Ärftliga hudsjukdomar
De flesta ärftliga hudsjukdomar har övervägande ektodermalt och ekomoderalt ursprung. Den största gruppen av upp monogena dominant autosomal sjukdom sällan observeras autosomalt recessiv dermatos, och utgör en mindre del av de könsbunden, nämligen X-länkade, dermatoser. De mest frekventa sjukdomar karakteriseras av kränkning av keratinisering, mindre frekvent dermatos med lesioner i bindväv, ökad ljuskänslighet( ljuskänslighet), pigmentstörningar, dysplasi, epidermolysis bullosa, och ett antal andra hudsjukdomar. De huvudsakliga multifaktoriella sjukdomar är psoriasis, atopisk dermatit och vitiligo, vars frekvens i populationen mycket mer jämfört med ovan nämnda dermatoser.
Skin förändringar observeras i kromosomala sjukdomar, ärftliga sjukdomar i andra organ och system, i första hand orsakas av störningar av olika slag av utbyte, såväl som i medfödda missbildningar.Även om huden patologi i dessa fall är inte det viktigaste, men kunskapen om besegra symptom kan vara användbart för att identifiera sjukdomen och bedöma prognosen. Exempelvis kan eruptiva xantom betraktas som ett symptom på hyperlipidemi typ IV;Syringom med periorbital lokalisering( runt ögonen) - Downs sjukdom.Ärvs på ett autosomalt dominant mode flertal tumörer talgkörtlar, keratoakantom, triholemmomy, neurom, fibroider och andra godartade tumörer, som är belägna huvudsakligen i ansiktet, som ofta förknippas med tumörer av inre organ. Pigmenterade färg fläckar "kaffe med mjölk
" depigmentering eller fickor( regioner som inte innehåller något pigment alls) på kroppen, som liknar i utseende en ormbunke kan vara det första tecknet på neurofibromatos och tuberös skleros, respektive. Närvaro av ljus hud, kan blekt hår vara en manifestation av syndromet Menkes, eller fenylketonuri, särskilt i kombination med ekzemopodobnye dermatit i det senare fallet. Diffundera hyperpigmentering( deponering i vissa områden på huden en stor mängd av pigmentet, så att huden på detta område blir mörkare) kräver uteslutning av hemokromatos. Eritematoskvamoznye utslag, som ligger i ansiktet, kan vara ett symptom på störningar i biotin metabolism. Kombinations fokus keratoser på fingertopparna med keratit oftast är ett tecken på tyrosinemi typ II.Närvaron av ett barn i ansiktet eller skalpen epidermal nevus eller salnozhelezistogo( "mol") är en indikation för konsult neurolog för tidig upptäckt av organisk hjärnskada. Det är av stor betydelse och syndrom i vilka den detekterade kromosom instabilitet( exempelvis Bloom syndrom), som är associerad med närvaron av hög risk för maligna sjukdomar.
Uppgifter om förekomsten av ärftliga hudsjukdomar i olika länder är knappa och svåra att jämföra med varandra på grund av skillnaden i synsätt för att ta emot data. När man studerar geografi ärftliga dermatoser i vårt land etablerat en liknande nivå av belasta i vissa områden av icke-chernozem zon Ryssland, Uzbekistan och Azerbajdzjan, med en dominans av autosomalt recessiva sjukdomar( albinism, lamellär iktyos) i Uzbekistan och Azerbajdzjan, och ärftlig autosomalt dominant( enkel iktyos, tuberösskleros) i regionen Non-Black Earth. Många genetiskt förorsakade hudsjukdomar är genetiskt heterogena. De flesta av dem har funnits sedan födseln eller utveckla strax efter, men vissa( som Werner syndrom) manifesteras kliniskt hos vuxna.
I vissa ärftliga sjukdomar i huden set lokalisering av gener, är den primära biokemiska defekten detekteras, men de flesta av mekanismerna av genetiska hudsjukdomar är inte klara, liksom inte utvecklade och effektiva behandlingar. Av resultaten av de senaste åren kan noteras effekten av zinktillskott under enteropatisk acrodermatitis och retinoider vid sjukdomar i keratinisering. Prenatal( antenatal) diagnostik ännu implementeras med ett relativt litet antal genetiskt bestämd sjukdom i huden, är begränsad och identifiering av heterozygota bärare.