Hæmofili: symptomer, behandling, årsager, diagnose

Hvad er det? Hemophilia kaldet patologi, hvori bestemmes den utilstrækkelige specifikke proteiner, som regulerer blodpropper.

Sygdommen nedarves på en særlig måde - med et gen-bundet med sex kromosom X. manifesteret patologi sædvanligvis fra den tidlige barndom.

sygdom er uhelbredelig, kan det kun være tid til at udskifte reducerede koagulationsfaktorer lignende proteiner, transfunderede fra en anden person.

Årsager Hemophilia

årsag til sygdommen er en defekt i genet ansvarlig for dannelsen af ​​blod koagulationsfaktorer, som er nært knyttet til de kønskromosomer. Hvorfor opstår sådan en mutation ikke, men i 70% af tilfældene har den allerede en lang historie i hver enkelt generation.

En sund person kan udvikle en spontan mutation af genet, som også begynder at blive arvet. Som følge heraf nedsættes normal blodkoagulation. For at forstå, hvordan dette sker, lad os se kort på mekanismen for blodkoagulation.

Skader på et eksternt og internt organ beskadiger et eller flere fartøjer. Tilskadekomne karvæggen producerer et bestemt stof, "forårsager" blodpladerne og fremme deres fastgørelse til specifik beskadigede site.

blodplader( en type blodlegemer i blodet), klæber til det beskadigede område, udskille deres kemikalier, hvilket udløser blodpropper. Yderligere

inkluderet normalt hele kædereaktion af forskellige koagulationsproteiner, hvilket resulterede i thrombe klæber tæt til vaskulær læsion og blødningen stopper. Hvis mindst et protein i denne kaskade ikke er nok, bliver blodkoagulering allerede meget vanskelig.

Afhængig af mangel på koagulationsfaktorer skelne disse typer af hæmofili:

1. 1) Hæmofili A - udvikling proteinmangel kaldet "anti-hemophilic globulin";
   
2. 2) Hæmofili B - blodet mangler IX faktor af koagulation.

overførte sygdomme fra moder-bæreren af ​​det defekte( defekt) gen, men næsten altid lider kun sønner. Dette skyldes den beskadigede gen er recessivt( dvs. at den kan kun manifestere sig, når det ikke er "imod" lignende, men ikke det muterede gen), mens det er forbundet med den kvindelige( X) kromosom.

piger X-kromosom to, og at sygdommen manifesteret sig, er det nødvendigt, at begge disse kromosomer bærer det defekte gen. Teoretisk er det muligt, hvis pigens forældre - far, mor og hæmofili luftfartsselskab nyrefunktion eller patienter med denne sygdom. I praksis hvis et sæt af føtale gener får to defekte X-kromosom, så barnet dør før fødslen - det vil dræbe eget immunsystem af kvinder. Dette vil ske på den fjerde uge af graviditeten, når embryoet begynder at danne et blodsystem.

Mænd som hæmofili vises, fordi det defekte gen placeret på X-kromosomet, er der intet at modsætte - den anden sex kromosom fra ham - y, om det er der ikke plads til dette gen.

symptomer på hæmofili

første tegn på hæmofili kan ses selv i en nyfødt baby, når en lang tid ikke standser blodet i at skære ledningen, når en akavet bevægelse, eller meget mindre skade opstår hæmatom udvikler postpartum cephalohematoma.

Yderligere blødning opstår når tænder, med en bid af tungen, kinderne, læberne;Blodet stopper ikke længe under manipulationer og kirurgiske indgreb.

hos spædbørn, disse symptomer på hæmofili muligvis ikke meget udpræget i tilfældet, hvis de fodres modermælk( da det indeholder et enzym, der hjælper med at størkne).

Efter et år udvikles:

1. 1) Næseblødning;
   
2. 2) Blødning i de store led: de øger i volumen, bliver smertefuld, rød, temperaturen stiger til over dem. Dette kan ledsages af en stigning i hele kroppens temperatur;
   
3. 3) blodet efter injektion, operationer og traumer stopper ikke, og det ikke udvikler det samme, men efter et par timer efter en traumatisk faktor( selv efter 12 timer);
   
4. 4) Gastrointestinal blødning kan udvikle sig, blod i urinen kan detekteres;
   
5. 5) Knapper og blå mærker, der ikke går forbi;mens hæmatomer har en tendens til at sprede sig i vævene og forårsage komplikationer.

Diagnostics

hæmofili opdage overtrædelser af blodkoagulering ved sådan for dens undersøgelse som koagulation. For at gøre dette skal du tage 3-5 ml blod fra venen. I koagulogrammet er ændringen i sådanne indikatorer bestemt:

• stigning i APTT;
  
• forlængelse af omkalkningstid;
  
• INR mere end 3;
  
• reducerer protrombinindekset;
  
• øger trombintiden.

Derudover er der fundet en stigning i koagulationstiden, og blødningens varighed øges. Dette er bestemt af det faktum, hvor hurtigt blodpropper efter en finger stick lancet - enten i sig selv eller in vitro. Antallet af blodplader er normalt.

At bestemme, at dette er hæmofili og at kende dets type, vil hjælpe med at bestemme niveauet af faktor VIII og IX.For at diagnosticere komplikationer udføres

• urintest;
  
• radiografi af leddene;
  
• ultralyd af organerne i mave og nyrer;
  
• computertomografi af hjernen i tilfælde af mistanke blødning i dens indhold eller under sin skal.

Behandling af Hemophilia Hemophilia

, grundpillen i behandling, som omfatter indgivelse til koagulationsfaktorerne opnået ved blod tegning fra en donor, som ikke er patienten nok. De injiceres som profylaktisk, med alvorlig form for hæmofili og "på efterspørgsel" med blødningsudvikling. Når hæmofili A indføres kryopræcipitat eller faktor VIII, med hæmofili B - en faktor IX-opløsning.

Alle manipulationer og planlagte operationer udføres efter en foreløbig bestemmelse af koagulationsfaktorer og deres manipulation med den parallelle indgivelse. Om nødvendigt akut kirurgi eller udvikle blødning også gennemføres indgivelse frisk frosset plasma, prothrombinkompleks, erythrocyt masse. Ved renal blødning indgives lægemidlet "Dicinon".Når

hemarthrosis oven på det gips skinne, bliver glukokortikoider administreres i en vene, "etamsylat";Elektroforese udføres med hæmostatiske lægemidler( "aminocapronsyre") i området af samlingen, fortsætter til fysioterapi med absorberbare præparater efter 10 dage( "ligase»)

Kost hæmofili bør indeholde produkter med et højt indhold af vitamin A, K, D, C.

Komplikationer

komplikationer af hæmofili indbefatter:

1. 1) Blødning i led komplicerede deformerende slidgigt, kronisk synovitis, kontrakturer, osteoporose, knogle deformation, som fører til handicap i barndommen;
   
2. 2) hæmatom under huden har en tendens til at sprede sig mellem musklerne, deres eksfolierende og gnave. Dette kan provokere udviklingen af ​​lammelse, muskelatrofi, gangrene;
   
3. 3) Benfrakturer fra højt blodvolumen tryk;
   
4. 4) Obstruktion af luft i luftveje;
   
5. 5) Blødning i stoffet i hjernen eller dets membraner;
   
6. 6) Udvidelse af nyre bækken og ureter;
   
7. 7) Pyelonefritis;
   
8. 8) Intra-abdominal blødning;
   
9. 9) Anæmi;
   
10. 10) Infektion med virus af hepatitis, herpesgruppe, HIV med transfusion af blodprodukter;
    
11. 11) hæmofili, hvor blodet transfusion faktorer ikke påvirker, kroppen bliver immun over for dem.

forebyggelse

Forebyggelse består i prænatal genetisk rådgivning for par. Hvis der er mulighed for fødsel af et sygt barn( kvindelig genoperatør og hæmofili patient mand), anbefales graviditet ikke. Hvis graviditeten er indtruffet, bestemmes fostrets køn i en alder af 14-16, og hvis barnet viser sig at være en dreng, anbefales det at afbryde graviditeten.

Hvis graviditeten er en sund kvinde, hvis mand er syg med hæmofili, anbefales det også at bestemme kønnet på barnet og til at afbryde en graviditet, hvis det er - pigen( hun vil være bærer af det defekte gen).Hvis en dreng med stor risiko for hæmofili udvikler sig, så undersøges et koagulogram i de første 6 måneder af hans liv nødvendigvis. Hvis det konstateres, hæmofili, anbefales vaccination mod hepatitis B.

blødere

• børn begynder at lære at gå i de bløde knæpuder;
  
• forældre til disse børn bør altid have et cryoprecipitate hus eller en IX faktor forberedelse derhjemme;
  
• Børn bør ikke indgives intramuskulært, enten ved munden eller intravenøst;
  
• bør ikke tage aspirin;
  
• Alle operationer og manipulationer udføres kun på hospitalet;
  
• kan ikke deltage i fysisk uddannelse;
  
• med dig at få pas af en patient med hæmofili, der indikerer blodgruppen og Rh-faktor;
  
• med blødning er tildelt sengeleje.

Jeg vejede 92 kg! Fedt gik 3 kg om ugen! For dette drak jeg et glas før seng. ..

Neglesvamp er bange for det som en brand! Hvis i køligt vand. ..

Spiserøret forsvinder om få dage! Du skal bare sprede dine fødder en gang om dagen. ..

"Dedovskiy" metode til at holde op med at ryge! I 7 dage vil du glemme cigaretter for evigt!