθηκε, είναι απαραίτητο ότι και τα δύο αυτά χρωμοσώματα φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο.Θεωρητικά, αυτό είναι δυνατό εάν οι γονείς του κοριτσιού είναι πατέρας, αιμοφιλικός ασθενής και ελαττωματική μητέρα ή άρρωστος με αυτή την ασθένεια.Στην πράξη, αν ένα σύνολο εμβρύου γονίδια πάρει δύο ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ, τότε το παιδί πεθαίνει πριν τη γέννηση - αυτό θα σκοτώσει το ίδιο το ανοσοποιητικό σύστημα των γυναικών.Αυτό θα συμβεί την 4η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν το έμβρυο αρχίζει να σχηματίζει σύστημα αίματος.
άνδρες όπως αιμορροφιλία εμφανίζεται επειδή το ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, δεν υπάρχει τίποτα να αντιταχθεί - η δεύτερη σεξ χρωμόσωμα από τον - y, για αυτό δεν υπάρχει χώρος για αυτό το γονίδιο.
πρώτα σημάδια της αιμορροφιλία μπορεί να δει ακόμη και σε ένα νεογέννητο μωρό, όταν ένα μεγάλο χρονικό διάστημα δεν σταματά το αίμα από την κοπή του καλωδίου, όταν μια αμήχανη κίνηση, ή πολύ μικρό τραυματισμό προκύψει αιμάτωμα αναπτύσσεται μετά τον τοκετό cephalohematoma.
Περαιτέρω αιμορραγία συμβαίνει όταν οδοντοφυΐας, με δάγκωμα της γλώσσας, μάγουλα, χείλη?Το αίμα δεν σταματά για μεγάλο χρονικό διάστημα κατά τη διάρκεια χειρισμών και χειρουργικών παρεμβάσεων.
σε βρέφη, αυτά τα συμπτώματα της αιμοφιλίας δεν μπορεί να είναι πολύ έντονη στην περίπτωση εάν είναι τρέφονται μητρικό γάλα( δεδομένου ότι περιέχει ένα ένζυμο που βοηθά στην πήξη).
Μετά από ένα χρόνο αναπτύσσονται:
αιμοφιλία εντοπισμό των παραβιάσεων της πήξης του αίματος από τέτοια της έρευνάς της ως πήξης.Για να το κάνετε αυτό, πάρτε 3-5 ml αίματος από τη φλέβα.Σε coagulogram προσδιορίζεται από τη μεταβολή των εν λόγω δεικτών: αύξηση
καθορίσει ότι αυτό είναι αιμορροφιλία και να μάθετε τον τύπο της, θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε το επίπεδο του παράγοντα VIII ή παράγοντα IX.Για τη διάγνωση επιπλοκών, πραγματοποιούνται εξετάσεις ούρων
, ο στυλοβάτης της θεραπείας η οποία περιλαμβάνει χορήγηση στα παράγοντες πήξης που λαμβάνονται με λήψη αίματος από ένα δότη ο οποίος δεν είναι αρκετά ασθενής.Held τους ως προληπτικό ένεση, μια σοβαρή μορφή αιμορροφιλίας, και «κατά παραγγελία», με αιμορραγία.Στην αιμοφιλία Α εισάγεται κρυοϊζήματος ή παράγοντα VIII, στην αιμοφιλία Β - διάλυμα του παράγοντα IX.
Όλοι οι χειρισμοί και προβλεπόμενες εργασίες εκτελούνται μετά προκαταρκτικό προσδιορισμό των παραγόντων πήξης και χειρισμού τους με την παράλληλη χορήγηση.Εάν η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητο έκτακτης ανάγκης ή να αναπτύξουν αιμορραγία πραγματοποιείται επίσης χορήγηση φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος, σύμπλοκο προθρομβίνης, μάζα ερυθροκυττάρων.Με νεφρική αιμορραγία, χορηγείται το φάρμακο "Dicinon".Όταν
της αιματαρθρώσεως προεξέχοντας πάνω του σοβά νάρθηκα, οι γλυκοκορτικοειδή χορηγούνται μέσα σε μία φλέβα, «εταμσυλότη»?Η ηλεκτροφόρηση διεξάγεται με αιμοστατική φάρμακα( «αμινοκαπροϊκό οξύ») στην περιοχή της άρθρωσης, προχωρεί στο φυσιοθεραπεία με απορροφήσιμα παρασκευάσματα μετά από 10 ημέρες( «λιγάση»)
Δίαιτα αιμοφιλία πρέπει να περιέχουν προϊόντα με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνες Α, Κ, D, C.
επιπλοκές της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν:
Η πρόληψη συνίσταται στην προγεννητική γενετική συμβουλευτική για τα ζευγάρια.Αν υπάρχει μια πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού( γυναίκα φορέας του γονιδίου, και ο σύζυγός hemophiliac), η εγκυμοσύνη δεν συνιστάται.Εάν προκύψει εγκυμοσύνη, σε 14-16 εβδομάδα καθορίζουν το φύλο του εμβρύου, και αν το μωρό θα είναι αγόρι, συνιστάται να τερματίσει την εγκυμοσύνη.
Εάν η εγκυμοσύνη είναι μια υγιής γυναίκα, της οποίας ο σύζυγος είναι άρρωστος με αιμοφιλία, συνιστάται επίσης να καθοριστεί το φύλο του μωρού και να τερματίσει μια εγκυμοσύνη αν είναι - το κορίτσι( που θα είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου).Αν μια οικογένεια που έχει υψηλό κίνδυνο για την ανάπτυξη της αιμοφιλίας, ένα αγόρι γεννιέται, τους πρώτους 6 μήνες της ζωής του, να είστε βέβαιος να εξετάσει την πήξη.Εάν διαπιστωθεί αιμοφιλία, συνιστάται ο εμβολιασμός κατά της ηπατίτιδας Β αιμορροφιλικών
Η νόσος κληρονομείται με έναν ιδιαίτερο τρόπο - με ένα γονίδιο που συνδέονται με το χρωμόσωμα φύλου Χ εκδηλώνεται παθολογία συνήθως από την παιδική ηλικία.
Η ασθένεια είναι ανίατη, είναι δυνατόν μόνο για λίγο να αντικατασταθεί η ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης με παρόμοιες πρωτεΐνες που μεταγγίζονται από άλλο άτομο.
Αιτίες αιμοφιλία
αιτία της νόσου είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό των παραγόντων πήξης του αίματος, τα οποία συνδέονται στενά με τα φυλετικά χρωμοσώματα.Γιατί συμβαίνει μια τέτοια μετάλλαξη δεν είναι γνωστή, αλλά σε 70% των περιπτώσεων έχει ήδη μακρά ιστορία σε κάθε συγκεκριμένη γενιά.
Ένα υγιές άτομο μπορεί να αναπτύξει μια αυθόρμητη μετάλλαξη του γονιδίου, το οποίο επίσης αρχίζει να κληρονομείται.Ως αποτέλεσμα, η φυσιολογική πήξη του αίματος είναι μειωμένη.Για να καταλάβουμε πώς συμβαίνει αυτό, ας δούμε σύντομα τον μηχανισμό της πήξης του αίματος.
Οι τραυματισμοί σε οποιοδήποτε εξωτερικό και εσωτερικό όργανο βλάπτουν ένα ή περισσότερα σκάφη.Το τραυματισμένο αγγειακό τοίχωμα παράγει συγκεκριμένες ουσίες που "προκαλούν" τα ίδια τα αιμοπετάλια και συμβάλλουν στην πρόσδεσή τους σε μια συγκεκριμένη περιοχή που έχει υποστεί βλάβη.
αιμοπετάλια( ένας τύπος κυττάρων του αίματος στο αίμα), να κολλήσει στην περιοχή της βλάβης, εκκρίνουν χημικές ουσίες τους, προκαλώντας έτσι την πήξη του αίματος.Περαιτέρω
περιλαμβάνονται κανονικά ολόκληρη την αλυσιδωτή αντίδραση των διαφόρων πρωτεϊνών πήξης, η οποία οδήγησε σε θρόμβο προσκολλάται σφιχτά σε αγγειακό τραυματισμό και να σταματήσει η αιμορραγία.Εάν τουλάχιστον μία πρωτεΐνη σε αυτό το καταρράκτη δεν είναι αρκετή, η πήξη του αίματος γίνεται ήδη πολύ δύσκολη.
Ανάλογα με την ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης διαχωρισμός των αιμορροφιλία:
- 1) Αιμορροφιλία Α - ανάπτυξη ανεπάρκεια πρωτεΐνης που ονομάζεται «αντι-αιμοφιλικός σφαιρίνη»?
- 2) Αιμορροφιλία Β - το αίμα δεν έχει IX παράγοντα πήξης.
κορίτσια Χ-χρωμόσωμα δύο, και ότι η νόσος εκδηλώθηκε, είναι απαραίτητο ότι και τα δύο αυτά χρωμοσώματα φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο.Θεωρητικά, αυτό είναι δυνατό εάν οι γονείς του κοριτσιού είναι πατέρας, αιμοφιλικός ασθενής και ελαττωματική μητέρα ή άρρωστος με αυτή την ασθένεια.Στην πράξη, αν ένα σύνολο εμβρύου γονίδια πάρει δύο ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ, τότε το παιδί πεθαίνει πριν τη γέννηση - αυτό θα σκοτώσει το ίδιο το ανοσοποιητικό σύστημα των γυναικών.Αυτό θα συμβεί την 4η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν το έμβρυο αρχίζει να σχηματίζει σύστημα αίματος.
άνδρες όπως αιμορροφιλία εμφανίζεται επειδή το ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, δεν υπάρχει τίποτα να αντιταχθεί - η δεύτερη σεξ χρωμόσωμα από τον - y, για αυτό δεν υπάρχει χώρος για αυτό το γονίδιο.
Έτσι, η γέννηση ενός αγοριού με αιμορροφιλία θα μπορούσε θεωρητικά να συμβεί με 25% πιθανότητα στο σπίτι, όπου είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου, και ο άνθρωπος - Αρνητικό.
συμπτώματα της αιμοφιλίας
πρώτα σημάδια της αιμορροφιλία μπορεί να δει ακόμη και σε ένα νεογέννητο μωρό, όταν ένα μεγάλο χρονικό διάστημα δεν σταματά το αίμα από την κοπή του καλωδίου, όταν μια αμήχανη κίνηση, ή πολύ μικρό τραυματισμό προκύψει αιμάτωμα αναπτύσσεται μετά τον τοκετό cephalohematoma.
Περαιτέρω αιμορραγία συμβαίνει όταν οδοντοφυΐας, με δάγκωμα της γλώσσας, μάγουλα, χείλη?Το αίμα δεν σταματά για μεγάλο χρονικό διάστημα κατά τη διάρκεια χειρισμών και χειρουργικών παρεμβάσεων.
σε βρέφη, αυτά τα συμπτώματα της αιμοφιλίας δεν μπορεί να είναι πολύ έντονη στην περίπτωση εάν είναι τρέφονται μητρικό γάλα( δεδομένου ότι περιέχει ένα ένζυμο που βοηθά στην πήξη).
Μετά από ένα χρόνο αναπτύσσονται:
- 1) Ρινική αιμορραγία.
- 2) αιμορραγία στις μεγάλες αρθρώσεις: αυξάνουν σε όγκο, γίνει επώδυνη, κόκκινο, θερμοκρασία ανεβαίνει πάνω τους.Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από αύξηση της θερμοκρασίας ολόκληρου του σώματος.
- 3) Το αίμα μετά την ένεση, εργασίες και τα τραύματα δεν σταματά, και δεν αναπτύσσει αμέσως, αλλά μετά από μερικές ώρες μετά από ένα τραυματικό παράγοντα( ακόμη και μετά από 12 ώρες)?
- 4) Μπορεί να αναπτυχθεί γαστρεντερική αιμορραγία, μπορεί να ανιχνευθεί αίμα στα ούρα.
- 5) Μώλωπες και μώλωπες που δεν περνούν.ενώ τα αιματώματα τείνουν να εξαπλώνονται στους ιστούς, προκαλώντας επιπλοκές.
Diagnostics
αιμοφιλία εντοπισμό των παραβιάσεων της πήξης του αίματος από τέτοια της έρευνάς της ως πήξης.Για να το κάνετε αυτό, πάρτε 3-5 ml αίματος από τη φλέβα.Σε coagulogram προσδιορίζεται από τη μεταβολή των εν λόγω δεικτών: αύξηση
- aPTT?
- επιμήκυνση του χρόνου επαναπροσδιορισμού.
- INR άνω των 3?Το
- μειώνει το δείκτη προθρομβίνης.Το
- αυξάνει τον χρόνο θρομβίνης.
καθορίσει ότι αυτό είναι αιμορροφιλία και να μάθετε τον τύπο της, θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε το επίπεδο του παράγοντα VIII ή παράγοντα IX.Για τη διάγνωση επιπλοκών, πραγματοποιούνται εξετάσεις ούρων
- .
- ακτινογραφία αρθρώσεων.
- υπερήχων των οργάνων του στομάχου και των νεφρών?
- υπολογιστική τομογραφία του εγκεφάλου σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν υπόνοιες αιμορραγίας ως προς την ουσία της ή κάτω από το κέλυφος του.
θεραπεία αιμοφιλίας Αιμορροφιλία
, ο στυλοβάτης της θεραπείας η οποία περιλαμβάνει χορήγηση στα παράγοντες πήξης που λαμβάνονται με λήψη αίματος από ένα δότη ο οποίος δεν είναι αρκετά ασθενής.Held τους ως προληπτικό ένεση, μια σοβαρή μορφή αιμορροφιλίας, και «κατά παραγγελία», με αιμορραγία.Στην αιμοφιλία Α εισάγεται κρυοϊζήματος ή παράγοντα VIII, στην αιμοφιλία Β - διάλυμα του παράγοντα IX.
Όλοι οι χειρισμοί και προβλεπόμενες εργασίες εκτελούνται μετά προκαταρκτικό προσδιορισμό των παραγόντων πήξης και χειρισμού τους με την παράλληλη χορήγηση.Εάν η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητο έκτακτης ανάγκης ή να αναπτύξουν αιμορραγία πραγματοποιείται επίσης χορήγηση φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος, σύμπλοκο προθρομβίνης, μάζα ερυθροκυττάρων.Με νεφρική αιμορραγία, χορηγείται το φάρμακο "Dicinon".Όταν
της αιματαρθρώσεως προεξέχοντας πάνω του σοβά νάρθηκα, οι γλυκοκορτικοειδή χορηγούνται μέσα σε μία φλέβα, «εταμσυλότη»?Η ηλεκτροφόρηση διεξάγεται με αιμοστατική φάρμακα( «αμινοκαπροϊκό οξύ») στην περιοχή της άρθρωσης, προχωρεί στο φυσιοθεραπεία με απορροφήσιμα παρασκευάσματα μετά από 10 ημέρες( «λιγάση»)
Δίαιτα αιμοφιλία πρέπει να περιέχουν προϊόντα με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνες Α, Κ, D, C.
Επιπλοκές
επιπλοκές της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν:
- 1) αιμορραγία στις αρθρώσεις περιπλέκεται παραμόρφωση οστεοαρθρίτιδα, χρόνια υμενίτιδα, συσπάσεις, οστεοπόρωση, οστική παραμόρφωση που οδηγεί σε αναπηρία στην παιδική ηλικία?
- 2) Αιμάτωμα κάτω από το δέρμα έχει την τάση να εξαπλώνεται μεταξύ των μυών, απολέπισης τους και φουντώνουν.Αυτό μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη της παράλυσης, της μυϊκής ατροφίας, της γάγγραινας.
- 3) Κατάγματα οστών από υψηλή πίεση όγκου αίματος.
- 4) Απόφραξη του αναπνευστικού συστήματος από αίμα.
- 5) Αιμορραγία στην ουσία του εγκεφάλου ή των μεμβρανών του.
- 6) Επέκταση της νεφρικής λεκάνης και του ουρητήρα.
- 7) Πυελονεφρίτιδα.
- 8) Ενδοκοιλιακή αιμορραγία.
- 9) Αναιμία;
- 10) μόλυνση με ιούς ηπατίτιδας, ομάδα έρπητα, του HIV μέσω μετάγγισης προϊόντων αίματος?
- 11) αιμοφιλία, στην οποία οι αίμα μετάγγιση παράγοντες δεν επηρεάζουν, το σώμα γίνεται το ανοσοποιητικό τους.Πρόληψη
Η πρόληψη συνίσταται στην προγεννητική γενετική συμβουλευτική για τα ζευγάρια.Αν υπάρχει μια πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού( γυναίκα φορέας του γονιδίου, και ο σύζυγός hemophiliac), η εγκυμοσύνη δεν συνιστάται.Εάν προκύψει εγκυμοσύνη, σε 14-16 εβδομάδα καθορίζουν το φύλο του εμβρύου, και αν το μωρό θα είναι αγόρι, συνιστάται να τερματίσει την εγκυμοσύνη.
Εάν η εγκυμοσύνη είναι μια υγιής γυναίκα, της οποίας ο σύζυγος είναι άρρωστος με αιμοφιλία, συνιστάται επίσης να καθοριστεί το φύλο του μωρού και να τερματίσει μια εγκυμοσύνη αν είναι - το κορίτσι( που θα είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου).Αν μια οικογένεια που έχει υψηλό κίνδυνο για την ανάπτυξη της αιμοφιλίας, ένα αγόρι γεννιέται, τους πρώτους 6 μήνες της ζωής του, να είστε βέβαιος να εξετάσει την πήξη.Εάν διαπιστωθεί αιμοφιλία, συνιστάται ο εμβολιασμός κατά της ηπατίτιδας Β αιμορροφιλικών
- τα παιδιά αρχίζουν να μαθαίνουν να περπατούν στα μαλακά μαξιλάρια γονάτων?Οι γονείς τέτοιων παιδιών
- θα πρέπει πάντα να έχουν σπίτι κρυοσυντήρησης ή παρασκευή παράγοντα ΙΧ στο σπίτι.Το
- δεν πρέπει να χορηγείται ενδομυϊκά, είτε από το στόμα είτε ενδοφλεβίως.Το
- δεν πρέπει να παίρνει ασπιρίνη.
- όλες οι λειτουργίες και οι χειρισμοί εκτελούνται μόνο στο νοσοκομείο.Το
- δεν μπορεί να ασχοληθεί με τη φυσική αγωγή.
- μαζί σας να έχετε διαβατήριο ενός ασθενούς με αιμορροφιλία που να δείχνει την ομάδα αίματος και τον παράγοντα Rh.Το
- με αιμορραγία διαθέτει ανάπαυση στο κρεβάτι.