Funktioner af manifestation, diagnose og behandling af Wilson-Konovalovs sygdom

En af de mest komplekse og sjældne anomalier er Wilson-Konovalovs sygdom, opkaldt efter forskerne. Denne sygdom er karakteriseret ved en overtrædelse af kobberbalancen i kroppen. Over tid er der en overflod af kobber, hvilket fører til forgiftning af menneskekroppen.

Generelle oplysninger om sygdommen

Hidtil har lægerne konstateret, at Wilson-Konovalovs sygdom påvirker det menneskelige nervesystem negativt. I betragtning af at patientens lever lider først og fremmest, vær ikke overrasket over udviklingen af ​​cirrose.

Risikogruppen omfatter unge i alderen elleve til atten år. Ofte er tegn på sygdommen afskrevet på karakteristika for overgangsperioden.

For at helbrede sygdommen er det nødvendigt at diagnosticere det i tide.

Grundfakta

Wilson-Konovalovs sygdom påvirker både det stærke og det svagere køn lige. Desværre sker i dag oftere sjældent. I gennemsnit er forekomsten af ​​den patologiske tilstand 30 tilfælde pr. 1 million mennesker.

Andre specifikke fakta i sygdommen omfatter:

1. Oftest forekommer Wilson-Konovalovs sygdom i Mellemøsten.
2. Denne sygdom er årsagen til 20 procent af alle leverforstyrrelser hos børn og unge.
3. Som sygdommen skrider frem, udvikler patienten ikke kun cirrose, men også forstyrrelser i nervesystemet.
4. Hvis patologi ikke behandles, kan der forekomme dødelig udgang( oftest sker dette, når en person når 30 år).

Hovedårsagerne til anomali

Wilson-Konovalovs sygdom er en genetisk anomali.

Sygdommen udvikler sig kun, når det unormale gen er til stede i kroppen af ​​begge forældre til barnet.

Som følge af specifikke genændringer i barnets krop ophører produktionen af ​​ceruloplasminprotein, som er ansvarlig for udskillelse af kobber.

Resultatet er en overbelastning i leveren af ​​dette stof, hvilket fører til forgiftning af kroppen.

Specifik symptomatologi

Wilson-Konovalovs sygdom har ret specifikke symptomer, der manifesterer sig afhængigt af hvilken form patologien udvikler.

Alle læger er tildelt to former:

• neurologiske;
• er hepatisk.

Symptomer på den neurologiske form

Symptomer på denne form for sygdommen vildleder ofte forældre til en teenager. Syge barn bliver pludselig aggressiv, hurtighærdet og næsten ukontrollabel. Han er uhøflig for forældre og lærere, og ofte sværger han af sine læber med uanstændige ord.

Over tid bliver en teenagers krop i stigende grad forgiftet. I denne forbindelse observeres følgende symptomer:

• hyppig hysteri;
• tremor i de øvre lemmer;
• ukontrollerede hovedbevægelser;
• grimacing;
• nedsat motorisk koordinering;
• taleforstyrrelser;
• muskelstivhed.

Hvis sygdommen ikke behandles, udvikler den unge alvorlige psykiske lidelser over tid.

Tegn på leveren form

Når ungdommen udvikler en leverform af unormal tilstand, så er der ofte tegn på gulsot. Ud over de vigtigste tegn på denne sygdom er der symptomer som:

• akkumulering i væskens peritoneum;
• udseende af ødem;
• hyppig blødning( forekommer på baggrund af koagulationsforstyrrelser).

Piger i denne alder udvikler ofte amenoré.Hvis du forlader sygdommen uden behørig opmærksomhed, kan eksacerbation af symptomer føre til cirrose.

Diagnose

En nøjagtig diagnose kan etableres efter en detaljeret undersøgelse af patientens medicinske historie. Også specialisten undersøger nøje alle de symptomer, som patienten klager over.

De mest almindelige metoder til at klarlægge en diagnose er:

1. Magnetisk resonansbehandling.
2. Beregnet tomografi.
3. Ultralydundersøgelse.

Overdreven kobber findes i levervæv. Patienten selv og hans forældre bliver bedt om at gennemgå en genetisk undersøgelse.

Egenskaber ved behandling af anomali

I dag blev behandlingen af ​​Wilson-Konovalovs sygdom mulig takket være Kuprenil, et nyt, nyligt udviklet lægemiddel, hvis hovedformål er at fjerne overskydende kobber i kroppen. Også sedlen bruges til forebyggende formål.

Indtagelsen af ​​denne medicin på et tidligt stadium af sygdommen bidrager til hurtig normalisering af sygdommens tilstand. Hvis sygdommen allerede er i gang, så vil det naturligvis ikke hjælpe pengesedlen.

Sygdommen udvikler sig ofte over en periode på fem til syv år. Dette komplicerer i høj grad dens diagnose.

I anden fase, når alle tilgængelige specifikke symptomer bliver tydelige, bliver det svært at håndtere sygdommen.

Endelig

En person, der er blevet diagnosticeret med denne komplekse sygdom, skal konstant registreres hos lægen og under hans tilsyn for at tage medicin. Dette gør det muligt for patienten at føre et normalt liv uden at fokusere på symptomerne.

Det er lige så vigtigt at genoverveje din kost fuldstændigt. I patientens menu skal der være så få produkter som muligt, hvis hovedkomponent er kobber.

Så du skal give op nyttig for alle raske mennesker kylling, samt lam. Det anbefales ikke at spise svampe og en panacea for mange sygdomme - honning. Fra chokolade, kaffe, kakao og andre slik bør også kasseres.

Ligesom artiklen? Del med venner og bekendte: