Det finns två huvudtyper av kromosommutationer: numeriska kromosomala mutationer och strukturella kromosomala mutationer. I sin tur, är de numeriska mutationer uppdelade i aneuploidi, när mutat...

Ärftlig luftvägssjukdomar Ärftliga sjukdomar i andningsorganen innefattar, enligt olika författare, 51-35% av det totala antalet patienter med lungsjukdom. Det finns faktiskt ärftliga ...

säregen form av mental retardation som beskrivs av L. Downey 1866. Författaren noterade en kraftig nedgång i intelligens, kombinerat med den typiska utseendet på människor och en mängd olika utve...

Myokardit är en lesion av hjärtmuskeln som orsakas av inflammation. Som framgår av många observationer är det hos barn med myokardit i processen nästan alltid involverat samtidigt, alla tre skale...

Ebsteins anomali är en missbildning av tricuspidventilen. Frekvensen av förekomsten är 0,5-0,7% av alla medfödda hjärtfel. Den första beskrivningen av denna last tillhör Ebstein under 1866 g. ...

Atopisk dermatit - kronisk allergisk hudsjukdom som förekommer hos människor med en genetisk predisposition för allergier. Atopisk dermatit inträffar med periodiska exacerbationer har ålders s...

defekt aortolegochnoy septum orsakar kommunikation mellan de intilliggande delar av aorta och lungartären stammen. Andra namn: aortopulmonary septal defekt, partiell artär trunk, defekten aort...

Medfödd mitralventilinsufficiens som isolerad utvecklingssvikt är 0,6% av alla hjärtfel.det är ofta en del av en öppen atrioventrikulär kanalen, införlivandet av de stora kärlen korrigerade åt...

Hypoplasiens syndrom( underutveckling) i vänster ventrikel refererar till en sällsynt medfödd hjärtsjukdom. Essensen av sjukdomen är bildandet av ett reducerat vänsterkammarhålighet, och aorta...

Korrigerat införlivande av huvudfartygen avser sällsynta medfödda hjärtfel. Enligt patologer är frekvensen 0,4-1,2% av alla medfödda hjärtfel. Men manifestationer i det korrigerade införliv...

När båda ventilerna är enda ventrikeln från förmaks-( eller gemensam ventil) mynnar i en gemensam kammare, från vilken sträcker sig aorta och lungartären. Det finns olika namn fläck: . En enda...

Primär ciliär dyskinesi( det så kallade syndromet immotile cilier) representerar en grupp av sjukdomar som är baserade på genetiskt bestämda defekt struktur epitel försett med cilier i luftvägarn...

Polycystiskt lunga ( cystisk hypoplasi) - missbildning som orsakas av underutveckling av fetal lungvävnad, vaskulär och bronkial träd för att bilda ett stort antal håligheter. Detta fel upps...

Kombinationen av lungernas hemosideros och glomerulonephritis är Goodpastures syndrom. Familjefall av sjukdomen är kända. Fall av sjukdomen i identiska tvillingar beskrivs. Goodpasturesynd...

Cystisk fibros ( cystisk fibros av bukspottkörteln) är en ärftlig sjukdom som överförs via den autosomala recessiva typen. Sjukdomen orsakas av systemiska lesion exokrina körtlar, både slem( an...

Medfödd lymfemfysem avser missbildningar som uppträder huvudsakligen i tidig barndom. Denna defekt kännetecknas av att sträcka tyget av hela loben( segment mindre) på grund av partiell öppe...

till primär pulmonell hypertension är ökad lungartärtrycket och höger kammare hypertrofi inte är relaterade till medfödd eller förvärvad hjärtsjukdom och blodkärl. Primär lunghypertension hänf...

Medfödd frånvaro eller underutveckling av lungan är den mest allvarliga missbildningen av andningssystemet. Under agenes förstår avsaknaden av lungan tillsammans med huvudbronkusen. Aplasia känne...