Krankheiten im Zusammenhang mit Stoffwechselstörungen

Wilson-Krankheit Konovalov( hepatolentikuläre Degeneration) - eine durch einen vererbten Mangel an Kupfer Austausch verursachte Krankheit( * 277900, 13q14.3-q21.1, p-Mutation Polypeptid Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPase; p).Den Patienten im Plasma reduziert dramatisch die Konzentration der wichtigsten Kupfer enthaltenden Protein - Ceruloplasmin und, in geringerem Maße, ein anderes Protein im Stoffwechsel von Kupfer beteiligt ist, - tsitohromoksi-Oxidase. Hauptsymptome der Krankheit - Leberschädigung( Zirrhose mit anschließendem Leberversagen

) und CNS( Stamm und zerebelläre Erkrankungen, extrapyramidale Steifigkeit, Hyperkinesie, psychische Störungen).Pathologische

Gene vollständig, so dass die Identifizierung von Mutationen in es möglich, sowohl direkten als auch indirekten Verfahren identifiziert. Mehr als 30 Mutationen wurden im ATP7V-Gen identifiziert. In der europäischen Bevölkerung wichtigsten Mutationen und His1070Gln Gly1267Lys, registriert 28 bzw. 10% aller mutierten Chromosomen [Thomas G. R. et al., 1995].

Menkes-Syndrom - eine Krankheit, die sich aus Dysfunktion von kupferhaltigen Enzymen( * 309400, Xq12-q13, Defekte in Genen, die für die kationtransportierenden ATPase ATP7A, MNK, MK, OHS, 300011, Xq12-q13, n rezessiv).Die Konzentration von Kupfer im Serum ist stark reduziert. Als Ergebnis treten Störungen Kupfertransport verschiedene Veränderungen des Bindegewebes( degenerative Veränderungen der Gefäßwände, gestörter Knochenröhrenförmige Struktur) in das ZNS beeinflusst.

primäre Hämochromatose( * 235200, 6p21.3, HFE-Gen, p; Assoziation mit HLA-A3, B7, B14) wegen der erhöhten Eisenabsorption im Dünndarm und die Ansammlung des Gases im Gewebe und damit zur Schädigung und Organversagen. Bei klinischen und morphologischen Eigenschaften der primären Hämochromatose sollte deutlich seinen Kurs in Betracht gezogen werden Inszenierung. Typischerweise werden präklinische und klinische Stadien unterschieden. Das Durchschnittsalter der Patienten mit präklinischem Stadium beträgt 29 Jahre, und im Stadium der detaillierten klinischen Manifestationen 44 bis 49 Jahre.

aus biochemischen Indikatoren zur Diagnose von primärer gemohroma-Toza Verwendung von Eisen und Ferritin-Konzentration im Serum, der Grad der Eisensättigung des Transferrins. Bereits im präklinischen Stadium ist die Erkrankung durch tiefgreifende Störungen der Parameter des Eisenstoffwechsels gekennzeichnet. In Schritt entfalten gerade klinische oyavleny Eisenkonzentration im Serum erreicht 35-56 mmol / l, Ferritin - 500-1500 g / l und den Transferrin-Sättigungsgrad von Eisen - 62 bis 129%.Der informativsten Fund Anstieg der Serum-Ferritin-Konzentration auf 200 g / l und höher bei Frauen und 300 Mikrogramm / Liter und ist bei Männern höher, sowie erhöhte Transferrin Eisensättigungsgrad größer als 60%.Der erste Indikator ist mit Eisenspeicher im Körper der Patienten und die klinischen Manifestation der Erkrankung korreliert, die zweiten - die einfachste und zuverlässigste Marker-Allel homozygote Träger primäre Hämochromatose. Eine direkte Diagnostik der primären Hämochromatose mittels DNA-Analyse ist möglich.