Hämophilie: Symptome, Behandlung, Ursachen, Diagnose

Was ist das? Hämophilie wird als Pathologie bezeichnet, bei der ein unzureichendes Niveau spezifischer Proteine, die die Blutgerinnung regulieren, bestimmt wird.

Die Krankheit wird auf eine besondere Weise vererbt - mit einem Gen, das mit dem Geschlechtschromosom X verbunden ist. Die Pathologie wird gewöhnlich von der frühen Kindheit an gesehen.

Die Krankheit ist unheilbar, es ist nur eine Zeit lang möglich, den Mangel an Gerinnungsfaktoren durch ähnliche Proteine ​​zu ersetzen, die von einer anderen Person transfundiert wurden.

Ursachen Hämophilie

Ursache der Erkrankung ein Defekt im Gen verantwortlich ist für die Bildung von Blutgerinnungsfaktoren, die die Geschlechtschromosomen sind eng miteinander verknüpft. Warum eine solche Mutation auftritt, ist nicht bekannt, aber in 70% der Fälle hat sie bereits eine lange Geschichte in jeder einzelnen Generation.

Ein gesunder Mensch kann eine spontane Mutation des Gens entwickeln, die ebenfalls beginnt, vererbt zu werden. Infolgedessen ist die normale Blutgerinnung beeinträchtigt. Um zu verstehen, wie dies geschieht, lassen Sie uns kurz den Mechanismus der Blutgerinnung betrachten.

Verletzungen von äußeren und inneren Organen schädigen ein oder mehrere Gefäße. Die verletzte Gefäßwand produziert spezifische Substanzen, die die Blutplättchen selbst "verursachen" und zu ihrer Anhaftung in einem bestimmten beschädigten Bereich beitragen.

Blutplättchen( eine bestimmte Art von Blutzellen im Blut), auf den beschädigten Bereich Kleben, sezernieren ihre Chemikalien, wodurch die Blutgerinnung auslösen. Weitere

enthalten normalerweise gesamte Kettenreaktion von verschiedenen Gerinnungsproteinen, die in Thrombus geführt haftet fest an einer Gefäßverletzung und Blutung stoppt. Wenn in dieser Kaskade nicht genügend Protein vorhanden ist, ist die Blutgerinnung bereits sehr schwierig.

Je nach Mangel an Gerinnungsfaktoren unterscheiden diese Art von Hämophilie:

1. 1) Hämophilie A - Entwicklung Proteinmangel „anti-hämophilen Globulin“ genannt;
   
2. 2) Hämophilie B - das Blut fehlt IX Faktor der Koagulation.

Die Krankheit wird von einer Trägermutter eines defekten( defekten) Gens übertragen, aber nur Söhne sind immer betroffen. Dies liegt daran, das beschädigte Gen rezessiv ist( dh er kann sich nur offenbaren, wenn es nicht „gegen“ dergleichen, aber nicht das mutierte Gen), während es mit dem weiblichen( X) Chromosom zugeordnet ist.

Mädchen X-Chromosom zwei, und dass die Krankheit manifestiert sich, ist es notwendig, dass beide Chromosomen das defekte Gen tragen. Theoretisch ist dies möglich, wenn die Eltern des Mädchens ein Vater, ein hämophiler Patient und eine schadhafte oder kranke Mutter sind.wenn eine Reihe von fetalen Genen In der Praxis erhält zwei defektes X-Chromosom, dann stirbt das Kind vor der Geburt - es wird das eigene Immunsystem der Frauen töten. Dies geschieht in der 4. Schwangerschaftswoche, wenn der Embryo beginnt, ein Blutsystem zu bilden.

Männer wie Hämophilie erscheint, weil das defekte Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert, gibt es nichts zu widersetzen - das zweite Geschlechtschromosom von ihm - y, auf sie gibt es keinen Platz für dieses Gen ist.

Symptome von Hämophilie

ersten Anzeichen von Hämophilie können selbst in einem neugeborenen Baby zu sehen sind, wenn eine lange Zeit Blut stoppt nicht von der Schnur schneiden, wenn eine ungeschickte Bewegung, oder sehr leichte Verletzung Hämatom entwickelt postpartale cephalohematoma entstehen.

Weitere Blutungen treten beim Zahnen mit Zungenbiss, Wangen, Lippen auf;Bei Manipulationen und chirurgischen Eingriffen hört das Blut nicht lange auf.

bei Säuglingen können diese Symptome von Hämophilie nicht sehr im Fall ausgesprochen werden, wenn sie gefüttert Muttermilch sind( wie es ein Enzym enthält, das Gerinnsel hilft).

Nach einem Jahr entwickeln:

1. 1) Epistaxis;
   
2. 2) Ausbluten der großen Gelenke: sie erhöhen im Volumen, schmerzhaft, rot, Temperatur über sie erhebt. Dies kann durch eine Erhöhung der Temperatur des gesamten Körpers begleitet werden;
   
3. 3) Das Blut nach der Injektion, Operationen und Trauma nicht zu stoppen, und es entwickelt sich nicht sofort, aber nach ein paar Stunden nach einem traumatischen Faktor( auch nach 12 Stunden);
   
4. 4) kann gastrointestinale Blutungen entwickeln, erkannt Blut im Urin;
   
5. 5) Prellungen und Blutergüssen, die nicht passieren;wobei Hämatom neigt dazu, in dem Gewebe, was zu Komplikationen zu verbreiten.

Diagnostics

Hämophilie erkennen Verletzungen der Blutgerinnung durch eine solche ihrer Untersuchung als Koagulation. Zu diesem Zweck 3-5 ml Blut aus einer Vene entnommen. In Koagulogramm durch die Veränderung dieser Indikatoren bestimmt:

• Erhöhung aPTT;
  
• Elongation Rekalzifizierungszeit;
  
• INR größer als 3 ist;
  
• verringert Prothrombin-Index;
  
• erhöhte Thrombin-Zeit. Zusätzlich erfasst

Anstieg der Gerinnungszeit und erhöht die Dauer der Blutung. Dies wird durch die Tatsache bestimmt, wie schnell die Bildung von Blutgerinnseln nach einer Finger-Stick Lanzette - entweder allein oder in vitro. Die Anzahl der Blutplättchen - normal.

bestimmen, dass diese Hämophilie ist und seine Art lernen, wird das Niveau von Faktor VIII oder Faktor IX zu ermitteln. Für die Diagnose von Komplikationen gehalten:

• Urinalysis;
  
• Röntgenstrahlen der Gelenke;
  
• Ultraschall des Abdomens und Niere;
  
• Computertomographie des Gehirns bei Verdacht auf Blutungen in seiner Substanz oder unter der Schale.

Behandlung von Hämophilie Hämophilie

, die Hauptstütze der Behandlung, die durch Blutentnahme von einem Spender erhalten auf die Gerinnungsfaktoren umfaßt die Verabreichung, die nicht genug Patienten ist. Hält sie als vorbeugende Injektion, eine schwere Form der Hämophilie, und „on demand“, mit Blutungen. Lösung von Faktor IX - Bei der Hämophilie A ist Kryopräzipitat oder Faktor VIII, in der Hämophilie B eingeführt.

Alle Manipulationen und geplante Operationen nach einer vorläufigen Bestimmung von Gerinnungsfaktoren ausgeführt und deren Manipulation mit der parallelen Verwaltung. Falls erforderlich Notoperation oder entwickeln Blutungen auch Fresh Frozen Plasma, Prothrombinkomplex durch Verabreichung von Erythrozytenmasse. Medikament „Dicynonum“ wird in Nierenblutungen eingetragen. Wenn

Hämarthros überlagert Gipsschiene sind Glucocorticoide in eine Vene verabreicht, „Etamsylat“;Die Elektrophorese wird mit hämostatischen Drogen( „Aminocapronsäure“) im Bereich der Verbindung durchgeführt wird, schreitet zur Physiotherapie mit resorbierbaren Präparate nach 10 Tagen( „Ligase»)

Diet Hämophilie Produkte mit einem hohen Gehalt an Vitaminen A, K, D, C.

Komplikationen enthalten sollte

Komplikationen von Hämophilie umfassen:

1. 1) Blutungen in Gelenken kompliziert Verformen Osteoarthritis, chronische Synovitis, Kontrakturen, Osteoporose, Knochendeformation, die in der Kindheit zu einer Behinderung führt;
   
2. 2) Hämatom unter der Haut hat eine Tendenz, zwischen den Muskeln zu verbreiten, ihr Peeling und eitert. Es kann Lähmung Entwicklung, Muskelatrophie, Gangrän verursachen;
   
3. 3) Fractures großvolumiger Blutdruck;
   
4. 4) Atemwegsobstruktion von Blut;
   
5. 5) Ausbluten in die Hirnsubstanz bzw. deren Schale;
   
6. 6) Erweiterung der Nierenbecken und Harnleiter;
   
7. 7) Pyelonephritis;
   
8. 8) intraperitoneal Blutungen;
   
9. 9) Anämie;
   
10. 10) Infektion mit Hepatitisviren, Herpesgruppe, der HIV durch Transfusion von Blutprodukten;
    
11. 11) Hämophilie, in denen die Bluttransfusion Faktoren wirken sich nicht auf, wird der Körper, um sie immun.

Prävention

Prävention besteht in der vorgeburtlichen genetischen Beratung für Paare. Wenn die Möglichkeit besteht, dass ein krankes Kind geboren wird( weiblicher Genträger und Ehemann der Hämophiliepatienten), wird eine Schwangerschaft nicht empfohlen. Wenn die Schwangerschaft eingetreten ist, dann wird im Alter von 14-16 Jahren das Geschlecht des Fötus bestimmt, und wenn sich das Kind als Junge herausstellt, wird empfohlen, die Schwangerschaft zu unterbrechen.

Tritt bei einer gesunden Frau, deren Ehepartner an Hämophilie erkrankt ist, eine Schwangerschaft auf, so empfiehlt es sich, das Geschlecht des Kindes festzustellen und die Schwangerschaft zu beenden, wenn es sich um ein Mädchen handelt( sie trägt das defekte Gen).Wenn sich ein Junge mit einem hohen Risiko für Hämophilie entwickelt, dann wird in den ersten 6 Monaten seines Lebens notwendigerweise ein Koagulogramm untersucht. Wenn Hämophilie festgestellt wird, wird eine Impfung gegen Hepatitis B empfohlen

Mit der Hämophilie

• lernen Kinder, in weichen Knieschützern zu laufen;
  
• Eltern solcher Kinder sollten immer ein Kryopräzipitathaus oder eine IX Faktor Vorbereitung zu Hause haben;
  
• Kinder sollten nicht intramuskulär entweder oral oder intravenös verabreicht werden;
  
• sollte kein Aspirin einnehmen;
  
• alle Operationen und Manipulationen werden nur im Krankenhaus durchgeführt;
  
• kann nicht im Sportunterricht eingesetzt werden;
  
• mit Ihnen, um einen Pass eines Patienten mit Hämophilie zu haben, der die Blutgruppe und den Rh-Faktor anzeigt;
  
• mit Blutungen wird Bettruhe zugewiesen.

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