Medfødte abnormiteter og kromosomale abnormiteter hos fosteret - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.

Under medfødte misdannelser betød patologi embryo udvikling fra befrugtning til fødslen, og, afhængigt af tidspunktet for dens opståen, er der følgende former:

gametopatii( de patologiske ændringer i kimceller, der har fundet sted forud for befrugtning, og som kan føre til uventetabort, medfødte misdannelser, arvelige sygdomme), blastopatii( zygote skader i de første to uger efter befrugtning, der fører til død af embryonet, vnematintramural graviditet, medfødte misdannelser) embryopathy( beskadigelse af embryo 15 dage efter befrugtningen, før dannelsen af ​​placenta - 75 dage, kan der være medfødte misdannelser enkelte organsystemer, afbrydelse af graviditet), fetopathy( patologi, der skyldes 76 dage før fødslenmanifesteret intrauterin væksthæmning, medfødte misdannelser, bevare det oprindelige layout organer, underudviklede organer, medfødte sygdomme, såvel som for tidlig fødsel, fødsel asfyksi).

Årsager til udviklingsanomalier.

Disse grunde er meget forskellige. Men oftest er det moderen af ​​sygdommen af ​​forskellige organer og systemer, endokrine patologi, infektionssygdomme såsom kronisk og eksisterende forud for graviditeten, og dem, der har udviklet sig under graviditeten;Obstetrisk mors patologi( abort, som var før graviditeten, langsigtet trussel om svangerskabsafbrydelse, især i de tidlige stadier, lange eller tunge toxemia, og andre).

spiller også en stor rolle miljøfaktorer og andre skadelige virkninger på den gravide og fosteret: fysiske( andet lys, temperatur), kemiske( produkter, industri- og husholdningskemikalier, medicin - mere om dem nedenfor, alkohol, nikotin og andre stoffer), biologiskfaktorer( infektion og deres toksiner).spiller også en vigtig rolle for arvelige faktorer( forskellige kromosomafvigelser og genmutationer).

Mere bemærkes især den vigtige rolle, afbalanceret ernæring uden et underskud, ikke blot af basale fødevareingredienser( proteiner, fedtstoffer, kulhydrater, mineraler, vitaminer), men også af mikronæringsstoffer( mineraler, flerumættede omega - fedtsyrer og andre) både under graviditet og iøjeblikket med graviditetsplanlægning. For eksempel kan jodmangel hos kvinder før undfangelsen og i den tidlige graviditet forårsage føtal hypothyroidisme, nedsat hjernens udvikling.

risikofaktorer og mulige patologi af nyfødte fra mødre:

• alder over 35 år - kromosomafvigelser, intrauterin væksthæmning;
• alder yngre end 16 år - prematuritet;
• lav socioøkonomisk status - præmaturitet, intrauterin væksthæmning, infektion;
• -mangel på folinsyre - medfødte misdannelser;
• rygning - intrauterin væksthæmning, øget prænatal dødelighed;
• brug af alkohol eller narkotika - intrauterin væksthæmning, føtal alkohol syndrom, den syndrom, pludselig død-syndrom;
• diabetes - dødfødsel, en stor legemsvægt, medfødte misdannelser;
• thyreoidea sygdom - struma, hypothyroidisme, tyreotoksikose;
• nyresygdom - intrauterin væksthæmning, dødfødsel, nefropati;
• lungesygdom og hjerte - intrauterin væksthæmning, præmaturitet, medfødt hjertesygdom;
• hypertension - intrauterin væksthæmning, asfyksi;
• anæmi - intrauterin væksthæmning, dødfødsel;
• hydramnion - medfødt nyreudvikling, centralnervesystemet, mavetarmkanalen;
• lave niveauer af østriol i urinen - intrauterin væksthæmning;
• blødning - tidlig fødsel, dødfødsel, anæmi;
• infektioner, især Toxoplasmose, røde hunde, herpes - intrauterin væksthæmning, medfødte misdannelser, encephalopati, lungebetændelse.

den del af fosteret:

• flerfoldsgraviditet - præmaturitet, fetofetalnaya transfusion, asfyksi;
• intrauterin vækst begrænsning - kvælning, dødfødsel, medfødte misdannelser;
• føtale abnormiteter previa - et traume, blødning, medfødte misdannelser.

Ved fødslen:

• præmaturitet - asfyksi;
• forsinket levering( for 2 uger eller mere) - dødfødsel, asfyksi;
• forlænget fødsel - dødfødsel, fødsel asfyksi;
• diskusprolaps ledning - asfyksi.

placentale anomalier:

• lille moderkage - intrauterin væksthæmning;
• stor placenta - Føtal ødem, hjertesvigt;
• tidlig løsgørelse af placenta - blodtab, anæmi;
• forliggende moderkage - blodtab, anæmi.

Påvirkning af Fetus og Nyfødte lægemidler anvendes af kvinder under graviditet:

aloe øger peristaltik, aminoglycosider( streptomycin, gentamicin, kanamycin, etc.) har en toksisk virkning på øret og nyre, androgener forårsage forskellige misdannelser, antihistaminer reducere trykket,forårsage rystelser, indirekte antikoagulanter forårsage nasal hypoplasi, bryde knogledannelse af fosteret, kan forårsage encephalopati, atropin hæmmer vejrtrækning, kunne barbiturater væreen lille hjerne dysfunktion medicin belladonna - takykardi, betyder sænkning af trykket - forringer blodgennemstrømningen mellem barnet og placenta, diazepam - muskulær hypotoni, hypotermi, apnø, læbe og næse, isoniazid - kramper, indomethacin - pulmonal hypertension, for tidlig lukning af ductus arteriosus, kortikosteroider- encephalopati, hæmning af føtalt adrenal funktion, koffein - leverskade, xanthiner - takykardi, lithium - sløvhed, medfødte hjertefejl, brændt magnesia - nyreskader, nitrofuraner - hæmolyse, obzidan - forlængelsesegenskaber slægter opiater - trykkes respiration, en lille hjerne dysfunktion, antikonvulsiva - intrauterin væksthæmning, misdannelse, reserpin giver nasal vejrtrækning, salicylater - blødning, seduksen forårsage respiratorisk depression, sænker blodtrykket, theophyllin - giver blod koagulationsevnephenothiaziner - muskel hypotoni, tetracykliner - flere anomalier af knoglerne og skelettet.

Mulige fejl, afhængigt af tidspunktet for udsættelse for ovennævnte faktorer:

• den tredje uge af graviditeten, kan fosteret udvikle ektopisk hjerte, navlebrok, medfødt mangel på lemmer, fusion af fødderne;
• i den fjerde uge efter befrugtningen kan forekomme brok navlestreng, medfødt mangel på stop, tracheoesophageal fistel, gemivertebra;
• den femte uge af udvikling - tracheoesophageal fistel, gemivertebra, central grå stær, microftalmi, opdele ansigtsknogler, mangel på hænder og fødder;
• den sjette uge - ingen hænder og fødder, microftalmi, medfødt mangel af underkæben, hrustalikavaya grå stær, medfødte hjertefejl( partitioner og aorta);
• syvende uge - medfødt hjertesygdom( interventrikulært septum, lungepulsåren), manglen på fingre, ganespalte, mikrognati, epicanthus, rundt hoved;
• den ottende uge - medfødte hjertefejl( atrieseptumdefekt), epicanthus, rundt hoved, fraværet af den nasale knogle, afkortningen af ​​fingrene.

Som du kan se, kan årsagerne selv anomalier være meget forskellige.

diagnosticering af medfødte anomalier.

stor diagnostisk udfordring under graviditeten er at identificere kromosomale abnormiteter eller føtale misdannelser. Der er mange diagnostiske medicinske genetiske metoder til påvisning visse mangler, det er ikke-invasive metoder til diagnose:

• ultralyd metode til forskning( som udføres for alle gravide kvinder ikke tidligere end 3 gange i løbet af graviditeten: 10-12 uger, 20-22 uger, 30-32 uger, og man kan diagnosticere antsefaliyu, udelte frugter, Amelia og mange andre),
• bestemmelse i maternelt serum fra forskellige biokemiske markører: plasmaprotein A, humant choriongonadotropin( ved vnematochNoah graviditet stigningstakten i denne markør vil ikke passe normen, og ændringen af ​​dette hormon kan indikere kromosomdefekter), alfa-fetoprotein( øge sin niveau øger risikoen for åbne defekter i centralnervesystemet, samtidig reducere niveauet af mulig risiko for Downs syndrom), estriol(det skal stige med graviditet).

invasiv nævnes:

• chorionvillus prøvetagning( prøveudtagning celledele ovum for undersøgelser udført den 11. - 12 uger viste genetisk abnormitet),
• fostervandsprøve( prøveudtagning af fostervand detekteres adrenal hyperplasi i det første trimester af graviditeten, andet trimester - kromosomal patologi, sygdomme i nervesystemet),
• platsentotsentez( forskning placenta partikler, fra 12 til 22 uger en genetisk abnormitet),
• cordocentesis( umbilical blodprøveudtagning for føtale undersøgelser viste blod sygdomme, infitsirovannosføtal s),
• føtal biopsi huden( til diagnose af mulige hudsygdomme).

at diagnosticere abnormiteter efter fødslen, kan anvendes alle kendte forskningsmetoder:

stråling( røntgen, computertomografi, magnetisk resonans billeddannelse, radionuklid, ultralyd, angiografi, etc.), endoskopi( bronkoskopi, gastroskopi) og forskellige blodprøver, urin og andrebiologiske væsker, flere funktionelle assays og tests, genetiske, molekylære, immun teknikker og meget, meget mere. Da anomalier af forskellige systemer og organer vil kræve forskellige undersøgelsesmetoder.

Indikationer for abort.

forskellige funktionsforstyrrelser af organer og systemer hos moderen kan være årsag til svangerskabsafbrydelse, og dette er ikke kun en risiko for menneskers sundhed og moderens liv, men for fremtiden for barnet, da disse sygdomme og deres behandling kan påvirke det. Men den endelige beslutning er altid lavet individuelt.

Her er nogle sygdomme, der kan forårsage abort:

smitsom( aktiv tuberkulose, alvorlige former for viral hepatitis, syfilis, røde hunde), maligne neoplasmer( næsten alt, de er ikke kun en indikation for at afbryde, men en kontraindikation for graviditet i almindelighed)endokrine sygdomme( svær hyperthyroidisme, hypothyroidisme-kompenseret, en alvorlig form for diabetes), sygdomme i blodet og bloddannende organer( aplastisk anæmi, hæmoglobinopatier, lykozy), neurologiske sygdomme( dissemineret sklerose, myasthenia gravis), øjensygdomme( sygdomme i synsnerven og nethinden), kardiovaskulære system( dyb venetrombose, thromboembolisme, hjertesygdomme), nyresygdom( akut glomerulonephritis, urolithiasis), diffus sygdombindevæv, gynækologiske sygdomme, obstetriske betegnelser( gestationel trofoblastsygdom, hyppig opkastning i graviditeten, præeklampsi, uhelbredelige, medfødte og arvelige sygdomme,iagnostirovali under graviditet, høj risiko for at få et barn med en medfødt, arvelige sygdomme).

Men det skal bemærkes, at terapeutisk abort nødvendigvis kræver samtykke fra patienten.

Ved påvisning af eventuelle føtale misdannelser, gravide hun beslutter sig for at holde graviditeten eller få en abort.

Forebyggelse af medfødte anomalier.

Her skal hovedaktiviteten være familieplanlægning og graviditet. Fra kvaliteten af ​​begivenheden det afhænger ikke kun af succesen med den forestilling, men udviklingen af ​​graviditet, fødsel og børns sundhed i hele sit senere liv. Behov, der skal undersøges for tilstedeværelse af seksuelt overførte sygdomme, tilstedeværelsen af ​​latente infektioner, for at identificere alle mulige kroniske sygdomme, ikke kun for den vordende mor, men faderen, gennemgår gentest( at finde ud af, hvad der kan forekomme sygdommen hos barnet, til at identificere forskellige genetiske sygdomme i tidligere generationer).

naturligvis en vigtig faktor i udviklingen af ​​en sund, høj kvalitet frugt er en sund livsstil, ikke kun under graviditeten, men også før sin debut. Svigt af dårlige vaner, ernæring, udryddelse af alle farlige faktorer af fysiske, kemiske og biologiske natur. Tidlig behandling af eksisterende sygdomme for at undgå komplikationer under graviditeten. Under graviditeten selv skal passere de nødvendige undersøgelser for tidlig opdagelse af enhver afvigelse i den normale udvikling af fosteret.