Zdravljenje displazije ljudskih zdravil

Displazija - nenormalni razvoj organov in tkiv. Na splošno so displastične manifestacije prirojene malformacije. Nepravilen razvoj se lahko pojavi tudi v življenju postmobilov, torej po rojstvu, kar je lahko posledica podaljšanja obdobja, ko se pojavijo teratogeni dejavniki po embrionalnem obdobju. Displazija v teh primerih se kaže na ravni tkiva.

Ledvična displazija je širša skupina bolezni, kombinirana z izrazom "ledvična disembryogeneza", ki je lahko dedna ali povezana z neželenimi učinki na plod teratogenih dejavnikov. Ledvična displazija je skupina bolezni, za katere so značilne motnje v strukturi ledvičnega tkiva. Motnje v strukturi ledvičnega tkiva se lahko klinično pojavijo kot samostojna bolezen. Pogosto pa so prvi znaki bolezenskega procesa ali pristopu se pojavijo, kadar razvoj na njihovi podlagi bolezni imunskega sistema ali mikrobiološko protivnetno procesa. Običajno se otroci s to patologijo rodijo iz nosečnosti, ki se nadaljuje s toksikozijo v družini, obremenjeni z nefropatijami in različnimi malformacijami. O

ledvična displazija tkivo lahko govorijo v nasprotju diferenciacije ledvičnega tkiva, razvojnega zaostanka s prisotnostjo struktur plodovih ledvic tkiv, za katere je značilna prisotnost le plod med intrauterino življenje. Takšni znaki nezadostne zrelosti ledvičnega tkiva, kot je prisotnost glomerulnih zarodkov tipa, niso odločilni pri diagnozi ledvične displazije. Ta določba je lahko v določeni meri podprta, če le zato, ker se po rojstvu otroka razvije, pride do nadaljnjega zorenja strukture ledvic.

V zgodnjih letih otrokovega življenja Incidenco ledvičnih nezadostnih strukture zapadlosti so bistveno višje kot pri otrocih, po 9-10 letih, zaradi rastočega otroka, proces zorenja strukturnih elementov ledvic. Vendar pa je pozno zorenje ledvičnih struktur tudi znak disembryogeneze. Dodeli agenesis( prirojene odsotnosti) hipoplazijo( zaostajanja), displazije in policistične ustrezno( več ciste) ledvice. Te manifestacije okvarjenega ledvičnega razvoja so pogosto združene. V urologiji kliniki uporablja naslednje razvrstitve ledvične displazije: 1 - skupaj( enostavna in cistična), II - kortiko-modullyarnaya in III - obstruktivne.

Multiple epifiznih displazija imenuje tudi bolezen Feyerbanka. S to boleznijo se moti proces osicifikacije epifize kosti. Vendar se oblikovanje sklepnega hrustanca pojavi normalno. Pri multipli epifiz displazije prvih pritožb bolečine v kolenskih vezi pojavljajo pri otrocih, starih 5 let in starejše. Deformacije sklepov se običajno ne pojavijo.Če v tem času je rentgenski zmanjšanje epifize, predvsem stegnenice glave in epifize golenice( golenice).Na področju kolena otroka rastoče epifiznih obrisi kosti so nazobčani. Del otrok ima lahko razpad glave stegnenice. V takšnih primerih, v dimljah ali kolena na prizadeti strani prikaže ostro bolečino pri hoji, pojavi mlahavo, gibanje v kolčnih sklepih so omejene, se zdi predlog tudi bolečine. Vse te spremembe vodijo v zgodnjo artrozo sklepnih sklepov. Spremembe v hrbtenici so majhne. Jasna slika epifiz displazije razvije v 7-8 letih otrokovega življenja, in v tem obdobju je zelo težko odkriti, medtem ko je v zgodnjih fazah bolezni pravilna diagnoza predstavlja določene težave. Običajno se otrokom diagnosticirajo bolezni, ki so bolj pogoste pri ortopedski praksi. V teh primerih, ko je izražena v vseh možnih oblikah bolezni, je treba razlikovati ena oblika epifiznih displazije drugega. Začetni znaki te bolezni so lahko zelo podobni: valjanje hoja, utrujenost, intermitentna klavdikacija. Vendar pa pritožbe zaradi bolečin v nogah otrok s številnimi epifiznih displazije pojavijo prej. Na višjih starostih, otroci sospondilo-epifiznih displazija začeli zaostaja v rasti od svojih vrstnikov, in rasti je običajno normalno v več epifiz displazije. Ko spondee-epifiznih displazija, bolečine so bolj izrazite v prizadetih sklepih pojavljajo pred omejitev gibanja. Os spodnjih okončin z multiplo epifiz displazije je pogosto pravilno, včasih je rahlo valgus deformacijo stopala. Ko spondee-epifiznih displazija pogosteje kontraktura in deformacije spodnjih okončin, pogačice, izpah. Da bi natančno razlikovanje med obema bolezni drug od drugega, je treba opraviti rentgenski pregled skeletni sistem.

naslednje oblike dedno sistemskega skeletnih bolezni so Orogenic displazija, psevdo-ahondroplazij in skupina bolezni s poškodbami epifiznih kosti, ampak s prevladujočo vpletenosti v procesu hrbtenice in kolka sklepih. Ta skupina vključuje: prirojeno spondee-epifiznih displazije, metatropicheskaya displazije, displazija Knista bolezen Diggvi-Melchior-Clausen.

-ektodermalnih displazijo meso alopecija( Golttsa- Gorlin sindrom)

Bolezen je redka dovolj, tako. E., je le majhna možnost, da razvija le na posameznih otrok. Omenjeni sindrom se kaže predvsem spremembe na koži, ki je običajno v kombinaciji z napakami delov skeleta, zob in oči. Večinoma dekleta trpijo zaradi te bolezni. Verjamemo, da je bolezen dedno povezana s kromosomom X, pretežno. Hkrati so fantje, ki so prizadeti, bolezni umrl v maternici, tj. E. ženska razvija splav. Mehanizem razvoja tega sindroma še vedno ni znan.

kožnih lezij na Goltz-Gorlin sindromom imajo porazdelitev v obliki trakov. Poleg tega je ta razdelitev kožnih sprememb sovpada s svojimi cepitvenih linij. Poleg tega, da spremembe na koži, otrok med inšpekcijo, lahko vidite degenerativne spremembe zob in nohtov, nepravilnosti lase, takih otrok, bistveno manj potenje v primerjavi z zdravo( kar je povezano tudi z hipoplazije kože, in sicer njegove član znojnic), prekomerna keratinizacije kože narazlična področja telesa, dlani, podplati, notranjo površino spojke deformacija ušesa, očesne motnje, zlasti pomanjkljivost v režo( lahko nahajajo na robu zgornje ali spodnje veke, kakor tudi na šarenice), razne pomanjkljivosti kosti( zloraborast, asimetrična struktura obraza, prtljažnik ali okončin, ukrivljenosti hrbtenice, hipoplazije ali odsotnosti prstov, z zlitjem dveh ali več prstov zaradi kože ali kože sklepne zarastline, deformacije rokah in nogah).Pri izvajanju rentgenski pregled pokazala značilnost te bolezni - patoloških sprememb v dolgih kosti, kot je navedeno v 80% primerov. Druge spremembe lahko pritegnili pozornost bulozni ali ulcerozni lezije na koži, prirojeno odsotnost kože. Po natančnejšem pregledu v bolnišnici, je pokazala številne nepravilnosti notranjih organov. Z rastjo in razvojem nekaterih otrocih v ospredju začne iti duševno zaostalost. Vendar se lahko zgodi samo sprememb kože.

Zdravljenje je namenjen pospeševanju celjenja kožnih sprememb, deformacije, popravka zaščito pred različnimi poškodbami. Poleg tega, da bi dosegli dober rezultat proti ozadju zdravljenja je potrebno vedeti, da mora otrok ali odrasla oseba, ki trpijo zaradi te bolezni, izogibati daljšemu izpostavljanju soncu, t. E. Giperinsolyatsii. V ta namen lahko uporabimo široko menjati zaščitne kreme, kot tudi skupine A in E vitamini

ektodermalnih displazije gidroticheskaya( Klustona sindrom)

Za razliko od klasične variante Klustona sindroma hypohidrotic ektodermalnih displazijo se deduje avtosomno dominantno način, ki pojasnjuje oba enako incidencospolov. Funkcija znojnic in lojnic se lomljeno, zobje so ponavadi normalno. Bolezen je označen z dvema glavnima funkcij - hypotrichosis( pomanjkanje poraščenost), ki lahko doseže določeno stopnjo alopecije( gnezdovoe ali popolno pomanjkanje las) in sprememb distrofična nohtov, prednostno iz aplastične tipa( žeblji postane tanka, mehka, da zlahka razrahljati).Lahko pride do hiperpigmentacijo( temne zaplate kože) v sklepih, periartikularne blazinice, hiperkeratoznimi sprememb v dlaneh in podplatih, in včasih sprememb oči( škiljenje, prezgodaj katarakte), nevrološke motnje( duševna zaostalost, epileptični napadi), vendar je večina ljudi s tem sindromom, te spremembeso odsotni. Možno je, da so obrazci, ki se pojavijo s povezanimi simptomi posebni pogoji.

samo simptomatsko zdravljenje: krepilne sredstva, vitamini, pripravki cink( npr cinkovega oksida pri 50-150 mg na dan, odvisno od starosti), sredstva za izboljšanje tkiva prehranjenost, anabolne hormone.

hypohidrotic ektodermalnih displazija( Kristus Siemens sindrom) bolezen

genetsko neenotno: v večini primerov je dedna v recesivna tip-X vezana, še manj - avtosomna recesivna. To ne izključuje možnosti, v nekaterih rodovnika, in avtosomno dominantno prenos nenormalno gena. Predpostavlja se tudi heterogenost X-vezane oblike. Klasična različica bolezni je opazna le pri moških. Pri ženskah je bolezen v rahlem način, ki se pojavlja intenzivnost zmanjšal potenje, rahle pomanjkljivosti glede zob, slab razvoj mlečnih žlez. To omogoča, da v večini primerov za odkrivanje heterozigotnih nosilcev v družinah žensk, je verjetnost povišanja odkrivanja z uporabo testov za potenje, štetje števila znojnic pore na prstne blazinice. Pred rojstvom( predporodno) diagnoza te bolezni zagotavlja ultrastrukturni študij kože ploda, ki jih sprejme fetoscopy 20. tednu nosečnosti. Histološki pregled znojnic se ni bilo mogoče najti, je morda hipoplaziji( nerazvitost) od lasnih mešičkov in žlez lojnic.

Glavni klinični simptomi so hipo- ali Anhidroza( zmanjšanje ali popolna odsotnost znojenje, oziroma), hypotrichosis( nizko poraščenost) in hypodontia, paroksizmalna neupravičeno povišanje telesne temperature, ki je, če lahko razlogi za nepriznanje povzroči smrt v zgodnjem otroštvu, pa tudikršitev duševnega razvoja otroka. Funkcija drugih kožnih žlez je običajno ohranjena. Značilen pojav teh ljudi: kvadratni lobanje, ki štrlijo prednjih udarci in obrvi, potopljenega nosnega, velike spačenih ušesa, debele ustnice, potopljenih licih, redke zobe z veliko razdaljo med zgornjimi sekalci, redki redčenje blond lasje na glavi, redke obrvi in ​​trepalnice,povečano odlaganje pigmenta v koži okoli oči, psevdorubtsovaya dvokrilna okrog ust in oči. Tam so povečana suhost kože in sluznice, povečana občutljivost za vnetne bolezni, atopičnega( znaki alergije).Lahko izpolni in druge nepravilnosti( nohtov distrofija, pilarna keratoza, dlančna-plantarna keratoderma, spremembe oči, izgubo sluha, hipoplazija spolnih - hipogonadizem).Bolezen se začne pojavljati po rojstvu ali se razvije v novorojenčku. Odrasli praviloma imajo normalno pričakovano življenjsko dobo.

Zdravljenje je simptomatično. To je potrebno, da se prepreči kakršno koli pregrevanja( pretirano zavijanje, toplo hrano, igre na prostem).

Osebe s tem sindromom se priporoča:

1) pravočasno imenovanje antipiretiki v primeru napada, povišanje telesne temperature, vključno infekcijskega izvora;

2) zaposlovanje bolnikov z izjemo dela, ki se nanaša na možnost pregrevanja;

3) genetsko svetovanje( v družinah z recesivna dednega tveganja visoke ponovno bolezni-X vezan pri moških otrocih);

4) prenatalna( prenatalna) diagnoza.

Hondroektodermalnaya displazija( Ellis Van Creveld bolezen)

Hondroektodermalnaya displazija( Ellis Van Creveld bolezen) se nanaša na skupino bolezni, označen s dwarfism, povečano število prstov na rokah in nogah, nenormalno razvoj zob, las, nohtov in prirojenosrce. Pri vseh osebah s to boleznijo opazimo pogoste pljučnice in bronhitis. Prenosljiva bolezen Ellis-van Creveld v recesivna tipa dednega avtosomnem. Večkratna

ekzostoznaya hondrodisplazija

Multiple ekzostoznaya hondrodisplazija ali multipla osteohondralni exostosis, je relativno pogosta bolezen v primerjavi z drugimi dednimi sistemskih bolezni okostja. To predstavlja približno 27% vseh primerov kostnih tumorjev kot tudi displastičnih in tumorske bolezni mišično-skeletnega sistema. Ta malformacije kostnega hrustanca je videz rasti v epifizne in metaphyseal kosti.

To odstopanje je v bistvu displazija področjih rasti kosti. Glede na dejstvo, da je območje rasti imenovano fizarnoy pas, in to skupino bolezni, imenovane fizarnoy displazija. Razvoj exostosis ki se nahaja v neposredni bližini bližnjega ali oddaljenega konca kosti( epifize).Hkrati s to spremembo s strani skeletnega sistema in posameznikov je bolezen označenih volčje žrelo, syndactyly, vratne hrbtenice ukrivljenost, več žilne tumorje in nekatere druge manifestacijo.

Po drugi strani pa je eden od najbolj resnih zapletov bolezni je degeneracija exostosis malignega tumorja, ki se kažejo pri 3-25% vseh primerov. Hrustanca podvržemo zajema exostosis, to spremlja množično širjenje hrustanca. Pri preučevanju strukture multiple ekzostoznoy hondrodisplazija delež družinskih zadev je znašal 44,1%, ob predpostavki, da se bolezen prenaša v prevladujočem tipu dediščino avtosomnem. Preostalih 55,9% primerov je posledica nove genetske mutacije. Leta 1966 je bil sindrom prvi opisal, značilni znaki so subtilne in počasi rastoče lase, nos, hruškaste oblike, kratke prste klinastih epifizami.

Ta sindrom se imenuje "trohorinofalangealna displazija".Obstajata dve vrsti tega sindroma. Zgoraj opisane manifestacije se nanašajo na prvo vrsto bolezni. Druga vrsta združuje enake značilnosti, vendar se razlikuje od prvega, ki ga prisotnosti človeka bolnikov duševno zaostalost ene ali stopnjo drugega, kot tudi več osteohondralni exostoses.

metaphyseal displazija, metaphyseal displazijo so heterogena skupina bolezni, označena s lezij v glavnem kosti metafizah z razmeroma normalnimi epifizami kosti in hrbtenice. Najvidnejši predstavnik metaphyseal displazije je skupina metaphyseal hondrodisplazija. Osnova metaphyseal hondrodisplazija je zastoj glavno kost hrustanca, ki se pojavi kot posledica nezadostne in nepravilne okostenelosti v metafizah dolgih kosti. Razvoj epifiz in rast kosti iz periosteuma ni moten. Ta skupina bolezni se kaže z zaostajanjem rasti in deformacijami okončin pri otrocih. Trenutno v literaturi opisuje šest oblik bolezni, povezanih s to skupino bolezni.

Najhujša bolezen te skupine je tipa Jansen .Ta patologija je zelo redka. V svetovni literaturi je jasno opisanih samo 10 primerov te bolezni. Bolni ljudje imajo zelo značilno podobo: nesorazmerno postavo, zastoj, oči narazen, včasih pa je "izbuljene" oči( exophthalmos), širok in sploščen most nosu, spodnja čeljust je slabo razvita, je malocclusion. Udi ti ljudje nekaj skrajšati, zvit, povečane spoji v krtačo prostornine z debelimi prsti so krač.Spoji kolka in kolena so oblikovane skrcenja kontraktur, golenico imajo Saber obliko, plosko valgus nogo. Kot posledica kostnih deformacij otroci hodijo na ukrivljene noge, telo nekoliko upognjen naprej, orožja visi spredaj, pogosto segajo do kolen in spodaj. Flexion skodelice povzročijo, da bolnik počepi. Značilne rentgensko vidni znaki so spremembe v metafizah dolgih kosti( golenica in podlakti, stegna in ramena) so skodelice oblike povečal epifize še vedno relativno normalno hrbtenice se ni spremenilo. Bolezo prenaša avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja.

Schmid tipa spada tudi v to skupino bolezni mišično-skeletnega sistema. Bolezo prenaša avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja. Prvi znaki bolezni se pogosto pojavljajo v drugem letu življenja( v nekaterih primerih prej).Vključujejo zaostajanje v rasti otroka, otroci so drugačni "raca" drža in izgovarja ukrivljenost hrbtenice v ledvenem delu. V procesu rasti otroka je nenehno napreduje skrajšanje spodnjih okončin, so novi sevi( golenica VARUS deformacijo in VARUS namestitev stop).Deformacije nastanejo zaradi dejstva, da fibularna kost raste bolj intenzivno kot golenica. Obraz se običajno ne spremeni, včasih je mogoče opaziti prisotnost štrlečih čelnih kosti. Intelekt bolnega otroka ne trpi. Značilne radiografske spremembe se manifestirajo predvsem v tubularnih kosteh spodnjih okončin. Tip

Mc Cusick ( hrustanec se hipoplazija las) prenašajo kot recesivna tipa dednega avtosomnem. Pri tej bolezni, pravi otrok zastoj, ki se kaže po rojstvu, je izrazito skrajšanje in zadebelitev v rokah, in zrahljani sklepih rok. Poleg tega imajo otroci tanke, kratke, redke in blond lase. Njihov premer se v primerjavi z normo znatno zmanjša. Tudi prizadete so obrvi in ​​trepalnice. Obstaja velika občutljivost za resno okužbo, na primer piščančja poxa, ki je za take otroke lahko usodna. Take spremembe povzročajo kršitve s strani imunitete. Cepljenje proti črnim kozam lahko povzroči smrt.

Mezomelicheskie displazija

Mezomelicheskie displazija - heterogena skupina bolezni kosti in hrustanca sistema, za katerega predvsem označen s skrajšanjem dolžine podlahti in golenico. Mesomelična displazija združuje 6 vrst bolezni, od katerih se 5 pojavljata tudi v času rojstva otroka. Najpogostejša vrsta mezomelicheskoy displazije - diskhondrosteoz, ki se kaže v adolescenci. Bolezen je značilno rahlo zmanjšanje rasti in krajšo udov v golenico in podlakti z različnimi sevi podlaket. Polmer in podlahtnica( podlakti kosti) nesorazmerno skrajšali, tako da se zdi, zelo širok. Po vsej verjetnosti je diskhondrosteoz poslati v prevladujočem tipu dediščino avtosomnem. Hkrati je za ženske težje.

Mezomelicheskie tip displazija Nivergelta značilna nizka rast otroka in skrajšanjem okončin, pogosto nižja. Skrajšanje opazili v nogah, na zunanji ali notranji strani kosti izbokline, ki se nahaja, in na koži - Fosse. V kolenskih sklepih se ugotavlja deformiteta valgusa. Noge so tudi pogosto deformirane. Ko so prizadeti zgornji okončini, kratek zaobljeni podlakti pritegnejo pozornost. V komolčnih sklepih sta rotacijska gibanja in razširitev omejena.Čopič ima lahko prstne odklone in brušenje v prstih. Ko X-ray kosti kažejo ravno golenice, pogosto lahko diamant v obliki stopala kosti rastejo skupaj, da drug drugemu. Kosti podlakti so kratke, ukrivljene. Značilno je, da je fuzija med podlakti, kar vodi tudi do omejitev v gibanju zgornji ud.

Tanatofornaya displazija

Tanatofornaya displazija je bil prvič opisan leta 1967, in je dobila ime iz dveh grških besed: thanathos - «smrt», phore - "azil".To ime te bolezni mišično-skeletnega sistema, zaradi dejstva, da so bolni otroci, bodisi rodil mrtev ali po porodu umre zaradi bolezni dihal takoj ali v kratkem. Ko se otrok rodi z tanatofornoy displazije je dramatično skrajšanje okončin, prtljažnik ima relativno normalno dolžino, glavo - precej velika, z izrazito nesorazmerje kraniofacialnih oddelek spominja na morebitne spremembe v ahondroplazij. Posebnost tanatofornoy displazije je zožitev prsih, katerega oblika spominja na hruško. Obstajajo lahko težke hidrocefalus( nabiranje odvečne tekočine v lobanjsko votlino), kar otežuje porod. Bolnikov tanatofornoy displazije V literaturi so opisane številne extraskeletal deformacij: razcepljeno srčne kanale, ki delujejo v maternici;različne okvare septuma, ki se nahajajo med desnim in levim ušesom;zoženje sten aorte, anomalije možganov in dvanajsternika. Diagnozo displazijo tanatofornoy potrjena med rentgenskega skeletnega sistema: izrazitem platispondiliya z blagimi razširjene medvretenčne ploščice;Lumen kanala, v katerem se nahaja hrbtenjača, se razteza v smeri od vrha do dna. Stegnene kosti izgledajo krive. Rebra so skrajšana in sploščena, prsnica je potisnjena. Vrsta prenosa bolezni do danes ostaja nejasna.

Fizarnye displazija

ahondroplazij je najbolj dobro raziskana bolezen vseh oblik dednih pritlikavost s kratkimi udi. Otroci s ahondroplazij res, ob rojstvu ima značilne simptome bolezni: skrajšanje okončin, prtljažnik je normalno dolžino, veliko glavo z večjo možgansko del lobanje, obraza, z vidno čelu in sploščeno nosnega. Ob rojstvu, lahko dolžina otroka normalno( 50-52 cm) ali več pod normo( 44-47 cm).Otroci, rojeni z dolžino manj kot pravilo v prihodnosti telesa imajo bolj izrazito neravnovesje postavo in zelo majhno povečanje. Poleg tega so lezije okostja bolj izrazite v njih. Pri rentgenski opredeljujejo značilnih sprememb v strukturi skeletu, ki je sestavljena iz postopno zmanjšuje razdaljo med vretenca v smeri navzdol.

Prepoznavanje ahondroplazije, praviloma s prisotnostjo vseh značilnih lastnosti. Rentgenski pregled samo potrjuje diagnozo.

Gipohondroplaziya v bližnji preteklosti je bilo videti tako enostavno, "obrabljen" obliko ahondroplazij. Ko gipohondroplazii, za razliko od ahondroplazij, prvi znaki bolezni niso otrok ob rojstvu, in so 2-3 let. Največja intenzivnost dosežejo do starosti 7 let. Obraz in glava takšnih otrok imajo povsem normalne velikosti in deleže. Prsti so široki, običajno locirani, včasih blago izraženi izodaktično. V tej bolezni, za razliko od zgoraj, ni zožitve prostorov med sosednjimi vretenci. Razdalja med njimi ostane enaka po celotni dolžini hrbtenice, običajno pa se mora povečati v smeri od zgoraj navzdol.

Ta bolezen se prenaša z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. In obstaja veliko primerov otrok v družini, kjer takih anomalij kostno-mišičnega sistema še nikoli ni bilo ugotovljeno. Ti primeri so povezani s prvimi nastajajočimi genetskimi mutacijami( 77,4% vseh primerov).

displazija Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi Leta 1962, Melchior in Clausen opisal bolezen v družini, kjer je bilo bolan trije otroci, rojeni po krvi sorodnih zakonske zveze med stricem in nečakinjo. Otroci so prepoznali patuljo z duševno zaostalostjo. Pri rentgenološkem pregledu kostnega sistema so se pojavile tudi značilne spremembe. Za to bolezen je značilen patuljak, kratko telo z ukrivljenostjo hrbtenice, večinoma v ledvenem predelu.Ščetke in stopala majhne velikosti z mehkimi nohti. V večini otrok postaja mentalno zaostajanje vedno bolj očitna v procesu rasti. Diggie-Melchior-Clausen displazija se prenaša glede na avtosomno recesivno vrsto dedovanja.

zelo hondrodisplazija hondrodisplazija

lokaciji predstavlja skupino s skeletne displazije, ki so označena s kostno kalcifikacija epifize točke. Ta skupina bolezni vključuje tri oblike: najhujša oblika je avtosomna recesivna oblika korenike;manj avtosomno prevladujoče oblike( Konradi-Hyunnerman), najlažja oblika - X-vezana recesivna.

Rizomelična spot hondrodizplazija je značilna izrazita skrajšanje okončin. Bolezni dihal, ki se razvijejo pri otroku v prvem mesecu življenja, so značilna lastnost te oblike točkovne hondrodizplazije. Večina otrok umre v otroškem obdobju od različnih zapletov.

Ista redka, a manj huda oblika točkovne hondrodizplazije je Conrad-Hyunnermanova točka hondrodisplazija. Ta bolezen ne vodi do smrti otroka, zato je v praksi pediatrov in pediatričnih ortopedov bolj pogosta. To bolezen se prenaša z avtosomno prevladujočo vrsto dediščine in je označena z izrazitim številom manifestacij v isti družini.

Glavni pojav bolezni je skrajšanje okončin, ki je pogosto nesimetrično. Spot hondrodisplazija Conradi-Hyunnermana v prvem letu življenja, značilen simptom je videz asimetrične rasti promptnem kostnega tkiva, ki se nahajajo v bližini ploščatih kosti, v vseh dolgih kosti, pa tudi okoli hrbtenice. Do konca prvega leta otrokovega življenja izginejo te rastline, v teh krajih pa so upognjeni epifizi kosti.

Hude oblike Conradi-Hyunnermanove točkovne hondrodisplazije se končajo s smrtjo v zgodnjem otroštvu. Pri blagih lezijah diagnoza ni mogoče opraviti brez rentgenskega pregleda. Pogosteje se pojavlja vmesna oblika bolezni. V starosti 2-3 otroške značilnosti promptno hondrodisplazija Conradi-Hyunnermana so: majhne postave, določena oseba, ukrivljenosti hrbtenice in asimetrični skrajšanje okončin. Obraz je ravno, oči so široko razporejene drug od drugega. Lasje rastejo slabo, tanke, privlači pozornost žariščne plešavosti, v 20% primerih se razvije katarakta. Zdi se ukrivljenost hrbtenice v prvem letu življenja in hitro napreduje, kar je privedlo do ostrega deformacije prsnega koša, in skrajšanje debla. Asimetrično skrajšanje okončin, kontraktov v sklepih in kršitev osi okončin( pogosto spodnjih) je mogoče izraziti v različnih stopinjah. Ko je rentgenski sistem določen z deformacijo epifize kosti, običajno kosti, pri kateri je naprava zaznala točka koščene izrastkov.

X-vezana recesiven hondrodisplazija točko zelo močno spominja na kraj hondrodisplazija Conradi-Hyunnermana. Razlika je v tem, da skrajšanje kraka ni asimetrično. Bolni otrok ima hudo duševno zaostalost.podvozja spremembe pri moških je bistveno manjša kot pri drugih dveh oblikah nad točko hondrodisplazija razpravljali.

displazija Knista

Leta 1952 Knist opisano otroka z nenavadno boleznijo, ki zdaj nosi ime displazije Knista. Otroke se pri otrocih skrajšajo. Kot otrok raste, postane opazno zaostajanje v rasti, v zvezi s katero se spreminja nesorazmerje telo: telo je skrajšan, in udi ne videti kratek, da je ukrivljenost hrbtenice, in omejitev gibanja v sklepih. Ko je X-ray v skeletni sistem označena platispondiliya, dolge kosti( rame, kolka, podlakti in golenice) skrajšati svoje metafizah zgosti( oblikovani kot utežmi), se epifiznih osifikacijo kosti zamudo, kar je še posebej opazno v glavice stegnenice.

Metatropicheskaya displazija

Simptomi bolezni so že ob rojstvu. Pri dojenčkih telo je normalne dolžine, skrajšanimi udov in prsi stisnjene. Nekateri otroci lahko vidimo, gledano z dvojno kožne gube nad križnice, ki spominja na rep. V prihodnosti, kot otrok raste, in je hitro napredujoča kyphoscoliosis( ukrivljenost hrbtenice), ki vodi do skrajšanja prtljažniku. Obraz in lobanje otrok s to boleznijo se ne spreminjajo. Okončin spoji povečala obseg in gibanje v njih je omejena. Inteligenca pri otrocih s metatropicheskoy displazije še vedno normalno. Predpostavlja se, da se bolezen prenaša v recesivna vrsti dedovanja avtosomnem.

Prirojena spondee-epifiznih displazija Prirojene

spondee-epifiznih displazija je razvidno že iz samega rojstva otroka, vendar manifestacije bolezni v otroštvu razlikujejo od tipične slike otroka. Rojstvo otroka je treba omeniti, skrajšanje udov, trupa, medtem ko je običajna dolžina trebuha v velikosti povečala, prsni koš je sodu podobno obliko. Kot otrok raste hrbtenice stopnja rasti zaostaja za stopnjo rasti okončin, ki vodijo do sprememb v neskladij telesa: telo je skrajšan, in udi so nekoliko daljši. Vrat pri teh otrocih je zelo kratek, zato je glavo vrže nazaj, kot da bi "sedel" na telesu. Obraz ima značilen žalosten izraz. Na pregledu, oster ukrivljenost hrbtenice v ledvenem delu hrbtenice, ki se oblikuje značilno "raco" hoja. Bolni otroci utrudijo hitro z malo fizičnim naporom, se pritožujejo zaradi bolečin v nogah, in kasneje v ledvenem delu. Pri rentgenski opazili posebno značilnost sprememb bolezni, ki so razporejene v kolku in hrbtenici. Na rentgenskih posnetkov iz kolka sklepov posnet zamudo okostenevanje stegnenice glave( včasih tudi do 7-8 let starosti otroka), ki je pogosto zamenjati za prirojeno hip motenj. Spremembe v hrbtenici so izraženi v zmanjševanju višine prsnih vretenc, zaostanek manjši med vretenc. Prirojena spondee-epifiznih displazije se prenaša v prevladujočem tipu dediščino avtosomnem. Bolezen je zelo težko, kar vodi do invalidnosti in nenadnih deformacijami.

Otroci s prirojeno spondee-epifiznih displazijo, obstajajo tudi spremembe v organih vida, kot so kratkovidnost, uničenje steklovino telesa, tip katarakte za prirojene sive mrene, astigmatizem. Patološki proces roženice ostane nespremenjen.

Ena od manifestacij prirojenih spondee-epifiznih displazijo je tudi delitev na mehko in trdo nebo( "brbončice").Sponda

-epifiznih displazija

Osnova te bolezni je kršitev razvoja sklepnega hrustanca kosti. Ta napaka se razteza na obe kosti dolge okončine( ramena, podlahtne kosti, kolka kolka in noge) ter hrbtenice. Pojav spondilo-epifizne displazije je precej raznolik in v vseh primerih postane opazen, ko otrok raste. Tipični za vse bolne otroke so naslednji simptomi: majhna rast, hitra utrujenost, bolečine v spodnjih okončinah pod obremenitvijo. Z pride do napredovanja bolezni in stalno narašča omejitev premikov v velikih sklepih( zlasti v kolku), razvije subluxation pogačice, lomljenega udov osi. Nekateri otroci razvijejo zgodnjo artrozo sklepnih sklepov, ki vodijo do tvorbe togosti in kontrakture. Vse te spremembe v mišično-skeletnem sistemu povzročajo napetost medenice, skolioze, šepanje, v hudih primerih pa se otroci lahko premikajo samo s hlačnicami. Ko rentgenski pregled kostnega sistema razkrije izravnavo epifiz. V tem primeru večinoma trpi glava kostnih kosti, medtem ko se bolečine v vratu postopoma širijo in skrajšujejo. Razkrivajo se tudi značilne spremembe patella in hrbtenice. S kakšno vrsto dedovanja se prenaša spondilo-epifizna displazija, do danes ostaja nejasna.

Klasifikacija renalne displazije

I. Z ugotovljenimi kliničnimi in morfološkimi značilnostmi.

1. s ciste:

1) policistične bolezni( pediatrične in odrasle vrste);avtosomalne recesivne in avtosomalne dominantne variante;

2) medularna cistoza( Fanconi nefronofitoza);

3) mikrocistoza ledvic( prirojeni nefrotični sindrom);

4) druge vrste cistoze.

2. Brez cistične transformacije:

1) oligonefronija( oligomeganefronija);

2) segmentna hipoplazija.

II.Neidentificirana "žada podobna", morfološko hipoplastična displazija:

1) s presnovnimi motnjami;

2) v kombinaciji z nefritisom. Zdravljenje

ledvična displazija

Večkratni poskusi terapevtske intervencije v ledvičnih dizembriogeneza različnih izvedbah lahko razdelimo v več skupin:

1) simptomatičnih učinkov;

2) zdravljenje glomerulonefritisa, intersticijski bakterijski nefritis in pielonefritis;

3) konzervativno in nadomestno zdravljenje kronične ledvične odpovedi.

Pogosto pri kombinirani strukturni in anatomski nenormalnosti urinarnega sistema obstruktivna uropatija zahteva aktivno kirurško poseganje. Ta vrsta terapevtskega učinka je še toliko pomembnejša, bolj kot prevladuje anatomska razvojna napaka v primerjavi z manifestacijami ledvične displazije. Potreba po aktivnem kirurškem posegu se pojavi pri boleznih ledvičnih kamnov, zapletenih zaradi ledvične policikoze.

Pozitivni učinek, ki se razvije z zgodnjo nefrektomijo( odstranitev ledvic), je nedvomno pozitiven. Operacija preprečuje pojav hudih zapletov -progressiruyuschego hipertenzivna sindrom( sindrom zvišan krvni tlak) s sekundarne spremembe drugega ledvic in razvoj kronične ledvične insuficience.

imunološko in elektronskim mikroskopom študije kažejo, da so nekateri posamezniki izrazili pojav ledvične proces, povezan z zadržano preobčutljivostnih reakcij( alergijske reakcije).Ker so alergijske reakcije povezane z imunostnimi reakcijami, se zdi potrebno uporabiti zdravila imunosupresivnih serij. Vendar pa je njihova učinkovitost je majhna, saj je treba uporabiti kršitev razmerja imunskih celic v telesu, ne le za imunosupresivov, ampak tudi zdravila, ki jih imunski sistem stimulativni učinek. Uporaba takšnih aktivatorjev presnove, kot karkarboksilaza, ATP, vitamina B6, je nezadostna. Pri boleznih, povezanih z dizembriogeneza ledvično tkivo zahteva nežno terapijo, ki ne uniči, da možne ukrepe nadomestil, ki se razvija v pogojih prirojene ledvične nezadostnosti.

Z razvojem znakov okužbe sečil pri otroku z ledvično displazijo zahtevajo uporabo antibiotikov. Vendar pa je osamljen kemoterapija, praviloma nima želenega učinka. Glede na to, da ima otrok s strukturnimi nepravilnostmi tkiva ledvic anomalije presnove, je priporočljivo, da uporabite dieto soli brez.

hitro razvija sindroma kronične odpovedi ledvic se vedno povezan s prirojeno pomanjkljivostjo ledvičnih konstrukcijskih elementov. Odkrivanje ledvic displazije, kot tudi prisotnost otroka v prvih manifestacij kronično odpovedjo ledvic zahtevajo takojšnjo odločitev o zdravljenju ne samo droge in hemodializo, pa operacijo za presaditev ledvic.