Varianter af olivopontocerebellar atrofi og diagnostiske metoder

olivopontocerebellær atrofi er en koncept, der kombinerer en gruppe af sygdomme, hvor de degenerative ændringer observeret i flere hjernestrukturer.

Disse sygdomme har både sporadiske former og arvelig oprindelse i det autosomale recessive og autosomale dominerende træk. Følgende er berørt:

• Bridge( oliven, ventrale kerner og fibre).
• Cerebellum( ben og hvidt stof).
• rygmarv( ledning af de forreste horn og basale ganglier).Typiske fælles træk

patologi trods af, at en sådan gruppe lidelser karakteriseret ved nogle forskelle( tilstedeværelse besejre nethinden og oculomotor nerver, nærvær eller fravær af karcinom i indre organer, sværhedsgrad psihichesih overtrædelser), det har også visse fælles træk.

• Ændring af adfærdsmæssige reaktioner, udvikling af demens.
• Problemet med koordinering og koordinering af bevægelser, som skyldes cerebellære læsioner.
• Manifestationer af symptomer, der minder om Parkinsons sygdom. Opstår på grund af ekstrapyramidale lidelser.
• Atony og atrofiske ændringer i musklerne.
• Lesion af den oculomotoriske nerve.

De sidste to kliniske tegn er ikke til stede i alle varianter af denne gruppe af sygdomme.

De indledende faser forekommer hos mennesker efter 40 år, men nogle gange manifesterer patologien lidt tidligere og forekommer endnu mindre i barndommen. De første symptomer er udtrykt i ataksi, gangen i patientens forandringer bliver usikker og diskoordinering observeres. Derefter går der i skælvende hænder og hoved. Sommetider kan perifer reflekser øges, der opstår klager over urininkontinens.

I fremskredent stadium lægen bemærker patienten udtrykte en psykisk lidelse, ifølge typen af ​​Parkinsons syndrom, synsforstyrrelser, depression. Der kan også være bulbar forstyrrelser, oftalmoplegi, parese, herunder dem, der vedrører ansigtets muskler, er senereflekser reduceres eller er fraværende helt.

Arvelige muligheder

sygdom identificerer flere store sygdomsområder varianter olivopontocerebellære atrofi. Hver af dem har nogen lighed med kliniske manifestationer, men er også forskellige i visse funktioner. Atrofi

Mendel Denne sygdom er karakteriseret ved en langsom dens progression, er det nedarvet i en autosomal dominant måde. For første gang kan det diagnosticeres i en alder af 11 til 60 år. Det er karakteriseret ved tegn på ataksi, ændringer i talfunktion, håndskælvning, nedsat synke, nedsat tone og hyperkinesi. Nogle gange kan der være abnormiteter forbundet med patologi af de oculomotoriske nerver.

Degeneration Fickler-Winkler

ses hos mennesker mellem 20 og 80 år, hans arv er autosomal recessiv mekanisme. Den vigtigste manifestation er ataksi af lemmerne, samtidig med at motoraktiviteten opretholdes.

Retinal Atrofi

Hjem tager i en temmelig ung alder, arvelighed manifesterer sig i en autosomal dominant måde. Et karakteristisk træk er øjets retinale pigmentatrofi. Derudover er der udvikling af ataksi og andre tegn på skade på cerebellum. Sommetider forekommer ekstrapyramidale afvigelser.

Type Jester-Haymaker

Begynder i barndommen eller ungdommen. Passerer på en autosomal dominerende variant af arv. Uregelmæssigheder i dette er at besejre cerebellare tegn, og forekommer ansigtslammelse, bulbær( tale, synke) og vibrationer afvisning.

olivopontocerebellær atrofi

Carter blev beskrevet af Carter og hans medforfattere Chandler og Bibin. Sygdommen er arvet af autosomal dominant type, forekommer oftest i området 40 år. Ud over skærme af cerebellare patologi konstateret klinisk symptomer på ekstrapyramidale lidelser, Parkinson symptomer, ændringer i intelligens. Diagnostiske kriterier

olivopontocerebellær atrofi diagnosen stilles på kliniske manifestationer og anvendelse af yderligere fremgangsmåder. Fordi sygdommene er arvelige udføres DNA-diagnose, såvel som CT og MR.Bekræftelse af sygdommen sker ved pneumo-ecefalografi.

Ligesom artiklen? Del med venner og bekendte: