Hvad er arvelighedens rolle i Friedreichs arvelige ataksi, og er det muligt at behandle det?

Friedreichs ataksi - en sjælden lidelse karakteriseret ved dysfunktion af nervesystemet. Det er arvet gennem recessive autosomer. Ryglens berørte ledninger, hovedsageligt - lateral og posterior. Derefter skrider forstyrrelsen frem og forårsager masseødelæggelse af cellerne i den spinocerebellære kanal. I fravær af passende behandling resulterer i degenerering og død af kranienerver, cerebellar, og en fejl i de cerebrale halvkugler.

cytologiske og biokemiske grundlag for udviklingen af ​​sygdommen

Den væsentligste årsag - svigt i jern metabolisme i kroppen. Det er koncentreret i mitokondrier og forstyrrer processerne for cellulær respiration. Som et resultat, inde i cellerne dramatisk forøger antallet af frie radikaler, som reagerer kemisk og ødelægger cellen. Forstyrrelser i stofskiftet forårsaget af glandulær abnormiteter i proteinsyntese - frataxin. Enten fremstilles den i utilstrækkelige mængder eller med en forvrænget struktur. Frataxin regulerer overførslen af ​​jern i mitokondrierne og om nødvendigt, indhold af reducerende tsitoznogo jern.

Som følge af krænkelser af metaboliske processer aktiveres gener, der er ansvarlige for produktionen og ferroxidase permease. Disse enzymer har frataxinlignende funktioner og ses næsten ikke hos raske mennesker. Deres øgede produktion er et af symptomerne på Friedreichs ataxi. Det fører til et endnu større overskud af jern i cellerne.

Arvelighed Transmissionen af ​​sygdommen ved arv giver sygdommen Friedreichs ataksi gen, nøjagtige data om dens placering er dog ikke forskere har foreslået, at det er lokaliseret i den niende kromosom. Genet kan mutere på forskellige måder, dette skyldes flere sorter af sygdommen. Næsten halvdelen af ​​alle kendte ataxier er Friedreichs ataxi. Kliniske symptomer vises i en alder af 20 år, meget mindre ofte i 25-30 år. Og kvinder og mænd bliver syge med samme frekvens. Ikke engang blev denne sygdom ikke registreret kun hos repræsentanter for Negroid-racen.forskere mener derfor, at der bør søges oprindelsen af ​​sygdommen i specifikke kromosomer europæiske race.

mere tilbøjelige til at lide centralnervesystemet celler, elementerne i det perifere nervesystem er meget mindre modtagelige for skader. Hidtil har det ikke været muligt at forklare, hvorfor kun rygmarvsbaner er påvirket. Det kardiovaskulære system påvirkes myocardievæv i bugspytkirtlen - Langergantsa øer. Ofte markeret forringelse som følge af ødelæggelse af retinalt væv og forringet syntese af knogleceller - osteocytter.

Sygdommen udvikler sig konstant over tid. I fravær af en korrekt behandling døden indtræffer inden for 20 år efter indtræden af ​​symptomer. først manifestere følgende symptomer:

• usikker gangart
• manglende koordination
• dysartri

Efter nogen tid, patienten er ude af stand til at kontrollere deres bevægelser og kan ikke gå uden hjælp. Ved passende behandling og i mangel af andre kroniske sygdomme kan patienterne leve op til 80 år. Symptomer på sygdommen

Tidlige manifestationer omfatter depression knæ og ankel reflekser. Disse symptomer forekommer længe før de andre og ses normalt i alderen 13-16.Ofte ledsages de af reumatisk hjertesygdom.

ikke altid ekspert forudsætter en sjælden sygdom, så de primære symptomer er ofte forveksles med en separat sygdom og behandles korrekt. Og kun et par år er der specifikke tegn på skelet deformation: skoliose, deformitet lemmer leddene. Det kliniske symptom er "Friedreichs fod", en atypisk konkav fod. Der er også stor mobilitet af fingerled - patienten kan bøje fingrene uden anstrengelse.

Friedreichs ataksi diagnosticeret på fremskredent stadium af følgende symptomer:

• hypotoni af muskler, en kritisk fald i skeletmuskulatur tone
• Babinski
• arefleksiya
• fravær af vibrationer følsomhed

Alle disse funktioner er karakteristiske for enhver form for nervøs ataksi. I de sidste faser af udviklingen af ​​cerebellar ataksi, fuld muskelatrofi og permanent svaghed vises.

I 85% af patienterne ses der i tillæg til den primære symptomatologi ledsagende lidelser: hormonelle lidelser, hormonforstyrrelser, katarakter, retinalregression og hjerte muskel læsioner. Udvikler ofte en række kardiomyopatier, der er karakteriseret ved øget hjertefrekvens, tinnitus, årsagssygdomme, smerte i brystområdet. Fra siden af ​​det endokrine system påvirkes æggestokkene, bugspytkirtlen mest.

Diagnose af sygdommen

Tidligere udbredt computertomografi, men nyere studier viser sin lave effektivitet. For at kunne diagnosticere Friedreichs ataxi er det nødvendigt med en omfattende undersøgelse og specifikke tests. For det første udføres en magnetisk resonansundersøgelse, som gør det muligt at påvise ændringer i nervesvæv i rygmarven selv i et tidligt stadium. For at bestemme sværhedsgraden af ​​nervesystemet læsionen, brug elektrofysiologisk diagnostik.

For at bekræfte diagnosen udføres glukosetolerancetest samt røntgenundersøgelse af rygsøjlen. Hele komplekset af diagnostiske foranstaltninger sigter mod at skelne mellem sygdomme fra andre nervesygdomme med lignende symptomer. Lignende tegn har multipel sklerose, såvel som nogle sygdomme forbundet med metaboliske sygdomme.

DNA-testning udføres også og en høring med en medicinsk genetiker er planlagt. Ofte anvendes en fuld biokemisk blodprøve til diagnose. Tidlig diagnose og korrekt behandling af Friedreichs ataxi forhindrer alvorlige komplikationer. Med konstant overvågning af en specialist mindsker patienternes livskvalitet ikke.

Behandling af sygdommen

Først og fremmest er der ordineret medicin, der normaliserer udvekslingen af ​​jern i mitokondrier. Så - antioxidanter og stoffer, der binder frie radikaler. Uden mislykkedes tager patienterne vitaminer A og E, samt specifikke kemikalier, der nedsætter processen med ødelæggelse af nervevæv.

Ellers vælges behandlingen afhængigt af symptomatologien. Samtidig behandling er rettet mod at lindre smerte og andre ubehagelige manifestationer.

Udnævnelsen af ​​fysioterapi og fysioterapi øvelser er meget effektiv. Patientens muskler behøver konstant vedligeholdelse af tonen, fysiologisk terapi hjælper med at lindre smerten og opretholder muskelvævets arbejdskapacitet.

Ligesom artiklen? Del med venner og bekendte: