Medfödda abnormiteter och kromosomala abnormaliteter hos fostret

Under missbildningar innebar patologi embryoutveckling från befruktning till uppkomsten av arbetskraft, och, beroende på tidpunkten för dess inträffande, det finns följande former:

gametopatii( de patologiska förändringarna i könscellerna, som har ägt rum före befruktningen, och som kan leda till oväntadabort, medfödda missbildningar, ärftliga sjukdomar), blastopatii( zygot skador under de första två veckorna efter befruktningen, som leder till död av embryot, vnematintramural graviditet, medfödda missbildningar) embryopathy( skada på embryot 15 dagar efter befruktningen, innan bildandet av moderkakan - 75 dag, kan det finnas medfödda missbildningar av system individuella organ, avbrott av graviditeten), fetopathy( patologi, som härrör från 76 dagar före förlossningenmanifesterade intrauterin tillväxthämning, medfödda missbildningar, bevara den ursprungliga layouten organ, underutvecklade organ, medfödda sjukdomar, samt för tidig födelse, förlossningsasfyxi).

Orsaker till utvecklingsanomalier.

instagram viewer

Dessa skäl är mycket olika. Men oftast är det mamman av sjukdomen i olika organ och system, endokrina patologi, infektionssjukdomar såsom kronisk och existerande före graviditeten, och de som har utvecklats under graviditeten;Obstetrisk mors patologi( abort, som var före graviditeten, långsiktigt hot om uppsägning av graviditeten, särskilt i de tidiga stadierna, lång eller tung förgiftning, och andra).

också spela en stor roll miljöfaktorer och andra skadliga effekter på den gravida kvinnan och fostret: fysiska( annat ljus, temperatur), kemiska( produkter, industri- och hushållskemikalier, mediciner - mer om dem nedan, alkohol, nikotin och andra droger), biologiskafaktorer( infektion och deras toxiner).Även arvfaktorns roll( olika kromosomavvikelser och genmutationer) är stor.

Mer bör i synnerhet den viktiga roll som en balanserad kost utan underskott inte bara grundläggande livsmedelsingredienser( proteiner, fetter, kolhydrater, mineraler, vitaminer), men också av mikronäringsämnen( mineraler, fleromättade omega - fettsyror och andra) både under graviditet och igraviditetsplaneringens ögonblick. Till exempel jodbrist hos kvinnor före befruktningen och under tidig graviditet kan orsaka foster hypotyreos, nedsatt hjärnans utveckling.

riskfaktorer och eventuell patologi nyfödda från mödrar:

ålder över 35 år - kromosomavvikelser, intrauterin tillväxthämning;
ålder yngre än 16 år - prematuritet;
låg socioekonomisk status - prematuritet, intrauterin tillväxt retardation, infektion;
-brist på folsyra - medfödda missbildningar;
rökning - intrauterin tillväxt retardation, ökad prenatal mortalitet;
användning av alkohol eller droger - intrauterin tillväxthämning, fetalt alkoholsyndrom, syndromet, plötslig spädbarnsdöd;
diabetes mellitus - förlossning, stor kroppsmassa, medfödda missbildningar;
sköldkörtelsjukdomar - goitre, hypotyroidism, tyrotoxikos;
njursjukdom - intrauterin tillväxthämning, dödfödsel, nefropati;
lungsjukdom och hjärta - intrauterin tillväxthämning, prematuritet, medfödd hjärtsjukdom;
arteriell hypertoni - intrauterin tillväxt retardation, asfyxi;
anemi - intrauterin tillväxt retardation, stillbirth;
hydramnion - medfödd njure utveckling, centrala nervsystemet, mag-tarmkanalen;
låg nivå av östol i urinen - intrauterin tillväxt retardation;
blödning - prematuritet, stillbirth, anemi;
infektioner, i synnerhet toxoplasmos, röda hund, herpes - intrauterin tillväxthämning, medfödda missbildningar, encefalopati, lunginflammation.

den del av fostret:

flerbörd - prematuritet, fetofetalnaya transfusion, kvävning;
intrauterin tillväxthämning - kvävning, dödfödsel, medfödda missbildningar;
fosterskador previa - ett trauma, blödning, medfödda missbildningar.

Vid förlossning:

prematuritet - asfyxi;
försenad leverans( för 2 veckor eller mer) - dödfödsel, asfyxi;
förlängd förlossning - dödfödsel, förlossningsasfyxi;
prolapsed sladd - syrebrist.

moderkakan avvikelser:

liten placenta - intrauterin tillväxthämning;
stor placenta - Fetal ödem, hjärtsvikt;
tidig avlossning av moderkakan - blodförlust, anemi;
placenta previa - blodförlust, anemi.

Effekt på foster och nyfödd läkemedel som används av kvinnor under graviditet:

aloe ökar peristaltik, aminoglykosider( streptomycin, gentamicin, kanamycin, etc.) har en toxisk effekt på örat och njure, androgener orsakar olika missbildningar, antihistaminer minska trycket,orsaka skakningar, indirekta antikoagulantia orsakar nasal hypoplasi, bryta benbildning av fostret, kan orsaka encefalopati, inhiberar atropin andning, kunde barbiturater varaen liten hjärna dysfunktion droger belladonna - takykardi, innebär sänkning av trycket - försämra blodflödet mellan barnet och moderkakan, diazepam - muskulär hypotoni, hypotermi, apné, läpp och näsa, isoniazid - konvulsioner, indometacin - pulmonell hypertension, för tidig stängning av ductus arteriosus, kortikosteroider- encefalopati, inhibering av fetal adrenal funktion, koffein - leverskada, xantiner - takykardi, litium - letargi, medfött hjärtfel, bränd magnesia - njurskada, nitrofuraner - hemolys, obzidan - töjning släktena opiater - tryck ned andning, en liten hjärna dysfunktion, antikonvulsiva medel - intrauterin tillväxthämning, missbildning, reserpin ger näsandning, salicylater - blödning, seduksen orsaka andningsdepression, sänker blodtrycket, teofyllin - ger blod koagulationsförmåganfentiaziner - muskel hypotoni, tetracykliner - flera anomalier i ben och skelett.

eventuella brister, beroende på exponeringstiden för de faktorer som anges ovan:

den tredje veckan i graviditeten kan fostret utveckla ektopisk hjärta, navelbråck, medfödd avsaknad av lemmar, fusion av fötter;
i den fjärde veckan efter befruktningen kan uppstå bråck navelsträngen, medfödd avsaknad av stoppet, trakeo fistel, gemivertebra;
den femte veckan av utveckling - trakeo fistel, gemivertebra, central katarakt, mikroftalmi, dela ansiktsben, brist på händer och fötter;
den sjätte veckan - inga händer och fötter, mikroftalmi, medfödd avsaknad av underkäken, hrustalikavaya katarakt, medfödda hjärtfel( partitioner och aorta);
sjunde veckan - kongenital hjärtsjukdom( skiljeväggen mellan kamrarna, lungartären), bristen på fingrar, gomspalt, mikrognati, epicanthus, runt huvud;
den åttonde veckan - medfödda hjärtfel( förmaksseptumdefekt) epicanthus, runt huvud, frånvaron av näsbenet, förkortningen av fingrarna.

Som ni kan se, kan orsakerna själva anomalier vara mycket varierande.

diagnos av missbildningar.

stor diagnostisk utmaning under graviditeten är att identifiera kromosomavvikelser eller fostermissbildningar. Det finns många diagnostik genetiska metoder för att upptäcka vissa brister, är det icke-invasiva metoder för diagnos:

ultraljud metod för forskning( som utförs för alla gravida kvinnor tidigast tre gånger under graviditeten: 10-12 veckor, 20-22 veckor, 30-32 veckor, och man kan diagnostisera antsefaliyu, odelade frukter, Amelia och många andra),
bestämning i maternellt serum av olika biokemiska markörer: plasmaprotein A, humant koriongonadotropin( vid vnematochNoah graviditet ökningstakten av denna markör inte passar normen, och förändringen av detta hormon kan indikera kromosomrubbningar), alfa-fetoprotein( ökar dess nivå ökar risken för öppna defekter i det centrala nervsystemet, och samtidigt minska dess nivå av möjlig risk för Downs syndrom), östriol(det bör öka med graviditet).

invasiv inkluderar:

moderkaksprov( provtagningscelldelarna ovum för studier utförda på 11 - 12 vecka avslöjade genetiska defekter),
amniocentes( provtagning av fostervattnet detekteras adrenal hyperplasi i den första trimestern av graviditeten, den andra trimestern - kromosomala patologi, nervsystemet),
platsentotsentez( forsknings placenta partiklar, från 12 till 22 veckor, en genetisk avvikelse),
cordocentesis( navel blodprov för fetala studier avslöjade blodsjukdomar, infitsirovannosfetalt s),
fetalt hudbiopsi( för diagnos av möjliga hudsjukdomar).

För att diagnostisera abnormaliteter efter födseln, kan alla kända forskningsmetoder användas:

strålning( röntgen, datortomografi, magnetisk resonanstomografi, radionuklid, ultraljud, angiografi, etc), endoskopi( bronkoskopi, gastroskopi), och olika blodprover, urin och andrabiologiska vätskor, flertal funktionella analyser och tester, genetiska, molekylära, immun tekniker och mycket, mycket mer. Eftersom abnormitet i olika organ och system kommer att kräva olika metoder för forskning.

Indikationer för abort.

olika fel av organ och system för mamman kan vara orsak till abort, och det är inte bara en risk för människors hälsa och liv modern, men för framtiden för barnet, eftersom dessa sjukdomar och deras behandling kan påverka det. Men det slutgiltiga beslutet fattas alltid individuellt.

Här är några sjukdomar som kan orsaka abort:

smitt( aktiv tuberkulos, svåra former av viral hepatit, syfilis, röda hund), elakartade tumörer( nästan alla, de är inte bara en indikation för att avbryta, men en kontraindikation för graviditet i allmänhet)endokrina sjukdomar( svår hypertyreoidism, hypotyreos okompenserat, en svår form av diabetes), sjukdomar i blodet och blodbildande organ( aplastisk anemi, hemoglobinopatier, lykozy), neurologiska sjukdomar( multipel skleros, myastenia gravis), ögonsjukdomar( sjukdomar i synnerven och retina), hjärt-kärlsystemet( djup ventrombos, tromboembolism, hjärtsjukdomar), njursjukdom( akut glomerulonefrit, urolitiasis), diffus sjukdombindväv, gynekologiska sjukdomar, obstetriska indikationer( graviditets trofoblastisk sjukdom, kraftig kräkning vid graviditet, preeklampsi, icke behandlings, medfödda och ärftliga sjukdomar somiagnostirovali under graviditet, hög risk för att ha en baby med medfödda, ärftliga sjukdomar).

Men det bör noteras att terapeutisk abort nödvändigtvis kräver samtycke från patienten.

Vid upptäckt av eventuella fostermissbildningar, gravid hon bestämmer sig för att hålla graviditeten eller abort.

Förebyggande av medfödda anomalier.

där den viktigaste händelsen bör vara en familjeplanering och graviditet. Från kvaliteten på fall det beror inte bara på framgångarna med utformningen, men utvecklingen av graviditet, förlossning och barns hälsa under hela hans senare i livet. Måste testas för förekomst av sexuellt överförbara sjukdomar, närvaron av latenta infektioner, för att identifiera alla möjliga kroniska sjukdomar, inte bara för den blivande modern, men fadern, genomgår genetisk testning( för att ta reda på vad som kan visas sjukdomen hos barnet, att identifiera olika genetiska sjukdomar i tidigare generationer).

naturligtvis är en viktig faktor i utvecklingen av friska, hög kvalitet frukt ett hälsosamt sätt att leva, inte bara under graviditeten utan även innan dess debut. Fel i dåliga vanor, kost, eliminering av alla farliga faktorer fysikaliska, kemiska och biologiska natur. Tidig behandling av befintliga sjukdomar för att undvika komplikationer under graviditeten. Under graviditeten i sig måste passera nödvändiga undersökningar för tidig upptäckt av eventuella avvikelser i den normala utvecklingen av fostret.