Alexanders sygdom: hvorfor er der og hvordan en sjælden nervøs anomali manifesterer sig
En af de mest dårligt studerede patologier i dag er Alexanders sygdom. Dette er en yderst sjælden neurologisk sygdom, karakteriseret ved en progressiv karakter. De første symptomer på denne anomali observeres ofte allerede i barnets første år.
Generelle oplysninger
Årsagerne til denne patologiske tilstand, som blev nævnt i slutningen af det tyvende århundrede, er stadig et puslespil til læger. Mange forskere mener, at sygdommens vigtigste provokatør er mutationen af genet GFAP, som er ansvarlig for alle processer, der forekommer med fibrillær gliacryt protein.
Nogle læger mener, at sygdommen er arvet, da der i historie er mange tilfælde, hvor flere familiemedlemmer lider af dets manifestationer.
Hovedtyperne af sygdommen
Specialister identificerer følgende typer af denne patologiske tilstand:
- Infant.
- Ungdom.
- Voksen.
Overvejende diagnosticeres Alexanders sygdom hos meget små børn i alderen seks til tolv måneder.
Hovedtegnene på
's patologi De vigtigste tegn på fremgangen af Alexanders sygdom bør overvejes:
- unormal kropstemperaturforøgelse;
- forlængede konvulsive angreb
- muskel hypotension;
- udseende af pyramide tegn;
- hydrocephalus.
Et andet specifikt symptom er forsinkelsen i barnets intellektuelle udvikling.
Funktioner af manifestationen af sygdommen
I unge børn, unge og voksne manifesterer Alexanders sygdom sig på forskellige måder. Det er vigtigt at forstå, at sygdommen udvikler sig hurtigt og ofte slutter med patientens død.
Pediatrisk symptomatologi
Spædbarnsform af Alexanders sygdom kan mærkes, når barnet bliver seks måneder gammel. De vigtigste symptomer er neurologiske anomalier. Desuden bør den uformede vækst af barnets hoved tage sig af sig selv. Der er en betydelig forsinkelse i barnets fysiske og psykomotoriske udvikling. Nogle gange diagnostiserer en specialist forekomsten af dystoni og chorearthrose.
Ikke-specifikt symptom er sværhedsbesvær. Da dette symptom også kan indikere forekomsten af andre patologier, bør du ikke tøve med at besøge et barns læge.
Et andet tegn er øjens ufrivillige bevægelse.
For spædbarnsformen er karakteriseret ved et katastrofalt kursus. I gennemsnit bor børn med denne diagnose ikke mere end to til tre år.
Juvenil symptomatologi
Teenage form af Alexanders sygdom kan begynde at manifestere sig selv når barnet når fire eller fjorten år. Selvfølgelig manifesterer sygdommens primære tegn meget tidligere. Således er børn, der udvikler denne sygdom, kendetegnet ved en svag psykomotorisk udvikling inden de når 2 år. Ofte lider babyer af epileptiske anfald. Over tid går de fremad:
- Tetraparesis.
- Beslaglæggelser af apnø.
- Pseudobulbar anfald.
Macrocephaly bør betragtes som et uspecifikt tegn.
Andre symptomer på sygdommen omfatter irrationelle ædleanfald, som oftest plager børn om morgenen. Med tiden går pyramideforstyrrelser op, og barnet skræmmer stadig sine forældre med hyppige konvulsive sammentrækninger. Men den intellektuelle funktion er ikke påvirket.
Den gennemsnitlige forventede levetid for et sygt barn siden udseendet af hovedtegnene er syv til ni år.
Symptomer hos voksne
Den voksne form af Alexander's sygdom er overraskende varieret. Indledende tegn manifesteres omtrent fra det 2-9 årtiers menneskelige liv. Over tid udviser patienten symptomer på en unormal proces i cerebellum. Lidt mindre varsel er tilstedeværelsen af en krænkelse af kognitiv funktion samt nystagmus.
I modsætning til de hurtigt fremskredne barndoms- og ungdomsformer er sygdommen hos voksne lidt langsommere. Ofte er der remission perioder.
Metoder til diagnosticering af anomali
nøgle diagnostiske teknik er magnetisk resonans terapi. Desuden kan sygdommen diagnosticeres ved edb tomografi. DNA analyse spiller også en rolle. Magnetisk resonans terapi Sygdommen viser sig ved standard modifikationer. Endelig
Desværre specifikke helbredende terapi, så Alexander at helbrede sygdommen findes ikke. Hovedsageligt specialister inden for medicin ty til symptomatisk behandling.
Dybest set prognosen er ugunstig. Men det hele afhænger af, hvor hurtigt frem patologisk tilstand, samt hvor hurtigt det blev diagnosticeret. Desværre, i de fleste tilfælde, da sygdommen ender i død af de unge og voksne patienter.
Ligesom artiklen? Del med venner og bekendte: