Tubulopati manifesteras av rickets som syndrom

Vitamin D-resistenta rickets( fosfat-diabetes) .De främsta tecknen är ricketliknande förändringar i skelettet, främst de nedre extremiteterna. Oftast förekommer de första tecknen på vitamin D-resistenta rickets under det andra året av livet och är progressiva.

demonstration( första manifestation) vitamin D-pezistentnogo rakitis kan dock vara det första levnadsåret( tidig demonstration) och 6-8 år( sen debut).Förändringar i bensystemet åtföljs av en försening i fysisk utveckling och en överträdelse av barnets gång( "anka promenad").Förändringar i skelettet är progressiva och bidrar till fördröjningen av utvecklingen av det sjuka barnets statiska motoriska funktioner. Barnets intellekt lider som regel inte. Typiska biokemiska tecken på fosfat-diabetes är: låga fosfornivåer i serum, ökad utsöndring av fosfat i urinen;blodkalciumnivån förblir som regel normalt. Aktiviteten av alkaliskt fosfatas av blod ökar.

motstånd( stabilitet) av kroppen till vitamin D som först beskrevs i 1937 I början av dess associerad med försämrad kalciumabsorption i tarmen, sekundär hyperparatyreoidism( parat förbättrad funktion) och minskning reabsorption( återupptagning) fosfat i njurarna. Emellertid, i det följande, denna mekanism har inte bekräftats, ökar vanligtvis kalciumhalten i blodet hos patienter förändrar inte aktiviteten av PTH( parathormon) väsentligen.

En minskning av koncentrationen av fosfater i blodplasman leder till en ökning av deras reabsorption i proximal tubulär. Den viktiga reglerande roll spelas av PTH( paratyroidhormon), ökning av dess koncentration i blodet hämmar återabsorption av fosfat, vilket leder till uppkomsten av överdrivna mängder av den i urinen. I distala tubuler inhiberas reabsorptionen av fosfater också av parathyroidhormon.

Vitamin D ökar fosfat reabsorption i renala tubuli, t. E. Effekten av denna substans är motsatt inverkan av PTH och är lokaliserad i de proximala tubuli.

För närvarande finns det fyra hypotes, enligt vilken fosfatbaserade diabetes följande metaboliska och funktionella rubbningar kan ligga bakom:

1) primära defektsjukdomar processer absorptionen av kalcium och fosfor i tarmarna;

2) tubulopati med en primär störning av reabsorptionen av fosfater i renal tubulerna;

3) genetiskt bestämd kombinerad brist på renal tubuler och tarmar;

4) En överträdelse av syntesen av D-vitamin och otillräcklig bildning av dess aktiva former i levern.

ett resultat av genetiska defekter fosfattransport med fosfat diabetes utvecklas betydande brister av fosfor och kalcium i kroppen som leder till bildandet rahitopodobnyh skelett förändringar. Detta underlättas i vissa fall av överdriven sekretion av parathyroidhormon( hormonet av paratyroidkörtlarna).Fosfat-diabetes är karakteriserad av en uttalad mängd kliniska manifestationer. Beroende på tid manifestationen( första framkallare), kliniska och biokemiska egenskaper, naturen av svaret på administrering av vitamin D står fyra utförings sjukdom.

1:a utförings kännetecknas av tidig debut av sjukdom( på ett st levnadsåret), en mindre grad av ben deformationer, minskning av kalciumhalten i blodet, vilket ökar isoleringen fosforavsöndring, ökande nivåer av bisköldkörtelhormon i blodet, god tolerabilitet av vitamin D. Utvecklingutföringsform den sjukdom som förknippas med samtidig inblandning i patologiska processen tarmen och njurtubuli och betydande förlust av fosfor och kalcium genom tarmen, och njurar.

2:a version senare manifestation kännetecknad av - den 2: a levnadsåret, uttryckt av benförändringar, minskade mängder av fosfor i serum, urinutsöndringen av signifikanta mängder av fosfat motstånd( stabilitet) för höga doser av vitamin D. Utvecklingen av denna utföringsform är sjukdomenen primärskada orsakad av njurkanalerna( minska återabsorption av fosfat intensitet) fosfater och förluster, huvudsakligen i urinen.

tredje utföringsform skiljer sen debut av sjukdomen - 5-6 års ålder, svårighetsgraden av skelettmissbildningar, en uttalad minskning i mängden av kalcium i blodserum, en signifikant minskning i fosfat absorption i tarmen under normalt eller lätt utsöndring av dessa föreningar i urinen. En markant motstånd( stabilitet) till vitamin D. Utvecklingen av denna utföringsform är sjukdomen förknippad med en dominerande inblandning i den patologiska processen och intestinal malabsorption och assimilering av kalcium och fosfor i tarmen.

4:e utförande - inneboende känslighet för vitamin D och benägenhet att utveckla kliniska och biokemiska mönstret hypervitaminos D( kräkningar, illamående, törst, ökad blodkalcium, och förstärkning av dess utsöndring i urinen) som svar på smådos av vitamin D. Kliniskt kännetecknad av manifestation vid 2: a året av livet och en måttlig grad av benförändringar.

contin för en särskild screening för fosfat diabetes är barn:

1) med klinisk vitamin D-brist rakitis och avsaknad av effekt på normal antirahiticheskoy terapi med vitamin D;

2) Att ha en av föräldrarna med en ricketsliknande sjukdom;

3) med bendeformiteter i underbenen;

4) från familjer med nedsatt fosfor-kalciummetabolism.

viktigaste kriterierna för att diagnostisera diabetes är fosfat:

1) kliniska manifestationer:

a) progressiv karaktär bendeformationer av de nedre extremiteterna;B) laga sig i fysisk utveckling

2) Typ av arv:

a) dominerande;B) kopplad till X-kromosomen;

3) Biokemiska abnormiteter:

a) Lågt serumfosfornivåer;B) En ökning av utsöndringen av fosfor i urinen.

c) Normala värden av totalt blodkalcium;D) ökning av aktiviteten av alkaliskt fosfatas av blod;E) ökar nivån av parathyroidhormon i blodet

e) minskad absorption av kalcium och fosfor i tarmen.

Egenskaper för behandling av fosfat-diabetes. Applicera konservativa och kirurgiska behandlingsmetoder. Läkemedelsbehandling bör ta hänsyn till individuell tolerabilitet, processaktivitet i ben och klinisk-biokemiska varianter av sjukdomen.

indikationer för konservativ behandling är: en aktiv process i benet( genom röntgendata), förhöjt alkaliskt fosfatas, blod, ökad utsöndring av fosfat i urinen, utbilda barn för kirurgisk korrigering.

Kontra för konservativ behandling av vitamin D är vitamin D-egenhet, överdriven utsöndring av kalcium i urinen, den aktiva processen i frånvaro av ben enligt laboratorie- och radiologiska studier.

De viktigaste drogerna i terapi är vitamin D och dess metaboliter. Den initiala dosen av vitamin D utgör 10 000-15 000 enheter per dag.Ökar de initiala doserna av vitamin D bör vara under kontroll av kalcium- och fosfor indikatorer på blodserum och urin, blod alkalisk fosfatasaktivitet, nivån av forskning som bör göras var 10-14 dagar. Förhöjda blodnivåer av fosfor, sänker blod alkalisk fosfatasaktivitet samt återvinning av radiografisk databas är inte tillåtet att öka dosen av vitamin benstruktur D. Den maximala dagliga dosen av vitamin D, beroende på utföringsformen i fosfat diabetes innefattar: den 1:a variant - 85-100 tusen enheter per dag, med andra - 150-200 tusen enheter per dag, med den tredje - 200-300 tusen enheter per dag. Vid den 4: e varianten är utnämningen av vitamin D kontraindicerad. Från metaboliterna av D-vitamin används en hushållsberedning - oxydevit i en daglig dos på 0,25-3 μg. När det används är det särskilt nödvändigt att kontrollera blodkalciumnivån( det bestäms en gång var 7-10 dagar).I polikliniken kan en Sulkovich-rättegång användas för dessa ändamål.

De kombinerade behandlings

fosfat diabetes med nödvändighet används kalciumpreparat( kalcium glukonat eller kalciumklorid) och fosfor( oorganiskt fosfat, kalcium glycerofosfat eller fytin).Att förbättra absorptionsprocessen av kalcium och fosfat i tarmen rekommenderas för en lång period( 5-6 månader) applicering av inåt citrat blandningar( citronsyra, natriumcitrat, och destillerat vatten) vid 20-50 ml per dag. I den aktiva fasen av sjukdomen när det kan finnas smärta i ben och leder, rekommenderas två veckors sängläge. Under den kliniska och laboratorie remission och övervakning i poliförhållanden som rekommenderas begränsning av fysisk aktivitet( förbud mot hopp, fysisk träning på special skonsamt program), genomför terapeutisk massage, salt barrträd bad, spa-behandling.

indikator på effektiviteten av konservativ behandling är: förbättring av allmäntillstånd, öka hastigheten av tillväxten av barn, normalisering av varje betydande förbättring i kalciumfosformetabolism, minskning i blod alkalisk fosfatasaktivitet och en positiv utveckling av de strukturella förändringar av benvävnad( enligt röntgenundersökning).Komplexa

behandling med massiva doser av vitamin D bör genomföras( genomföras varje 10-14 dagar för att bestämma deras nivåer) under ständig medicinsk övervakning för individuella reaktioner barnet( daglig kontroll) och index för kalcium och fosfor blod och urin. Uppträdandet av kliniska symptom på hypervitaminos D( törst, kräkningar, buksmärta, vägran att äta) eller biokemiska egenskaper( förhöjda blodkalciumnivåer, vilket ökar dess utsöndring i urinen) är en indikation för annullering av vitamin D eller dess metaboliter.

förutsättning för kirurgisk behandling är att uppnå en stabil klinisk och biokemisk remission under minst 2 år.

Vitamin D-beroende rickets( pseudovitamin D-deficiency rickets). första tecknen på vitamin D-beroende rakit som kännetecknas av funktionella förändringar i det centrala nervsystemet som manifesterar överdriven svettning, sömnstörningar, WinCE.Senare sällskap av skelettförändringar( deformation i de nedre extremiteterna, bröst, skalle, rakitisk "radband", "brasletki").Ibland upplever barnen, mot bakgrund av dessa förändringar, kortvariga kramper, som ofta orsakas av en ökning av kroppstemperaturen. Oftast vitamin D-beroende rakitis utvecklas under de första 3-5 månaderna i livet och är progressiv till sin natur, trots de tidigare profylax av rakitis eller gängse antirahiticheskoe behandling. Mindre ofta kan sjukdomen börja i 3-5 års ålder.

Disease kännetecknat av följande biokemiska störningar: låga nivåer av serumkalcium, normal eller minskade något blodfosfatnivåer, förhöjda alkaliska fosfatas-aktivitet av blod, en signifikant minskning av kalciumutsöndring i urinen, ökningen av mängden av produktion per dag av aminosyror i urinen. En brist på vitamin D och dess aktiva metaboliter åtföljs av ökad produktion av paratyroidhormon, vilket leder till uppkomsten av urin fosfat och aminosyror( phosphaturia och aminoaciduri respektive).

vitamin D-beroende rakitis orsakas av en autosomal recessiv arvs, men ofta finns det sporadiska fall, vilka kännetecknas av till synes friska primära mutationer. Beroende på djupet av metaboliska sjukdomar allokera två klinisk-biokemisk utförings D-beroende rakit med svår och måttlig svårighetsgrad av metaboliska bensjukdomar och deformationer.

primära utföringsformen kännetecknas av svåra osseous förändringar( markerad deformation i de nedre extremiteterna, bröst deformationsegenskaper underarmar), en uttalad sänkning av blodkalciumkoncentration( hypokalcemi), höga nivåer av alkaliskt fosfatas-aktivitet blodsjukdomar djup ben struktur genom röntgendata. Andra utföringsform

inneboende ljus eller måttliga bendeformeringar, särskilt de nedre extremiteterna, en måttlig minskning av kalciumhalten i serum, strukturellt instabila förändringar i benstrukturen genom röntgendata. Utveckling

första utföringsform i samband med svår brist på vitamin D och den andra utföringsformen - med minskad känslighet för denna förening kroppar. Symtom

för speciella undersökningar:

1) uttryckte rakitiska och progressiva skelettförändringar;

2) Brist på läkande effekt från förebyggande terapeutiska doser av vitamin D;

3) Konfulsivt syndrom av otydligt ursprung kombinerat med otrevliga förändringar hos unga barn. Specifika egenskaper hos metaboliska störningar i denna patologi inkluderar:

1) minskat serumkalcium( hypokalcemi);

2) ökad aktivitet av alkaliskt fosfatas av blod;

3) ökad utsöndring av fosfater och aminosyror i urinen;

4) Normala nivåer av vitamin D-blod.

antirahiticheskogo Efficacy av behandling: ingen effekt, trots genomfört antirahiticheskoe behandling med vitamin D.

största svårigheter uppstår med avgränsningen av de vitamin D-beroende rakitis och brukligt i spädbarn. De viktigaste argumenten för vitamin D-beroende rakit är progressiva karaktären av ben deformationer, trots traditionell antirahiticheskoe behandling, låg-kalcium och normala nivåer av vitamin D. I en kontroll administrering av vitamin D används som ett diagnostiskt test i en dos av 4000 lU per dag för6-8 veckor. Med vitamin D-bristfällningar normaliserar kliniska och biokemiska parametrar, och när D-beroende är denna dos ineffektiv. Grund av det faktum att utvecklingen av sjukdomen som leder till en brist på vitamin D, mest lämpliga substitutionsterapi oksidevitom en analog av biologiskt aktivt vitamin D. oksidevita Dagliga doser administrerade beroende på individuellt tolerans och sjukdomens svårighetsgrad. I frånvaro av oxydevit kan D-vitamin användas. Inledande doser är 10-15 tusen enheter, maximalt - 40-60 tusen enheter per dag. Den komplexa

nödvändigtvis rekommenderade terapeutiska medel innefattar kalciumpreparat( kalcium glukonat) och fosfor( fytin), vitamin A, C, E, citrat blandning kurser för 3- 5 månader.

Vid användning beredningar av vitamin D, särskilt dess aktiva metaboliter, en systematisk( 1 var 10-14 dagar) för kontroll av kalcium- och blodfosfornivåer och urinutsöndring. En ökning av kalciumhalten i blodet eller utsöndringen i urinen vittnar för utvecklingen av hypervitaminos D och kräver att läkemedlet återkallas. Den upprepade administreringen av vitamin D eller oxydvitum är endast möjlig efter 7-10 dagar vid halv dos( från original) med noggrann klinisk och laboratorieövervakning.

Hos barn med vitamin D-beroende rickets kommer den positiva dynamiken hos parametrarna för fosfor-kalciummetabolism på behandlingsbakgrunden vanligtvis inom 4-6 veckor efter början av den komplexa behandlingen. Man bör komma ihåg att efter indragningen av vitamin D droger i barn( vanligen 3-6 månader) kan förekomma exacerbation återkomst av kliniska symptom, men behandling av patienter måste utföras kontinuerligt under flera år. Med tidigt föreskriven och adekvat behandling, särskilt vid användning av oxydevit, reverseras klinisk-biokemiska tecken på sjukdomen hos unga barn. I händelse av sen diagnosering, när allvarliga och brutna benförändringar i underbenen som hindrar rörelse redan har utvecklats, indikeras kirurgisk behandling.