Gilbert syndrom: symptomer og behandling, årsagerne til Gilberts sygdom
Hvad er det? Gilbert syndrom er en godartet kronisk arvelig forstyrrelse af bilirubinmetabolisme, som manifesteres af ukonjugeret hyperbilirubinæmi i serum og episoder af gulsot.
Hver tiende indbygger på jorden lider af denne sygdom, og for denne genetiske patologi er denne frekvens høj nok.
Gilbert's sygdom skyldes en defekt i UGT 1A1 genet, som koder for uridin diphosphat-glucuronyl transferase enzymet.
En mutation i promotorregionen af genet fører til en stigning i TA-gentagelser( større end 6) og et fald i den funktionelle aktivitet af dette hepatiske enzym. Som følge heraf forstyrres konjugering af indirekte bilirubin, og dets koncentration i blodet øges.
Gilbert syndrom kan forekomme i enhver alder under påvirkning af forskellige faktorer. Det er provokeret:
Denne arvsmekanisme antyder, at folk, der lider af Gilbert's syndrom, måske har sunde efterkommere, og deres egne forældre behøver ikke nødvendigvis at lide af denne lidelse.
Gilbert syndrom og dets symptomer er mest almindelige under ungdomsårene og ungdommen og diagnosticeres ved en tilfældig klinisk undersøgelse. Da hovedsymptom for Gilberts sygdom er mild gulsot, ved mange patienter ikke om deres sygdom.
Øjenproteiner og hud bliver gule, når bilirubinniveauet er højere end visse værdier. I de fleste tilfælde er kun sklerose til stede, nogle mennesker bemærker en misfarvning af huden.
Ikke meget ofte er der svage neurologiske symptomer i form af svimmelhed, asteni, svaghed, søvnforstyrrelser. Der er også et asymptomatisk kursus, når sygdommen kun er indikeret ved en 2-5 gange stigning i bilirubin.
Diagnosen af sygdommen er ret kompliceret. Det hurtigste syndrom Gilbert kan identificeres ved direkte DNA-diagnose, hvis essens er ved at bestemme antallet af TA-gentagelser i genet. Men ofte bruges denne analyse som den endelige bekræftelse, hvis det er umuligt at få svar på tilstedeværelsen af patologi på andre måder.
Den behandlende læge styres af fysiske metoder( spørgsmålstegnelse, undersøgelse) og laboratorieundersøgelse. Ud over almindelige blod- og urintest testes patienten med phenobarbital og nikotinsyre og observerer også ændringen i niveauet af bilirubin, samtidig med at mængden af absorberet mad reduceres.
Fra de instrumentelle diagnostiske metoder praktiseres ultralyd i maveskavheden. Der lægges særlig vægt på leverens størrelse, tilstedeværelsen af galdesten, dens form og vægtykkelse.
For at slukke for levercirrhose udføres en punkteringsbiopsi. En speciel nål indsættes gennem højre side, hvormed der opnås en prøve af levervæv med dimensioner på op til 1 mm. Denne undersøgelse udføres under overvågning af ultralyd. Et alternativ til biopsi er fibroscanning, som udføres uden punktering ved hjælp af et specielt fibroscanapparat og muliggør detektion af strukturelle ændringer i leveren med diagnostisk nøjagtighed op til 92-99%.Resultaterne evalueres øjeblikkeligt.
Den vigtigste behandling for Gilbert syndrom har phenobarbital - enzyminducere monooksidaznoy hepatocyt-system, under hvis indflydelse nedsætter niveauer bilirubin samt orlov dyspepsi.der er sløvhed og døsighed blandt bivirkningerne af stoffet, så det er i det mindste beløb anbefales at tage natten.
En forøgelse af bilirubin til indikatoren 50 mmol / l og utilpashed kan holde hemosorption - ekstrarenal blod oprensning fra giftige stoffer. Bilirubin begynder at falde allerede under selve proceduren, og tilstanden forbedres. Overvurderet bilirubin ændrer galde sammensætning og til dannelsen af blæresten i galdeblæren. For at forhindre dette anbefales et forebyggende kursus( op til 2-3 gange om året).B-vitaminer er også vist, en sparsom kost, hvor fedt, alkohol og produkter med konserveringsmidler reduceres( tabel nr. 5).
I perioden med eksacerbationer - hepatoprotektorer( karsil).Behandlingens succes afhænger af terapi af kroniske infektiøse foci og sygdomme i galdevejen.
Stor vægt er i overensstemmelse med regimer for arbejde, hvile og ernæring. Der bør ikke være betydelige afbrydelser mellem måltider og fysiske overbelastninger. Spis små måltider mindst 4 gange om dagen, hvilket afspejles godt i udskillelsen af galde. Vegetarisme i Gilbert syndrom er uacceptabelt.
Givet arvelige sygdomme, helbrede fra Gilberts syndrom er ikke muligt i dag. Prognosen er gunstig, da sygdommen forløber godartet.
Nogle forfattere anser det som en variant af normen. Hyperbilirubinæmi er noteret gennem hele livet, men dets varighed og kvalitet påvirker ikke denne kendsgerning. Patienterne skal være opmærksomme på, at de fysiske og psyko-emotionelle spænding, samt huller i måltider direkte forbundet med gulfarvning af hud.
Hver tiende indbygger på jorden lider af denne sygdom, og for denne genetiske patologi er denne frekvens høj nok.
Årsager til Gilbert's syndrom
Gilbert's sygdom skyldes en defekt i UGT 1A1 genet, som koder for uridin diphosphat-glucuronyl transferase enzymet.
En mutation i promotorregionen af genet fører til en stigning i TA-gentagelser( større end 6) og et fald i den funktionelle aktivitet af dette hepatiske enzym. Som følge heraf forstyrres konjugering af indirekte bilirubin, og dets koncentration i blodet øges.
Gilbert syndrom kan forekomme i enhver alder under påvirkning af forskellige faktorer. Det er provokeret:
- ved forkølelse;
- stressende situationer;
- med akut viral hepatitis;
- ved at tage visse lægemidler;
- ved fysisk intensiv arbejdskraft;
- menstruation hos kvinder;
- ved fasting;
- drikke alkohol;
- fejl i ernæring.
Denne arvsmekanisme antyder, at folk, der lider af Gilbert's syndrom, måske har sunde efterkommere, og deres egne forældre behøver ikke nødvendigvis at lide af denne lidelse.
Tegn og symptomer på Gilberts sygdom
Gilbert syndrom og dets symptomer er mest almindelige under ungdomsårene og ungdommen og diagnosticeres ved en tilfældig klinisk undersøgelse. Da hovedsymptom for Gilberts sygdom er mild gulsot, ved mange patienter ikke om deres sygdom.
Øjenproteiner og hud bliver gule, når bilirubinniveauet er højere end visse værdier. I de fleste tilfælde er kun sklerose til stede, nogle mennesker bemærker en misfarvning af huden.
Gilbert syndrom kan udtrykkes i vægt i højre øvre kvadrant, generel utilpashed, fordøjelseskanalen lidelser, smertefulde fornemmelser i underlivet, øget pigmentering af huden. Leveren kan vokse moderat i størrelse.
Ikke meget ofte er der svage neurologiske symptomer i form af svimmelhed, asteni, svaghed, søvnforstyrrelser. Der er også et asymptomatisk kursus, når sygdommen kun er indikeret ved en 2-5 gange stigning i bilirubin.
Diagnose for Gilberts syndrom
Diagnosen af sygdommen er ret kompliceret. Det hurtigste syndrom Gilbert kan identificeres ved direkte DNA-diagnose, hvis essens er ved at bestemme antallet af TA-gentagelser i genet. Men ofte bruges denne analyse som den endelige bekræftelse, hvis det er umuligt at få svar på tilstedeværelsen af patologi på andre måder.
Den behandlende læge styres af fysiske metoder( spørgsmålstegnelse, undersøgelse) og laboratorieundersøgelse. Ud over almindelige blod- og urintest testes patienten med phenobarbital og nikotinsyre og observerer også ændringen i niveauet af bilirubin, samtidig med at mængden af absorberet mad reduceres.
Fra de instrumentelle diagnostiske metoder praktiseres ultralyd i maveskavheden. Der lægges særlig vægt på leverens størrelse, tilstedeværelsen af galdesten, dens form og vægtykkelse.
For at slukke for levercirrhose udføres en punkteringsbiopsi. En speciel nål indsættes gennem højre side, hvormed der opnås en prøve af levervæv med dimensioner på op til 1 mm. Denne undersøgelse udføres under overvågning af ultralyd. Et alternativ til biopsi er fibroscanning, som udføres uden punktering ved hjælp af et specielt fibroscanapparat og muliggør detektion af strukturelle ændringer i leveren med diagnostisk nøjagtighed op til 92-99%.Resultaterne evalueres øjeblikkeligt.
Behandling af Gilbert's syndrom
Den vigtigste behandling for Gilbert syndrom har phenobarbital - enzyminducere monooksidaznoy hepatocyt-system, under hvis indflydelse nedsætter niveauer bilirubin samt orlov dyspepsi.der er sløvhed og døsighed blandt bivirkningerne af stoffet, så det er i det mindste beløb anbefales at tage natten.
En forøgelse af bilirubin til indikatoren 50 mmol / l og utilpashed kan holde hemosorption - ekstrarenal blod oprensning fra giftige stoffer. Bilirubin begynder at falde allerede under selve proceduren, og tilstanden forbedres. Overvurderet bilirubin ændrer galde sammensætning og til dannelsen af blæresten i galdeblæren. For at forhindre dette anbefales et forebyggende kursus( op til 2-3 gange om året).B-vitaminer er også vist, en sparsom kost, hvor fedt, alkohol og produkter med konserveringsmidler reduceres( tabel nr. 5).
I perioden med eksacerbationer - hepatoprotektorer( karsil).Behandlingens succes afhænger af terapi af kroniske infektiøse foci og sygdomme i galdevejen.
Stor vægt er i overensstemmelse med regimer for arbejde, hvile og ernæring. Der bør ikke være betydelige afbrydelser mellem måltider og fysiske overbelastninger. Spis små måltider mindst 4 gange om dagen, hvilket afspejles godt i udskillelsen af galde. Vegetarisme i Gilbert syndrom er uacceptabelt.
prognose
Givet arvelige sygdomme, helbrede fra Gilberts syndrom er ikke muligt i dag. Prognosen er gunstig, da sygdommen forløber godartet.
Nogle forfattere anser det som en variant af normen. Hyperbilirubinæmi er noteret gennem hele livet, men dets varighed og kvalitet påvirker ikke denne kendsgerning. Patienterne skal være opmærksomme på, at de fysiske og psyko-emotionelle spænding, samt huller i måltider direkte forbundet med gulfarvning af hud.