Marfan syndrom

Marfan syndrom är en ärftlig sjukdom i bindväv. För första gången beskrivs en sådan sjukdom av forskaren Williams år 1876. Därefter beskrivs sjukdomen också av Marfan 1896, som kallade denna patologi sitt eget namn. Marfan syndromet överförs enligt den autosomala dominerande typen av arv.

moderna idéer om utvecklingen av sjukdomen talesätt som identifierade ett antal metabola störningar i bindväven i Marfans syndrom kan förknippas med ett stort antal mutationer som leder till förändringar i strukturen av vävnaden och som en följd, kan det finnas alla yttringar av denna patologi.

Manifestationer av Marfan syndrom karakteriseras av nederlag av många vitala organ och system, som främst innefattar muskuloskeletala systemet, hjärt-kärlsystemet, ögonen, andningsorganen. Bland de flesta möjliga överträdelser från muskuloskeletala systemet är det oftast uppenbarelsen av barns fysiska utveckling. Denna avvikelse framgår av barnets astheniska kroppsbyggnad, en hög tillväxt som överstiger de övre gränserna för åldersnormer. I det här fallet finns en lång längd av lemmarna, som är tunnare jämfört med lemmarna hos friska barn. Du kan också se en ökning av längden på fingrar och tår, "löshet" i lederna har bröstet en trattformad eller köl formad deformation, smalt ansikte. Under nyföddhetsperioden av de uppräknade egenskaperna hos skelettet oftast upptäcks endast förlängning av fingrar och tår är andra symptom som bildas i olika perioder av barnets liv( vanligtvis under de första 7 år).

De vanligaste manifestationerna av kardiovaskulär skada i Marfan syndrom är mitralventil prolaps, aorta aneurysm och hjärtrytmstörningar. Utseendet på kardiovaskulära sjukdomar är redan observerat under 1-2 år av barnets liv. I detta fall sker en gradvis ökning av aortas diameter, som når maximal storlek( upp till 6 cm eller mer).Men oftast - i åldern 18-45 år. Ofta är en aneurysm komplicerad av stratifieringen av dess väggar, som snabbt kan utvecklas och fånga hela aortaområdet och de kärl som lämnar den. Sådana komplikationer slutar som regel i ett dödligt utfall. De vanligaste orsaker som bidrar till en snabbare uppkomst av sjukdomens tragiska resultat är emotionell stress eller fysisk överbelastning.

Vid patologiska förändringar i hjärtan och kärl påverkas andningsorganen också.Orsakerna till sådana brott i fallet med Marfan syndrom är de mekaniska faktorerna för kompression av andningssystemet som uppstår när bröstet deformeras. En annan faktor i utvecklingen av störningar från andningsvägarna är möjligheten att involvera i den patologiska processen av bindväv som ingår i lungvävnaden. Respiratoriska störningar i form av spontan pneumothorax, lungemfysem och lunginfarkt hos personer med Marfan syndrom förekommer i en frekvens av 10% till 75% av alla fall av sjukdomen. Tillsammans med detta finns det bevis för att Marfans syndrom kan vara associerade med medfödd hypoplasi av lungorna, multipla cystor i lungan, medfödd emfysem, bilateral expansion av bronkerna( bronkit-ectasia).

Den vanligaste ögonskadorna i Marfans syndrom är dislokationen och subluxationen av linsen, vilket beror på svagheten i dess ligament. I detta fall kan linsen förskjutas helt till en eventuell sida, det vill säga att dess förskjutning inte har någon bestämd riktning. I de flesta fall kombineras denna sjukdom med myopi eller högkvalitativ hypermetropi. Mindre vanliga är förändringar som iris, kolera, glaukom, utvidgning av venerna i fundus, degenerering eller avlägsnande av näthinnan. I vissa fall av denna bindvävssjukdom kan en kombination av flera olika symtom från sidan av synsorganet identifieras. Linsens subluxation upptäcks oftare vid 1-5 år av barnets liv, och ibland även i 7 års ålder. Glaukom, liksom degeneration eller avlägsnande av näthinnan, ses vanligtvis hos äldre personer( 18-40 år).

När det gäller brott mot det centrala nervsystemet i Marfans syndrom, information som föreslås i litteraturen är ganska motsägelsefullt. Således vissa forskare tror att den person som lider av Marfans syndrom, alltid ha normal intelligens, medan andra talar om hans liten minskning. Det konstaterades att ett antal världsberömda människor har drabbats av Marfans syndrom. Dessa människor omfattar USA: s president Abraham Lincoln, liksom den stora violinist Paganini.

berättad Marfans syndrom är en autosomalt dominant nedärvning typ. När detta syndrom upptäcktes i urin specifika substanser som är produkter av störd metabolism av bindväv. Efter att ha nått sjuka 40 år i de flesta fall sker den patologiska processen dekompensation, vilket resulterar i bildandet av hjärtsvikt noteras på väggarna i blodkärlen kan förekomma utskjutande som i vissa fall, bristning av kärlväggen slutar och omfattande inre blödningar.

För att klargöra diagnosen Marfans syndrom är nödvändigt att genomföra röntgenundersökningsmetod. Samtidigt finns det tecken på avancerad osteoporos ben, interkostal utrymmen är större än normalt. Dessutom kan patienter med denna sjukdom noteras den ökade rörligheten av tummen, som uttrycks i den mänskliga förmågan att enkelt dra fingret och peka den till underarmen på samma hand.

För att bestämma arten och svårighetsgraden av det kardiovaskulära systemet, är det nödvändigt att genomföra ultraljudsundersökning av hjärtat och EKG.Samtidigt måste vi komma ihåg att det finns ett antal sjukdomar som liknar deras manifestation av Marfans syndrom .Denna så kallade "marfanopodobnye" syndrom.

delad Marfans syndrom medicinering, vars syfte är normalisering eller stabilisering patologisk process som sker huvudsakligen i kardiovaskulära och centrala nervsystemet samt i det organ i vision. Att uppnå detta mål är tilldelade läkemedel såsom obzidan allmänt använda läkemedel kalium( Pananginum, kalium orotat och många andra), och olika vitaminer( A, grupp B, C, E, etc.).Kränkningar av det endokrina systemet i Marfans syndrom kan delvis minskas genom att följa en specifik diet som är hög i fett. Ett positivt resultat när man använder denna typ av korrigering dietary Marfans syndrom bekräftades i ett flertal studier. Kraftig tillväxt av barn i denna sjukdom är ett resultat av en ökning av bildningen av kroppen av somatotropin( tillväxthormon).Eftersom fettsyror bidra till att minska intensiteten i produktionen av detta hormon, deras kostintag i samband med bantning och ger en positiv effekt.

Om det finns ett sådant behov, barnet utses av upprepade behandlingar av massage och sjukgymnastik.barn med Marfans syndrom att uppnå långsiktig rehabilitering av stången ska skickas till specialiserad sanatorium för personer som lider av sjukdomar i rörelseapparaten och hjärt-kärlsystemet. Det bör behandling av kronisk infektion härdar ligger i nasofarynx och munhålan. Dessa bostäder är i första hand karies tänder, kronisk halsfluss, bihåleinflammation och polyper. Om nödvändigt, använda kirurgiska behandlingar, såsom plast och aortahjärtklaffsersättningslinser, plastisk deformation under stark bröstet. Dessutom bör dessa barn vara under ständig medicinsk övervakning, som genomförs i specialiserade kliniker.förekommer också bör anhöriga till sjuka barn. Inspektions specialister bör utföras minst 2 gånger per år. Tillsammans med barnens barnläkare bör observera ögonläkare, kardiolog och en ortoped. I fallet med en blåsljud är nödvändigt att genomföra en ytterligare undersökning, som innefattar en bröströntgen, EKG, Phonocardiography, ekokardiografi och ultraljud av hjärtat. För att exakt bestämma tillstånd av mental status, nödvändigt att genomföra EEG och ECHO-encephalography.

Typiskt

dilatation av aortan, vilket leder till delaminering, och( eller) ventil dysfunktion, i första hand påverkar sinus av Valsalva. Enligt baserat på ett stort antal observationer, tidig kirurgi på aorta ganska sent eller övertygande, och 10% av patienter som behöver kirurgisk reparation av aortaroten, det finns ett behov av att ersätta mitralisklaffen. I jämförelse med deras obehandlade släktingar har patienter som fått förebyggande kirurgisk vård en lång livslängd.

Med noggrann och korrekt apotek observation av barn som lider av Marfans syndrom, finns det en förbättring av mental kondition barn: att förbättra oral-ljudminne och frivillig uppmärksamhet.Även barnet är oftare sjuk med olika förkylningar och andningssjukdomar.

Särskild uppmärksamhet vid Marfans syndrom bör riktas till frågor om social anpassning och yrkesvägledning av barn. Alla barn i förskoleåldern med denna sjukdom ska vara individuella eller besöka specialiserade barns institutioner. Med alla barn i högstadiet ålder bör hållas individuella konsultationer, vars syfte är att välja den mest lämpliga för deras hälsotillstånd yrkesvägledning. I det här fallet, en person som lider Marfans syndrom bör inte förknippas med yrken som kräver stor fysisk och emotionell stress, har olika vibration där kontakt med olika kemikalier och radioaktiva ämnen, samt särskild kräver från mänsklig respons och maximal skärpavy. Barn

Marfans erkänt funktionshindrade och ta emot motsvarande grupp om de har följande hälso avvikelser: III grupp - subluxation lins, aortaaneurysm( utbuktande aorta vägg till 3,5-4 cm);II-grupp - subluxation av linserna, glaukom, aorta-aneurysm( 4,5-5 cm);Grupp I - subluxation lins komplicerad näthinneavlossning, aortaaneurysm( 5,5 cm eller mer).

Ett speciellt problem är också frågan om bärande graviditet och leverans hos kvinnor med Marfan syndrom. Om det finns en kvinna av sådana förändringar i det kardiovaskulära systemet, som en förlängning av aortainsufficiens och hjärtklaffar, graviditet och förlossning är en mycket stor risk för livet. Minimala förändringar i det kardiovaskulära systemet är inte en kontraindikation för att bära graviditeten hos kvinnor med sjukdomen, och oftast slutar säkert.