Downs syndrom

Downs syndrom( sjukdom) har en ganska hög förekomst: 120-140 barn per 100.000 nyfödda. Förekomsten av detta syndrom påverkar moderns ålder. Vid en ålder av en kvinna över 45 år ökar sannolikheten att få ett barn med denna patologi till 8 300 per 100 000 nyfödda, med andra ord riskerar sjukdomen att öka tiotals gånger. Down syndrom uppträder med lika stor frekvens hos både kvinnliga och manliga barn.

För närvarande finns en minskning av förekomsten av denna sjukdom på grund av en minskning av antalet gamla mödrar.

Sjukdomsuppkomsten är förknippad med icke-divergensen av 21 kromosomer, främst av moderen

.Den icke-divergensen av paternala kromosomer är 5 gånger mindre vanligt.

Kliniska manifestationer av Downs sjukdom

Sjukdomens manifestationer är ganska olika: det finns störningar i psyken, olika missbildningar, det kan finnas immunbrist( defekt försvar i kroppen).

Immunbristtillstånd är sekundära, eftersom de utvecklas mot bakgrund av avitaminos, medfödda inferioritet av enzymsystem och mot bakgrund av reducerad cellulär och humoristisk immunitet. Humoral immunitet är ett icke-specifikt anti-infektivt skydd, som består av en mängd proteiner som finns i blodet och andra kroppsvätskor. Vid tidpunkten för barnets födelse med Downs syndrom etableras diagnosen

i 100% -fall under de första dagarna efter födseln. Det kännetecknas av ett rundplattat ansikte, ögon med en mongoloid snitt, öronen är vanligtvis deformerade och har en oregelbunden form. Tungan är större än normalt, så den passar inte i munnen, på grund av vilken munen ständigt rinner.

Från sidan av kardiovaskulärsystemet är följande patologi avslöjad: defekt av interatriellt eller interventrikulärt septum, anomalier i strukturen hos stora blodkärl.

Från muskuloskeletala systemet noteras instabiliteten i lederna, en minskning av muskelsystemet. Den speciella funktionen är att händerna är breda och korta. En av de viktigaste tillförlitliga manifestationerna av sjukdomen är närvaron av en apa vik på handflatan, två veck på lillfingret istället för tre, observerade i normen.

Mycket ofta finns en fördröjning i tillväxt och fysisk utveckling. Barn har låg tillväxt, bildandet av mentala sfären beror till stor del på deras utbildning. Studier med barn på speciellt skapade program kan du uppnå ganska bra resultat: patienter med Downs syndrom klarar av att behärska enkla yrken och kan ens leda ett självständigt liv.

Närvaron av betydande förändringar i de inre organen leder ofta till döden under de första åren av livet.

Behandlingen av Downs syndrom reduceras till allmänna och kirurgiska ingrepp. Kirurgisk ingrepp gör det möjligt att eliminera patologi från de inre organen. Av de allmänna åtgärderna rekommenderas bracingbehandling, vitaminer, förbättrad näring. Det är mycket viktigt att säkerställa en skyddande ordning för barn. Stor vikt för social anpassning av sjuka barn har regelbundna och regelbundna lektioner om specialprogram.