Xeroderma pigmentosa, atrofodermna pigmentoza, lentikularno napredovanje melanoze
To je zelo redka dedna motnja označena s povečano občutljivost na ultravijoličnim žarkom, potemni kože in redčenje, fotofobija in druge spremembe na delu očesa. Del ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, ima lezijo živčnega sistema, kar povzroči pojav značilnih manifestacij, odvisno od stopnje poškodbe živčnega sistema. Bolezen se nadaljuje s stalnim napredovanjem. Obstaja zelo veliko tveganje za nastanek kožnih tumorjev zaradi izpostavljenosti ultravijoličnim sevanjem. V večini primerov pigment xeroderma podeduje avtosomna recesivna vrsta. Obstajajo dokazi o možnosti avtosomalnega prevladujočega dedovanja, pa tudi predpostavki delne adhezije bolezni na spol.
Prvi simptomi so vnetne spremembe na koži pod vplivom sončnega sevanja, razvoju, tudi po kratki pobrali pod soncem, fotofobija, solzenje in vnetje očesne veznice. Pogosto se razvijajo v obdobju novorojenčka ali v zgodnjem otroštvu, vendar se lahko pojavijo tudi kasneje - v drugem desetletju življenja. Mediana starosti začetka je 1-2 leta. Kmalu po pojavu prvih znakov, pri približno 2 leti starosti, obstajajo pigmentne lise, kot so pege in več pege, najprej najbolj bogate na odprtih delih telesa. Kot čas razvija sliko podobno kronično radiodermatitom - suho kožo, vazodilatacijo kože, povečana aktinični kože in redčenje se lahko oblikuje žarišča povečane gostote, razbarvanje. Praviloma obstajajo različne disfiguring učinki: majhnost usta špranja, zoženje nosne odprtine, izvihanje robu veke, tanjšanje ušes in nosu. Večina v otroštvu razvijejo benigne kožne tumorje, manj pogosto oblikujejo maligna obolenja s hitro napreduje, metastatskega in usodna v starosti 10- 15 let.
dodajanje fotofobija in konjunktivitisa, lahko pacienti s to motnjo razvije različne poškodbe oči, meglico in razjede na roženici in drugimi očesnimi spremembami, vključno tumorja. S to boleznijo ljudje izgledajo precej starejši od starosti. Tam lahko upočasnitev rasti, hipoplazija genitalij, nekateri označeni motenj živčnega sistema, zlasti kršitev intelektualnega razvoja do idiotizma, majhnost možganov, motnje koordinacije gibanja, postopno gluhosti.
Zdravljenje. pogoj je omejiti izpostavljenost soncu, uporaba photoprotective agentov, uporaba antioksidantov( vitamini C, E), stimulansi imunskega sistema( interferon), zgodnje odstranitvijo tumorjev, ki so prejemali profilaktični retinoide( tigazon).Karakteristični znaki za odkrivanje v družinah nosilcev te dedne bolezni so lahko: povečana pigmentacija odprtih površin telesa zaradi vrste pege in povečana občutljivost na sončno svetlobo. Prenatalna diagnoza je možna s preučevanjem celic amnijske tekočine.