Insufficiens i tarm disaccharidaser

Arvelige defekter i tarm disaccharidaser systemer udviser vedvarende gastrointestinale lidelser og dystrofi, som er forårsaget af en overtrædelse af fordøjelse og absorption af disaccharider i tarmslimhinden. I 1958, P. Durand fandt hos et barn med fejlernæring lav aktivitet af enzym, der nedbryder mælkesukker, mens fastsættes en betydelig mængde lactose i urinen hos patienten. Det skal siges om den autosomale dominerende type arv.

lactasemangel er mere almindeligt at andre former for disaccharidase mangel, tiltrækker derfor mest opmærksomhed, fordi mælk og mejeriprodukter er den vigtigste fødevare i mange nationer, især i barndommen. Hvis lactasemangel er relativt sjældne( 2-30%) i de europæiske lande, i nogle dele af Afrika og Asien - mere end 90% af den samlede befolkning. I vores land er der kun en enkelt befolkningsundersøgelse af sygdommens spredning.

Allerede i de første rapporter om etniske forskelle i hyppigheden af ​​laktasemangel forekomme antagelser om den genetiske natur af denne type patologi, hvorefter lactose nedbrydningsanlæg hos voksne betragtes som en medfødt egenskab, der er nedarvet. Evnen til at spalte lactose( mælkesukker) transmitteres i en autosomal dominerende måde med høj frekvens af manifestation af mutantgenet, og den primære laktasemangel - i en autosomal recessiv måde. Der er en såkaldt geografisk variant af den genetiske hypotese, hvis essens er som følger. Det antages, at i Ældste stenalder æra i mennesker som i andre pattedyr, efter afslutningen af ​​fodring aktivitet af laktase i tarmen faldet betydeligt eller forsvandt helt, men i nogle individer lactaseaktivitet forblev hele sit liv. Når der var en malkekvæg og var mejeriprodukter, laktose absorbere blive udbredt i visse geografiske områder, hvor befolkningen er fodret med mælk og dens produkter. Særlige beregninger viser, at der siden begyndelsen af ​​brugen af ​​mælk er tilstrækkelig tid til, at passende valg finder sted. For eksempel i Finland, hvor mælken forbruge omkring 3.000 år lactasemangel forekommer i 17% af befolkningen. Beboere i de nordlige områder i Finland de Lapperne bruger mælk blot 150-300 år, og de detektion af denne sygdom er 34%.Selvfølgelig kan man næppe enig med det faktum, at kun aktiviteten af ​​laktase i tarmen, kan være den vigtigste faktor i udvælgelsen. Formentlig modstand mod infektion og andre genetiske træk bidrog til overlevelse. Evnen af ​​opsplitning laktase, naturligvis, bør betragtes som en del af multi-faktor udvælgelsesprocessen.

Der er hypoteser om eksistensen af ​​andre genetiske mekanismer for laktasemangel. Medfødt mangel af enzym, der nedbryder mælkesukker forklares ved en mutation af genet ansvarligt for syntesen af ​​lactase, hvorved enzymet enten ikke syntetiseres eller dannet af dets inaktive form. I lactasemangel voksne antages genmutation, hvilket resulterer i et strukturelt normal enzym, men denne fremgangsmåde er meget langsom, hvis årsag er sandsynligvis hormonelle forstyrrelser. Denne synspunkt anser både lactasemangel mutation som defineret defekte gener, og evne til at spalte et laktase - som evnen af ​​den menneskelige art. Foruden den genetiske teori om laktase mangel, modtaget trods visse mangler, den universelle anerkendelse, Hypoteser, overvejer sygdom som følge af tarmsygdomme, såvel som den antagelse, at enzymet manglen skyldes den inhiberende virkning af visse fødevarer på aktiviteten af ​​lactase i tarmslimhinden. Hos mennesker spiser mælk, niveauet af enzymet i tarmslimhinden er høj, og blandt mennesker, der bruger det i små mængder eller slet ikke spiser mejeriprodukter, fælles mangel. Men alle forsøg, at forårsage en stigning i antallet af forskere, lactase( enzym) under anvendelse af lactose eller mælk fødevarer mislykkedes.

Saharazno-izomaltaznaya fiasko - disaccharider udførelsesform tilvejebringer arvelig intolerance forårsaget af nedsat aktivitet af enzymer, såsom maltase og isomaltase, og en mangel i tarmslimhinden af ​​invertase enzym. Den genetiske karakter af denne patologi er blevet afsløret. Nogle forfattere taler om autosomal dominant nedarvning, andre hævder, at arv af sucrase-mangel er en autosomal recessiv, navnlig i tilfælde af blod ægteskaber. Homozygote personer for livet forblive en intolerance saccharose og heterozygote enzymmangel kan være asymptomatisk eller saharaznaya svigt forekommer kun i barndommen. Drenge og piger lider lige.

Incidensen af ​​sådanne enzymer som saccharose, isomaltase og maltase er ret sjælden. Der er en misdannelse af enzymet sucrase, derved ikke saccharose spaltes til glukose og fruktose. Manglende evne til maltase og isomaltase kombineres normalt med mangel på andre disaccharidaser. Ved svær intolerance over for stivelse, men maltase og isomaltase mangel, bør huske på den kroniske pancreasinsufficiens, samt en yderst sjælden tilstand medfødt fravær af pancreatisk amylase. Med maltose og isomaltaznym mangel kan kombineres laktasemangel, især erhvervet. Kombineret saccharose, isomaltase og maltase mangel forekommer meget oftere. Tab af funktion af adskillige enzymer er en konsekvens af en mutation eller polyfunktionel manglende enzym, hvilket forklarer kombinationen af ​​metaboliske defekter og spaltning af flere disaccharider. Det menes, at det strukturelle gen, som kontrollerer syntesen af ​​flere enzymer, er beskadiget af giftige eller infektiøse virkninger, eller den samme faktor, giftig eller smitsom, beskadiger flere enzymer samtidigt.