Sjukdomar i samband med metaboliska störningar
Wilson Disease-Konovalov( hepatolentikulär degeneration) - en sjukdom som orsakas av en ärftlig defekt i koppar utbyte( * 277.900, 13q14.3-q21.1, s mutation polypeptid Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPas; p).Patienter i plasma reduceras dramatiskt koncentrationen av den huvudkopparinnehållande protein - ceruloplasmin och, i mindre utsträckning, ett annat protein involverat i metabolismen av koppar, - tsitohromoksi-oxidas. Huvud manifestationer av sjukdomen - leverskada( cirros med efterföljande leversvikt
) och CNS( stam och cerebellära störningar, extrapyramidala styvhet, hyperkinesi, mentala störningar).Patologisk
gen identifierad helt, så identifiering av mutationer i det möjligt att både direkta och indirekta metoder. Mer än 30 mutationer har identifierats i ATP7V-genen. I europeiska populationer mest betydande mutationer och His1070Gln Gly1267Lys, registrerat 28 och 10% respektive av alla mutanta kromosomer [Thomas G. R. et al., 1995].
Menkes syndrom - en sjukdom som resulterar från dysfunktion av kopparhaltiga enzymer( * 309.400, Xq12-q13, defekter i gener som kodar för katjonen transporter ATPas ATP7A, MNK, MK, OHS, 300.011, Xq12-q13, n recessiv).Koncentrationen av koppar i serum reduceras kraftigt. Som ett resultat, störningar koppartransport olika förändringar av bindväv( degenerativa förändringar i kärlväggarna, försämrad skelett rörformig struktur) påverkas CNS.
primära hemokromatos( * 235200, 6p21.3, gen HFE, p; association med HLA A3, B7, B14) på grund av ökad järnabsorption i tunntarmen och dess ackumulering i vävnader med åtföljande skada och organsvikt. När bör övervägas kliniska och morfologiska egenskaperna hos primär hemokromatos tydligt iscensätta sin gång. Typiskt utmärks de prekliniska och kliniska stadierna. Medelåldern för patienter med preklinisk fas är 29 år, och i det utvecklade fasen av kliniska manifestationer av 44-49 år.
Från biokemiska indikatorer för diagnos av primära gemohroma-toza användningen av järn och av ferritinkoncentrationen i serum, graden av järnmättnad av transferrin. Redan i pre-kliniska stadiet av sjukdomen kännetecknas av obalans av järn metabolism. I steg utplacerade klinisk rak oyavleny järnkoncentrationen i serum når 35-56 mmol / l, ferritin - 500-1500 g / I och transferrinmättnad grad av järn - 62-129%.Den mest informativa find ökning av serumferritinkoncentrationen till 200 g / I och högre i kvinnor och 300 mikrogram / liter och är högre hos män, samt ökad transferrin järn mättnadsgrad större än 60%.Den första indikatorn är korrelerad med järndepåer i kroppen hos patienter och klinisk manifestation av sjukdomen, den andra - den enklaste och mest tillförlitliga markör allel homozygota bärare primära hemokromatos. Möjligheten till direkt diagnos av primära hemokromatos genom DNA-analys.