Was ist die Rolle der Vererbung in Friedreichs erblicher Ataxie und ist es möglich, sie zu behandeln?

Friedreich-Ataxie ist eine seltene Erkrankung, die durch Fehlfunktionen des Nervensystems gekennzeichnet ist. Es wird durch rezessive Autosomen vererbt. Betroffene Rückenmarkstränge, hauptsächlich - lateral und posterior. Dann schreitet die Störung fort und verursacht eine Massenzerstörung der Zellen des spinozerebellären Trakts. In Ermangelung eines richtigen Behandlung führt zu einer Degeneration und den Tod von Hirnnerven, das Kleinhirn und einer Störung der Gehirnhälften.

zytologische und biochemische Grundlage für die Entwicklung der Krankheit

Die Hauptgrund - Versagen im Eisenstoffwechsel im Körper. Es ist in den Mitochondrien konzentriert und unterbricht die Prozesse der Zellatmung. Dadurch nimmt die Zahl der freien Radikale innerhalb der Zelle stark zu, die chemische Reaktionen eingehen und die Zelle zerstören. Störungen im Stoffwechsel von Drüsen-Anomalien bei der Proteinsynthese verursacht - Frataxin. Entweder wird es in unzureichenden Mengen oder mit einer verzerrten Struktur produziert. Frataxin regelt den Transfer von Eisen in den Mitochondrien und, falls erforderlich, den Inhalt tsitoznogo Eisen reduziert wird.

Als Folge der Verletzung von Stoffwechselprozessen Gene aktiviert, die für die Produktion und Ferroxidase Permease verantwortlich sind. Diese Enzyme haben Frataxin-ähnliche Funktionen und werden bei gesunden Menschen fast nicht beobachtet. Ihre erhöhte Produktion ist eines der Symptome der Friedreich-Ataxie. Es führt zu einem noch größeren Überschuss an Eisen in den Zellen.

Erblichkeit Die Übertragung der Krankheit durch Vererbung erlaubt die Krankheit Friedreich-Ataxie-Gen, genaue Daten über seine Lage ist jedoch nicht Wissenschaftler haben vorgeschlagen, dass es in der neunten Chromosom lokalisiert ist. Das Gen ist in der Lage, auf verschiedene Arten zu mutieren, diese werden durch verschiedene Varianten des Krankheitsverlaufs erklärt. Fast die Hälfte aller bekannten Ataxien sind Friedreichs Ataxie. Klinische Symptome treten im Alter von 20 Jahren auf, seltener in 25-30 Jahren. Und Frauen und Männer werden mit der gleichen Häufigkeit krank. Nicht einmal wurde diese Krankheit nur in Vertretern der Negroid-Rasse registriert. Daher glauben Wissenschaftler, dass die Ursprünge der Krankheit spezifisch für die spezifischen Chromosomen der europäischen Rasse gesucht werden sollten.

eher zentralen Nervensystems Zellen leiden, die Elemente des peripheren Nervensystems ist viel weniger anfällig für Beschädigungen. Bisher war es nicht möglich zu erklären, warum nur Rückenmarkswege betroffen sind. Langergantsa Inseln - Das Herz-Kreislauf-System ist Myokardgewebe in der Bauchspeicheldrüse betroffen. Oft Beeinträchtigung gekennzeichnet durch Zerstörung des Netzhautgewebes und die Beeinträchtigung der Synthese von Knochenzellen - Osteozyten.

Die Krankheit entwickelt sich ständig im Laufe der Zeit. In Ermangelung einer geeigneten Therapie tritt das tödliche Ergebnis innerhalb von 20 Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome auf. zuerst manifestieren folgende Symptome auf:

• Gangunsicherheit
• incoordination
• Dysarthrie

Nach einiger Zeit der Patient nicht in der Lage ist, ihre Bewegungen zu kontrollieren und ohne fremde Hilfe nicht gehen kann. Bei adäquater Behandlung und Abwesenheit anderer chronischer Erkrankungen können Patienten bis zu 80 Jahre alt werden. Die Symptome der Krankheit

Frühe Symptome sind Depressionen Knie und Knöchel Reflexe. Diese Symptome treten lange vor den anderen auf und werden normalerweise im Alter von 13-16 Jahren beobachtet. Oft sind sie von rheumatischen Herzerkrankungen begleitet.

nicht immer voraussetzt, Experte eine seltene Krankheit, so dass die primären Symptome sind oft fälschlicherweise für eine separate Krankheit und entsprechend behandelt werden. Und nur ein paar Jahren gibt es bestimmte Anzeichen von Skelettdeformationen: Skoliose, Deformierung Extremitätengelenke. Das klinische Symptom ist "Friedreichs Fuß", ein atypisch konkaver Fuß.Auch gibt es eine übermäßige Beweglichkeit der Finger in den Gelenken - der Patient kann seine Finger ohne Anstrengung biegen.

Friedreich-Ataxie im fortgeschrittenen Stadium durch folgende Symptome diagnostiziert:

• Hypotonie der Muskeln, ein kritischer Rückgang der Skelettmuskeltonus
• Babinski
• arefleksiya
• Abwesenheit von Vibrationsempfindlichkeit

Alle diese Merkmale sind charakteristisch für jede Art von Nerven Ataxie. In der Endphase der Entwicklung Ataxie, voller Muskelatrophie und dauerhafte Schwäche erscheint.

85% der Patienten zusätzlich zu den wichtigsten Symptomen komorbiden Störungen beobachtet: hormonelle Störungen, endokrine Organschäden, Katarakt, Netzhautregressions Niederlage des Herzmuskels. Oft entwickelt eine Vielzahl von Kardiomyopathie, gekennzeichnet durch Herzklopfen, Tinnitus, unvernünftig Atemnot, Schmerzen im Brustbereich. Von endokrine System beeinflusst aktivste Ovarien, Pankreas.

Diagnostics

Krankheit bisher weit CT-Scans verwendet, aber neuere Studien zeigen, ihre geringe Effizienz. Um Friedreich-Ataxie erfolgreich zu diagnostizieren, sind eine umfassende Untersuchung und spezifische Tests erforderlich. Es erste Magnetresonanztomografie, die Veränderungen im Nervengewebe des Rückenmarks, selbst in einem frühen Stadium erkennen kann. Um die Schwere der Läsion des Nervensystems zu bestimmen, verwenden Sie eine elektrophysiologische Diagnostik.

Um die Diagnose zu bestätigen Tests für die Glukosetoleranz durchgeführt wird, sowie Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule. Der ganze Komplex diagnostischer Maßnahmen zielt darauf ab, Krankheiten von anderen nervösen Störungen mit ähnlichen Symptomen zu unterscheiden.Ähnliche Zeichen haben Multiple Sklerose, sowie einige Krankheiten mit Stoffwechselstörungen verbunden.

-DNA-Tests werden ebenfalls durchgeführt und eine Konsultation mit einem Genetiker wird geplant. Oft wird ein vollständiger biochemischer Bluttest zur Diagnose verwendet. Eine rechtzeitige Diagnose und angemessene Behandlung von Friedreich-Ataxie Vermeidung von schweren Komplikationen. Unter ständiger Aufsicht eines Spezialisten nimmt die Lebensqualität der Patienten nicht ab.

Behandlung

Krankheit primär prescribers, normalisiert den Stoffwechsel von Eisen in den Mitochondrien. Dann - Antioxidantien und Medikamente, die freie Radikale binden. Obligatorische Patienten Vitamine A und E, sowie bestimmte Chemikalien, die Verzögerung des Prozesses der Zerstörung von Nervengeweben nehmen.

Ansonsten wird die Behandlung in Abhängigkeit von der Symptomatik ausgewählt. Die Begleittherapie zielt auf die Linderung von Schmerzen und anderen unangenehmen Erscheinungen ab.

Die Ernennung von Physiotherapie und Physiotherapie Übungen ist sehr effektiv. Patienten Muskeln benötigen ständige Wartung von Ton, hilft physiologische Therapie Schmerzen zu lindern und die Muskelleistung unterstützen.

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