Ärftliga sjukdomar i skelettet

Det mänskliga skelett är en högorganiserad bindväv som är mottaglig för svåra ärftliga sjukdomar. Dessa är genetiskt förorsakade störningar där ben och brosk påverkas.Ärftliga sjukdomar i skelettet utgör mer än hälften av alla medfödda sjukdomar och missbildningar hos barn. De flesta sjukdomar i muskuloskeletala systemet är arveliga i viss utsträckning.

Arveliga sjukdomar i skelettet kan delas in i kromosomala och gen. De flesta kromosomsjukdomar åtföljs av svår flera skelettmissbildningar( Downs syndrom, Edwards, Turner, Klinefelters, Patau).Genetisk skelettsjukdom kan manifestera vid födseln( akondroplasi, orogena dysplasi, medfödd klumpfot), eller lite senare, när barnet föds utan synliga beniga missbildningar och sjukdomar utvecklas gradvis, och den första manifestationen kan ses senare i livet. Dessutom finns det ett antal sjukdomar som uppstår från den dag de föds, men utseendet av ett barn är mycket annorlunda från det typiska mönstret av sjukdomen, som utvecklas senare i livet( metatropicheskaya dysplasi, kongenital SPONDE-epifyseal dysplasi).

Bland arveliga sjukdomar i muskel-skelettsystemet är en speciell plats upptagen av arveliga systemiska sjukdomar i skelettet. Denna svåra kategori av ärftliga sjukdomar utgör en omfattande grupp.Ärftlig Systemiska sjukdomar skelett är generaliserad( gemensamma) sjukdomar av bindväv i samband med vilka den patologiska processen kan vara inblandade ben, senor, ligament, ögon, innerörat, och inre organ, dvs. E. Alla kroppar i vilka bindväven är närvarande. Det främsta tecknet på sådana sjukdomar är dock fortfarande ben- och broskbeslaget, vilket uppenbaras i strid med tillväxten och utvecklingen av barnets osteoartikala apparat. Många former av ärftlig systemisk skelettsjukdom som åtföljs av oproportionerlig dvärgväxt: en markant förkortning av armar och ben, eller förkortning av tillväxt av en primär skada av ryggraden. En del av skelettets arveliga systemiska sjukdomar kan förekomma redan vid födseln. I det här fallet är de former som leder till barns död före eller kort efter födseln. Men vissa former fortfarande är kompatibla med livet( akondroplasi, orogena dysplasi metatropicheskaya dysplasi, dysplasi Knista medfödd SPONDE-epifyseal dysplasi), men leda till allvarliga missbildningar. En betydande del av arvskyddssjukdomar i skelettet manifesterar sig endast under de följande åren av livet, främst vid 3-6 års ålder. Alla ärftliga systemiska sjukdomar i skelettet kännetecknas av en ständigt progressiv kurs, liksom en uttalad variation av manifestationer. Arvskyddssjukdomar i skelettet kan överföras med autosomala dominanta, autosomala recessiva eller X-länkade arvtyper. Vissa former av ärftliga systemiska sjukdomar i skelettet med samma manifestationer kan överföras omedelbart genom flera typer av arv. För närvarande har mer än 150 olika former av ärftliga systemiska sjukdomar i skelettet beskrivits. Alla är sällsynta men extremt allvarliga sjukdomar. Arveliga systemiska sjukdomar i skelettet representerar en av de mest komplexa grupperna av ortopediska sjukdomar. Trots den relativa knappheten orsakar de betydande skador på familjen och samhället, vilket leder patienterna till ett tidigt och allvarligt funktionshinder. Generellt förblir arvet systemiska sjukdomar i skelettet dåligt förstådda. Viktiga orsaker till detta är sällsyntheten hos dessa sjukdomar och en betydande variation av deras manifestationer. Alla

ärftliga skelettsjukdomar kan delas in i tre grupper, beroende på benet område där kränkning av dess bildande börjar. Följande delar skiljer sig åt i benet: epifys, metafys och diafys. Diafys är den mellersta delen av benet;epifys - änden av benet, täckt med ledbrusk;metafys - en benplats lokaliserad mellan diafysen och epifysen. I motsats till de angivna delarna av benet är dysplasi uppdelad i epifys, diafys och metafys. De mest typiska representanter för epifyseal dysplasi är SPONDE-epifyseal dysplasi och flera epifyseal dysplasi.