Hvad er hepatolentikulær degeneration og dets symptomer?
sygdom Konovalova-Wilson refererer til en sjælden og eksotiske sygdomme, men også bør tilskrives den ekstremt tunge i sin strøm. Denne multisystemsygdom forekommer med nederlag i mange organer og systemer, men først og fremmest lider lever og centralnervesystemet( hjernen).
mest almindelige sygdom i lande, hvor nært beslægtede ægteskaber er tilladt( indavl), hvilket er grunden til dens udvikling er tilstrækkelig autosomal recessiv transmission type. Generelt er mænd og teenagere teenagere modtagelige for denne sygdom.
Den anden betegnelse for denne sygdom er hepatolentikulær degeneration. Dette er en arvelig sygdom udvikler sig på grund af lidelser i biosyntesen af ceruloplasmin og kobber levering, der fører til store indhold af disse stoffer i hele kroppen.
Ceruloplasmin henviser til komplekse proteiner, der indeholder kobber i deres sammensætning. Det meste er i blodplasmaet. Hovedprincippet i dette protein er transport af kobber og deltagelse i metabolismen af jern. Hvis biosyntesen af ceruloplasmin forstyrres, forekommer der giftige aflejringer af jern og kobber i leveren, hjernen, bugspytkirtlen.
Normalt fodres ca. 3-4 mg kobber med mad, som absorberes i tyndtarmen og kommer ind i leveren. I leveren binder kobber til ceruloplasmin. Dette kompleks kommer så ind i blodbanen og optages selektivt af organerne. Udskillelse( udskillelse af metaboliske produkter) af kobber forekommer med galde. En lille del af kobberet forbliver cirkulerende i den albuminbundne form, og udskillelsen sker i urinen. Når
hepatolentikulær degeneration syntese ceruloplasmin aftager, er udskillelsen af kobber i galden reduceret tilsvarende, disse stoffer forbliver i en forøget mængde i kroppen og gøre den toksiske effekt.
også på grund af nedsat aktivitet af ceruloplasmin kobber ikke leveres i tilstrækkelige mængder til de enzymer ansvarlige for væv respiration af hæmatopoiese. Udover ceruloplasmin kobber kræves for at fjerne fra kroppen, som observeret i denne sygdom og dens fiasko, betyder det, at kobber forbliver i kroppen. Som følge heraf er der øget akkumulering af kobber i leveren, nyrerne, hjernen og hornhinden i øjet. Symptomer
hepatolentikulær degeneration
De vigtigste symptomer på sygdommen omfatter lever og centralnervesystemet. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, jo langsommere strømmen betyder det dog også store ændringer i hjernen og leveren. For en meget
karakteriseret ved tilstedeværelsen af hepatitis i aktiv form, som er ledsaget af gulsot, blod altid registreret høje aktivitet af aminotransferase( ansvarlig for kommunikation mellem proteinet og carbohydratmetabolisme) og hypergammaglobulinæmi( øget mængde gammaglobuliner).
Da processen skrider frem i cirrhosis hepatitis forløber atrofisk type hypertension udvikler i portåren. I forbindelse med et signifikant fald i leverstørrelse, ødelæggelse af hepatocytter og deres manglende evne til at udføre deres basale funktioner udvikler leversvigt hurtigt.
Symptomer på hepatolentikulær degenerering er også til stede i nervesystemet. Vigtigste sted af kobber aflejring i hjernen - linseformede apotek eller linser kerne og i subkortikale strukturer og hjernebarken. Som regel manifesteres dette ved håndskælv - fra næppe mærkbar til indlysende og meget stærk. I dette tilfælde ryger kroppen ikke kun hænderne i kramper. Dette er en manifestation af sygdommen alvorligt krænker livsrytme, fordi der i alvorlige tilfælde, patienterne kan hverken læse eller skrive, og heller ikke lave deres egen mad og tage vare på sig selv.
Dette er dog ikke de eneste symptomer på sygdommen. Stivheden af musklerne i hele kroppen udvikler sig. Dette manifesteres af øget tonus og deformitet af lemmerne på grund af muskelspasmer. Bevægelser bliver langsomme, og mange af dem er utilgængelige for patienterne. Lammelse eller hyperkinetiske lidelser kan udvikle sig i form af kramper eller langsomme ufrivillige bevægelser af hænder, bagagerum, ben. Tale hos sådanne patienter er monotont, uforskammet, på grund af den toksiske virkning på hjernestrukturer, intellekt, hukommelse, adfærdskifte.
Fra nyrerne manifesterede tubulær patologi, som opstår på grund af syrens forsuring og reduktion af bicarbonater. Som følge heraf er der i urinen stærke ændringer i form af udseende af glucose, fosfater, en øget mængde aminosyrer - phenylalanin, tyrosin, leucin, valin.
I mere fjerne stadier begynder kobber at blive afsat langs kanten af hornhinden, der danner et specifikt symptom - Kaiser-Fleischer ring. Udadtil ser det ud som en gulgrøn eller olivenring rundt om periferien af iris. For det første vises en halvcirkel på den øvre kant af irisen, så nedad, de lukker gradvist og danner en cirkel. I de tidlige stadier kan ringen kun ses ved hjælp af en glidelampe, men senere kan den ses med et blotte øje.
Behandling af hepatolentikulær degenerering
Hvad angår terapeutiske foranstaltninger, kan de opdeles i to grupper - medicinsk ernæring og medicin.
Terapeutisk kost( diæt nr. 5) samt lægemiddelbehandling bør patienter holde sig til resten af deres liv.
Blandt alle produkter anbefales det at undgå de der indeholder kobber. Det største antal er i svinekød nyrer, spinat, oksekød og svinelever, boghvede, hvedekorn, forskellige nødder og chokolade.
I de fleste tilfælde observeres en positiv effekt fra behandling med penicillamin eller unithiol. Disse stoffer er relateret til kompleksoner, som anvendes som modgift. De har antiinflammatorisk, immunosuppressiv og afgiftende aktivitet og binder tungmetaller, herunder kobber, perfekt sammen.
I de fleste tilfælde er der efter en sådan behandling en markant forbedring i staten og undertiden stabilisering af tilstanden, op til fuldstændig forsvinden af alle symptomer.
Samlet set er prognosen for sygdommen forholdsvis tilfredsstillende. Ufordelt resultat er mulig med udvikling af svær leverinsufficiens. Også i mangel af behandling kan et dødelig udfald forekomme på grund af udviklingen af neurologiske lidelser i gennemsnit på 7-8 år. Hovedårsagen til døden er vedhæftelsen af samtidige sygdomme fra mave-tarmkanalen, blødning og forøget tryk i portalveinsystemet.