Spinocerebelární ataxie: znaky, metody diagnostiky a léčby

spinocerebelární ataxie - neurodegenerativní patologie, která spojuje různé typy autozomálně dominantní onemocnění, z nichž každý je považován za samostatný nozologických jednotky.

spojuje tuto skupinu celkový klinický obraz, který je exprimován v ztráta koordinace, který se vyskytuje v mladém nebo středním věku, vyznačující se tím, rychlou progresí, a je doprovázena dalšími neurologickými poruchami. Výrazný polymorfismus a mnoho atypických vyskytující formy těchto onemocnění nemohou vytvořit objektivní klasifikace dříve, ale s objevem DNA diagnostiky je umožněno tím, že všechny z těchto pacientů byly nalezeny všechny druhy genové mutace.

Nicméně žádná z aktuálně existujících klasifikací není uspokojivá na konci praktických neurologů.To je způsobeno nedostatkem jasného pochopení biochemických procesů, které jsou základem vývoje této nemoci. Jak je znázorněno

spinocerebelární ataxie

genové mutace u pacientů s onemocněním tohoto druhu, je pravděpodobné, že naruší strukturu a funkci nervové tkáně, a pak se k jeho zániku. Především je to v některých částech mozečku, jako degenerativní změny na šneku a demyelinizace mozkové kůry, jakož i změny ve struktuře příčných vláken a některých dalších částí mozku mostu, jakož i části mozkové kůry. Počáteční příznaky

spinocerebelární ataxie jsou některé rozpaky ve vzhledu, které se projevuje při chůzi nebo běhu rychle a únava, další progresi patologických změn vést k vratké chůzi a pádu při chůzi. V budoucnu dochází ke vzrůstajícímu třesu rukou, potíže při provádění přesných pohybů.Rukopis takového pacienta se také mění, stává se nerovnoměrným a zametáním. Funkce řeči jsou také předmětem změn, je zde obtížná výslovnost zvuků.

normální reflexy jsou značně sníženy nebo uhladit, ale tam jsou patologické, problémy s močením a frustrace ze židle. Paralyzován končetin, svalová atrofie a hypotenze vyskytuje malé skupiny svalových vláken se může zmenšit spontánně a vizuálně pozorovat jako vzhled podkožního flutteru.

Poruchy oculomotoru jsou charakteristické.U pacientů se imunitní síla těla snižuje a kardiomyopatie se často vyskytují.Porušená svalová a artikulační citlivost a citlivost na vibrace, zejména v dolních končetinách, a pak v rukou.

Postupně snižuje intelektuální schopnosti, často dochází k nedobrovolným pohybům hlavy nebo rukou. Méně pravděpodobnost vzniku parkinsonismu. Vize se zhoršuje nebo zcela ztrácí.Smrt pacienta ve většině případů vzniká ze spojení infekce, celkové vyčerpanosti, myokarditidy, plicní nebo srdečního selhání.

Nejčastěji se taková skupina onemocnění vyvíjí neustále, ale pomalu, postupně postupuje. Celkově trvá přibližně 20 let od počátku prvních symptomů až po úplné postižení pacienta. Ale někdy se všechno děje mnohem rychleji. Někdy dochází k krátkodobé stabilizaci.

třeba poznamenat, že v jedné rodině spinocerebelární ataxie se může projevovat různými způsoby. Spolu s vysloveným klinickým obrazem má jeden příbuzný spíše opotřebovaný průběh patologického procesu v jiném.

Při provádění výzkumu na CT nebo MRI v spinocerebelární ataxie výrazný pokles velikosti mozečku.

Nejběžnější z těchto skupin onemocnění zjištěných Friedreichovu nemoc ataxie, která byla poprvé popsána v roce 1861.Se závažností výše uvedených symptomů je charakteristickým znakem této poruchy porucha struktury kostní tkáně.Existují deformace nohy a páteře, které probíhají spolu s neurologickými abnormalitami.

Spinotserebralnaya ataxie potvrzena za použití:

• DNA - diagnostika( potvrzení dědičné příčiny autosomálně dominantní);
• Historie onemocnění.Vznik patologie u jedinců od 20 do 60 let.
• projevy typických příznaků s poruchou koordinace, řeči a dalšími typy neurologických poruch.
• Atrofické změny cerebellum s potvrzením této skutečnosti pomocí objektivních výzkumných metod.
• Ustálená progrese onemocnění.
• Přítomnost podobných patologií ve studiu rodinné historie.

Je možné vyléčit nemoc?

Léčba spinocerebelární ataxie v současné době spočívá pouze v prodloužení života pacienta a zmírnění stavu.Účinný lék na úplné odstranění nemoci dosud není k dispozici.

B vitamíny B a E se používají k posilování těla a ke zlepšení fungování nervového systému. Používají se cholinchlorid, piladox a látky, které inhibují cholinesterázu( enzym, který štěpí cholin).

Pro zlepšení výkonu jater a střev je pacientovi přidělen základní.Nepostradatelným atributem takové terapie jsou nootropní léky. Zlepšení metabolismu a výživy zakončení periferních nervů usnadňuje riboxin nebo retabolil.

Svalové křeče jsou eliminovány myotropními antispazmodikami( baclofen, sirdalud).Pacientovi je také ukázána masáž, výkon sady speciálních cvičení, svalová elektrostimulace. Nedobrovolné pohyby končetin nebo hlavy jsou zastaveny pomocí neuroleptik, antikonvulzí nebo uklidňujících prostředků.Dobrým účinkem je použití fyzioterapeutických metod léčby.

Na některých klinikách existují speciální simulátory, které se vztahují k rovnovážné terapii a pomáhají pacientovi svaly pracovat. Rozvinutý systém výběru školení začíná na klinice pod vedením trenéra a můžete ho pokračovat doma sami.

V přípravném stádiu jsou přípravky neuropeptidů, jejichž účelem je zpomalení progrese onemocnění.

Všechna opatření v případě onemocnění, jako je cerebrální ataxie, jsou zaměřena na maximální přizpůsobení pacienta jeho nemoci a možnosti sebeúdržby.

Líbí se vám článek? Sdílejte s přáteli a známými: