Spondylo-costal dysostos
Denna sjukdom har beskrivits av många forskare som en patologi i det muskuloskeletala systemet, manifesteras av kortväxthet, kort hals och bål, är krökning av ryggraden efter typ av skolios bestäms genom röntgenstudie av de olika utvecklings abnormaliteter och vertebral synostos. Manifestationerna av sjukdomen beror på nivån på lokalisering av ryggkotorets deformation och antalet intergrown ribbor. Och vid symmetrisk deformation av ryggkotorna och revbenen lider ryggraden liten, och dess krökning observeras inte i detta fall. Om de benformiga deformationerna ligger asymmetriskt, kan deformationen av ryggraden och thoraxen uttryckas starkt.
Till exempel är de asymmetriska lesioner i livmoderhalscancer och övre bröstryggraden markerad lutning av huvudet( ansiktsasymmetri) asymmetri hos skuldergördeln. När bröstkorgen påverkas, noteras en skolios av varierande svårighetsgrad, och om ländryggen påverkas kan det finnas en avvikelse från stammen till sidan. Rörelse i ryggraden beror också på graden av dess nederlag. Med en kontinuerlig skada på revbenen och ryggraden kan rörelser i den vara helt frånvarande. Vid mindre uttalade förändringar finns det en begränsning av rörelser av olika grader av svårighetsgrad. Radiografisk undersökning av ryggraden avslöjar alla slags missbildningar av ryggkotorna. Antalet revben skiljer sig från en sida till den andra. Fusionen sker vanligen i bakre delarna av revbenen och i olika kombinationer.
Denna patologi i bensystemet kan överföras både av autosomal recessiv och autosomal dominant typ av arv. Båda formerna av sjukdomen liknar varandra på manifestationer, men man tror att den recessiva formen av ben deformationer är allvarligare än i den dominerande, vilket leder till döden för ett barn i första levnadsåret. Anledningen till detta är frekventa luftvägsinfektioner( bronkit, lunginflammation och vissa andra sjukdomar i andningssystemet).I sådana svåra fall är det möjligt att utföra ultraljuds prenatal diagnos med en gestationsperiod på 20 veckor.
En stor grupp av skador i det mänskliga muskuloskeletala systemet består av anomalier som uppstår i isolation eller i kombination med andra utvecklingsanomalier. Det finns många olika former av isolerad fusion, liksom att öka antalet fingrar och / eller fingrar. Alla dessa utvecklingsanomalier överförs av en autosomal dominant typ av arv, liksom olika typer av förkortning av fingrarna. De flesta fall av bilateral klyvning av handen( klojliknande defekt) överförs av en autosomal dominant typ av arv. Enligt moderna data är de vanligaste anomalierna i det mänskliga muskuloskeletala systemet medfödd hip dislokation, medfödd clubfoot och dysplastisk skolios. I bildandet av dessa sjukdomar inte bara spelar en roll av en genetisk mutation, men också påverkan av miljöfaktorer, t. E. De är av flera faktorer( inträffa under inverkan ett stort antal ogynnsamma faktorer).