Jaká je role dědičnosti v Friedreichově dědičné ataxii a je možné ji léčit?

Friedreichova ataxie - vzácné onemocnění charakterizované dysfunkcí nervového systému. Dědí se prostřednictvím recesivních autosomů.Ovlivněné šňůry míchy, hlavně - boční a zadní.Pak porucha postupuje a způsobuje hromadnou destrukci buněk spinocerebelárního traktu. V nepřítomnosti řádných výsledků léčby v degeneraci a smrt hlavových nervů, cerebelární a poruchy mozkových hemisfér.

cytologické a biochemické základem pro rozvoj této choroby

Hlavním důvodem - porucha metabolismu železa v těle. Je koncentrován v mitochondriích a narušuje procesy buněčného dýchání.V důsledku toho se uvnitř buněk výrazně zvyšuje počet volných radikálů, které reagují chemicky a ničí buňky. Poruchy v metabolismu způsobené žlázových abnormality v syntéze bílkovin - frataxinu. Buď je vyráběn v nedostatečném množství nebo s deformovanou strukturou. Frataxin reguluje přenos železa v mitochondriích a, pokud je to nutné, čímž se snižuje obsah tsitoznogo železo.

V důsledku porušení metabolických procesů se aktivují geny, které jsou odpovědné za produkci a ferroxidase permeasy. Tyto enzymy mají funkci podobnou funkci frataxinu a u zdravých lidí téměř nejsou pozorovány. Jejich zvýšená produkce je jedním z příznaků Friedreichovy ataxie. To vede k ještě většímu přebytku železa v buňkách.

Dědičnost K přenosu nákazy prostřednictvím dědičnosti umožňuje nemoc friedreichova ataxie gen, přesné údaje o jeho umístění je však vědci se domnívají, že je lokalizována v devátém chromozomu. Gen může mutovat různými způsoby, je to způsobeno několika druhů onemocnění.Téměř polovina všech známých ataxií je Friedreichova ataxie. Klinické symptomy se objevují ve věku 20 let, mnohem méně často po 25-30 letech. A ženy a muži se zhoršují stejnou frekvencí.Ani jednou tato nemoc nebyla zaznamenána pouze u zástupců rasy Negroid. Proto se vědci domnívají, že původ této choroby je třeba hledat v konkrétních chromozomů European rasa.

častěji trpí systému buňky centrální nervové, prvky periferního nervového systému je mnohem méně náchylné k poškození.Zatím nebylo možné vysvětlit, proč jsou postiženy pouze míchy. Kardiovaskulární systém je ovlivněn infarkt tkáně pankreatu - Langergantsa ostrovů.Často označovány snížení hodnoty v důsledku zničení tkáni sítnice a poruchou syntézu kostní buňky - osteocyty.

Nemoc se neustále rozvíjí.V případě neexistence správné terapie úmrtí dochází během 20 let od nástupu příznaků. nejprve projevit následující příznaky:

• nejistá chůze
• nekoordinovanost
• dysarthria

Po nějakém čase, pacient není schopen ovládat své pohyby a nemůže chodit bez pomoci. V případě adekvátní léčby a bez chronických onemocnění mohou pacienti žít až 80 let. Příznaky onemocnění

Early projevy patří deprese kolena a kotníku reflexy. Tyto symptomy se objevují dlouho před ostatními a obvykle se vyskytují ve věku 13-16 let.Často jsou doprovázena revmatickým onemocněním srdce.

ne vždy odborník předpokládá vzácné onemocnění, takže primární příznaky jsou často mylně považovány za samostatné onemocnění a vhodně léčeni. A jen o několik let existují specifické příznaky kosterní deformace: skolióza, deformity kloubů končetin. Klinickým příznakem je "Friedreichova noha", atypicky konkávní noha. Také, tam je nadměrná pohyblivost kloubů prstů - pacient může ohýbat prsty bez námahy.

Friedreichova ataxie diagnostikována v pokročilém stadiu následujícími příznaky:

• hypotonie svalů, kritický pokles tonu kosterního svalstva
• Babinski
• arefleksiya
• nepřítomnosti citlivost vibračního

Všechny tyto vlastnosti jsou charakteristické pro jakýkoliv typ nervového ataxie. V závěrečných fázích vývoje mozečku ataxie, plné svalové atrofie a trvalé slabosti objeví.

U 85% pacientů se kromě hlavních symptomatologií vyskytují doprovodné poruchy: hormonální poruchy, poruchy endokrinního systému, katarakty, regrese sítnice, léze srdečních svalů.Často se rozvíjejí různé kardiomyopatie, které se vyznačují zvýšenou srdeční frekvencí, tinnitus, bezprostřední dušnost, bolest v hrudní oblasti. Ze strany endokrinního systému jsou nejvíce postiženy vaječníky, pankreas.

Diagnostika onemocnění

Dříve používaná počítačová tomografie, ale nedávné studie prokazují její nízkou účinnost. K úspěšné diagnostice Friedreichovy ataxie je zapotřebí komplexní vyšetření a specifické testy. V první řadě se provádí vyšetření magnetickou rezonancí, která umožňuje detekovat změny v nervové tkáni míchy i v raném stadiu. Pro stanovení závažnosti léze nervového systému použijte elektrofyziologickou diagnostiku.

Testy tolerance glukózy se provádějí pro potvrzení diagnózy a rentgenové vyšetření páteře. Celý komplex diagnostických opatření je zaměřen na úspěšné rozlišení onemocnění od jiných nervových poruch s podobnými příznaky. Podobné známky mají roztroušenou sklerózu, stejně jako některé nemoci spojené s metabolickými poruchami. Testování DNA

je také prováděno a je naplánována konzultace s lékařským genetikem. Pro diagnostiku se často používá úplný biochemický krevní test. Včasná diagnóza a správná léčba Friedreichovy ataxie zabraňují závažným komplikacím. Při neustálém dohledu specialisty se kvalita života pacientů nezmenšuje.

Léčba onemocnění

Především jsou předepsány léky, které normalizují výměnu železa v mitochondriích. Pak - antioxidanty a léky, které váží volné radikály. Bez selhání pacienti užívají vitamíny A a E, stejně jako specifické chemikálie, které zpomalují proces ničení nervové tkáně.

V opačném případě je léčba zvolena v závislosti na symptomatologii. Souběžná léčba je zaměřena na zmírnění bolesti a dalších nepříjemných projevů.

Jmenování fyzioterapeutických a fyzioterapeutických cvičení je velmi efektivní.Svaly pacientů vyžadují stálou údržbu tónu, fyziologická léčba pomáhá zmírnit bolesti a udržuje pracovní kapacitu svalové tkáně.

Líbí se vám článek? Sdílejte s přáteli a známými: