Kromosomske bolezni
bolezen - sindromi, katerih razvoj zaradi sprememb v kromosomskih števila ali strukture. Incidenca kromosomskih bolezni pri novorojenčkih je približno 1%.Bruto kromosomske nepravilnosti, ki niso združljive z življenjem, in so pogost vzrok spontanih splavov, splavov in mrtvorojenih otrok. Ko spontani splav je pokazala približno 20% zarodkov z odklonskim kromosoma nizu. Dodeli skupino kromosomskih bolezni, označena s spremembami v spolnih kromosomov in nonsexual kromosomov - autosomes. Z spola kromosomske anomalije vključujejo Turnerjev sindrom( 45, A0), Klinefelterjev sindrom( 47, XXY), sindroma trisomija X( 47, XXX), kot tudi več redkih variant.
pojav anomalij sex kromosomskih zaradi njihove nondisjunction v mejozo ali oddelki v zgodnjem razvoju zigota. Kot posledica spolnih kromosomov nondisjunction spermatozonov sam lahko 22 autosomes in oba spolnih kromosomov XY-( moško in žensko), druga spermatozoidov imajo le 22 autosomes. Tudi pri spolnosti kromosomskih nondisjunction lahko tvorita ovul, ki vsebujejo 22 autosomes in dva X kromosoma ženske ali samo 22 autosomes. Teoretično lahko pojavi Turnerjev sindrom z nizom spolnih kromosomov CW kadar normalne oocit oploditev sperma, ki ne vsebujejo spolnega kromosoma ali jajčece pri oploditvi, ki ne vsebuje spola kromosomov ležajno sperme v svoji sklop ženski X kromosomu. Med oploditve oocita z dvema X-kromosoma sperme s-X vezan oblike trisomija sindroma X. pojava Klinefelterjev sindrom nastane, ko oplodi z X-kromosoma sperme, ki vsebuje X in skupina Y kromosomu. Bolj zapleteni nenormalnosti
spolnih kromosomov lahko povezana z ova oploditve z dvema X-kromosoma ležaj sperme X in Y kromosomov in podobno. D. Razlog kompleksni anomalije tudi nondisjunction sex kromosomov v procesu oblikovanja reproduktivnih celic, inzgodnje faze delitve zygote. Skupna pogostnost spolnih kromosomov ano- mrtvorojenih bila 2,7%, kar je 25-krat večja kot pri dojenčkih.
spol kromosomskih nenormalnosti
Shereshevskogo- sindrom Turner( monosomijo X)
prva ženska s popolno odsotnost menstruacije, je pomanjkanje razvoj sekundarnih spolnih značilnosti in nizke rasti opisane N. Shereshevskii leta 1925. V 1938 XX Turner Objavljeni podatki 7ženske nizke rasti, zapoznele pubertete, odsotnost menstrualne disfunkcije, neplodnosti in bočno-krat v vratu.
Pogostost Turnerjev sindrom je 1 na 3000 novorojenčkov ženskega spola otrok. To je znatno manj kot teoretično pričakovani rezultati, kar je razloženo z visoko frekvenco spontanih splavov. Hkrati mnogi zarodki umirajo v začetnih obdobjih nosečnosti.
Novorojenčki dekleta Turnerjev sindrom Shereshevskogo- so izrazit edem, ki se nahajajo predvsem na zadnji površini rokah in nogah. Tako otekanje praviloma izgine v nekaj mesecih po rojstvu. Obstaja presežek in povečana mobilnost kože na vratu. S starostjo postane otrok v rasti opazno opazen. Majhna rast teh deklet je združena z normalnimi razmerji telesa, čeprav se otrokov apetit lahko poveča. Polovica deklet lahko vidi kratek vrat s pterygoidnim gubkom kože. Navzven, ti otroci soočajo izgleda precej zrele, in ima telo ni primerna za določeno starost( infantilno slika).Na koži so temne lise se lahko pojavijo bele lise( vitiligo), periferni živec tumorje( neurofibromas), žilnih tumorjev( hemangiomov).
Nekatera dekleta s Turnerjevim sindromom lahko pride do različnih nepravilnosti skeleta: sod ali manj ravno prsih, fuzija vretenc s seboj, na razpoko v hrbtenici, upogibanje nog znotraj( glede na srednjo linijo telesa), kratke kosti zapestja in gležnja. Pogosto je mogoče opaziti različne deformacije zob. Notranjih organov značilna manifestacija sindroma različne prirojene okvare kardiovaskularnega sistema. Najbolj značilna lastnost je koarktacija aorte. Prav tako pogosto pri dekletih s skrbnim pregledom v bolnišnici odkrivanje zožitvijo aorte in pljučne arterije, prekata septalna napake. Pogosto je zvišanje krvnega tlaka, ki je lahko posledica koarktacija aorte in sočasna ledvična razvoj. Posamezni otroci lahko doživijo krvavitev iz prebavil. Do pubertete, znaki zamikom v spolni razvoj( spolne infantilizem).V tem primeru mlečnih žlez odsotna ali predstavlja maščobnega tkiva, so med seboj bradavice in zaostala, dlake na pubes in pazduho precej skromne. Zunanje genitalije so slabo razvite. Vagina je dolga in ozka. Maternica je zmanjšana. Sestavni značilnost Turnerjev sindrom je izostanek menstruacije, vendar pa nekatere punce lahko malo redke menstruacije.
Otroci zaostajajo v duševnem razvoju. Interes za nasprotni spol se zmanjša. Logično razmišljanje je omejeno. Dekleta niso kritična do napake, ki jo imajo. Običajno so samozadovoljni, delajo in pomagajo.sindrom funkcija Turner je popolna proyavlyaemosti otroci dedne bolezni, ki jih X vezanega tipa prenašajo. Takšne bolezni vključujejo hemofilijo, miopatijo, barvno slepoto.
rentgenski pregled skeletni sistem zazna zakasni osifikacijo celo med srednjih let odraslih. Opazovano spinalno deformacijo - kifoza, skoliozo, skrajšanje vretenc osteoporoze. S posebnimi metodami pregleda se zazna nerazvitost jajčnikov. V biokemijskih študijah v urinu je povečanje hormonov, ki se pojavijo v puberteti. Vsebnost ženskih spolnih hormonov v urinu se zmanjša.
študijske kromosomi pri dekletih s Turnerjevim sindromom razkriva 45 kromosomov: 22 parov autosomes in ena X kromosomov. Druga značilnost je odsotnost spolnega kromatina v jedrih kožnih celic. Spolna kromatin( Barr telo) prisoten v večini normalnih somatskih celic jedra dekletih.
verjeli, da je Turnerjev sindrom, ki ga nondisjunction spolnih kromosomov bolj verjetno povzročil tvorbo sperme od jajc.
nekaj deklet s Turnerjevim sindromom Shereshevskogo-, ki ne razkrivajo spolno kromatin v celicah kože, se lahko določi z moškim niz kromosomov 46, XY.Patoloških sprememb v tem primeru zaradi pomanjkanja aktivnosti moškega Y-kromosoma, ki se navzven kaže kot niz spolnih kromosomov XO.Takšno stanje nerazvitosti na spolnih žlezah opazili pri dekletih z normalno rastjo, z različnimi stopnjami pubertete. Ko je shranjena v določeno stopnjo aktivnosti pri moških Y-kromosoma navzven izgledajo kot fantje imajo pritlikavost s posameznimi telesnimi spremembami skrajšanje vratu majhne nespuščenega mod. Intelekt takih fantov se zmanjša. To so ljudje s tako imenovanim moškim Shereshevsky-Turnerjevim sindromom. V redkih primerih pri ljudeh s pomanjkanjem spolnega kromatina v celicah kože( obraz hromatinotritsatelnye) Zaznali mozaik kromosom nastavljeno XO / PS, t. E. V nekaterih somatskih celic vsebuje en ženski spolni kromosom X, z drugimi X in Y-kromosomu. Said sindrom najdemo pri dekletih s hipoplazija spolnih žlezah, pri fantih z undescended testisov, pa tudi pri otrocih z hermafroditizem. Posebna značilnost tega tipa sindroma je visoka pojavnost tumorjev gonad.
Vse zgoraj opisane izvedbe Turnerjev sindrom pri kromosomskih določa CW, 46, XY, XO / PS so hromatinotritsatelnymi, t. E. V vseh teh primerih v telesnih celicah( somatske celice), zlasti v celicah kože, ne razkrije sex kromatin. Skupaj s tem je opisano hromatinpolozhitelnye stanje( sex kromatin je določena v koži), pogostost, ki je približno 4-krat manj kot prvi. V nekaterih posameznikov, ki so posledica genetskega testiranja so bili ugotovljeni dve ženski X kromosome, vendar je eden od njih je bil morfološko spremenila: izgubo dela kromosomov, obroč X kromosom. Pogosto Mozaicizem zaznal CW / XX, ko so nekatere celice dveh X kromosomov v drugih - en X kromosom. Simptomi bolezni pri teh posameznikih so manj izrazite kot v sindrom CW: edem ob rojstvu in mrežastim krat vratu opazili v nekaterih primerih lahko še vedno normalno rast, pogosteje pojavljajo spontano menstruacijo. Ovarije so lahko nespremenjene. Barr telo( sex kromatin) z Mozaicizem zazna, vendar v manjših količinah kot pri zdravih deklet. Mozaicizem na spolnih kromosomih se lahko kombinira z izgubo dela X kromosoma.
Včasih obstajajo posamezniki s kompletom spolnih kromosomov XO / XX / XXX.Navzven, ta vrsta Mozaicizem videl različic Turnerjev sindrom. Ko Mozaicizem XO / XX / XXX v jedrih teleta kožnih celic Barr brez ali enega - dveh celicah. Pri mozaiku XO / XXX je spolni kromatin v celoti odsoten ali je vsebovan v minimalni količini. Manifestacije tak pogoj je nabrekanje bezgavk, mrežastim kožno gubo v vratu, so spremembe notranjih organov Zaznali manj pogosto. Spolne žleze so ponavadi slabo razvite. Druga vrsta
Mozaicizem ko je hromatinpolozhitelnom Turnerjev sindrom označena z obročastim ženski X kromosomu. Zunaj so ta dekleta podobna tistim s kromosomskim XO / XX setom. Turnerjev sindrom, pri katerem je celična jedra določi v spolni kromatina se lahko kombinirajo z majhnimi spolnih kromosomov, od katerih je ena normalna X kromosom vsebuje drugo majhno spolnega kromosoma. Pri dekletih se odkrije nerazvitost spolnih žlez in razvojni zaostanek. V študiji kromosomov pokazala različne kombinacije in nepravilnosti spola kromosomov.
so vsi posamezniki, ki imajo Turnerjev sindrom ugotovljene značilne spremembe na koži vzorcev prsti in roke, ki so določeni z metodo prstnih odtisov.
za potrditev bolezni, je treba preučiti spolno kromatin in kromosom postavljena v specializirani bolnišnici. Indikacije za tak študij v fantih so blage sekundarne spolne značilnosti, in nespuščenega modi, nerazvitost, nizke rasti in zmanjšati inteligence.
Za zdravljenje tega sindroma uporabljenega hormonske drog in uporaba ženskih hormonov priporočljivo po prekinitvi rasti. V primeru starejše uporabe ženskih hormonov je mogoče predčasno prekiniti rast. Potek hormonskega zdravljenja je 6-12 mesecev. Z učinkovito zdravljenje, povečane mlečne žleze pojavijo menstruacijo, nakar se nižjo dozo hormonov. Klinefelterjev sindrom
sindrom je bila prvič opisana v 1942 X. B. Klinefelterjev, ki je ugotovil, značilne simptome bolezni: zaostalost mod pri moških povečanje mlečnih žlez, nezadosten razvoj zunanjih genitalij in povečano izločanje FSH urinom. Leta 1956 je s strani tistih, ki imajo Klinefelterjev sindrom Ugotovili spolni kromatin, nakar Barr predlagano sindrom delitev hromatinpolozhitelny( definirano spola kromatina) in hromatinotritsatelny( kadar se spol kromatin ne).Pogostnost Klinefelterjevega sindroma je 1 primer na 400 novorojenčkov. Med otroci z motnjami v duševnem razvoju se Klinefelterjev sindrom pojavi v 1-2% primerov.
Značilno Klinefelterjev sindrom fantje so visoke stopnje rasti, spim slabo, hitro utrujeni, je značilna ozka prsnega koša, označena povečanje prsi, pomanjkanje mod v mošnjo. Vendar se ti znaki bolezni praviloma pojavijo le v obdobju pubertete. Benigna širitev mlečnih žlez in odsotnosti mod v mošnjo, so na voljo v približno polovici fantov z Klinefelterjev sindrom, zato priznanje tega sindroma pri nižji starosti je precejšnje težave. Za mnoge fantje med puberteto so značilne eunuhoidne telesne razsežnosti. Modeli so majhni, mehki na dotik, moteni nastanek spermatozoida. V študiji urina hormoni razkrivajo značilne spremembe. V nekaterih primerih
zazna deformacije zob, prsti šiv skupaj različne anomalije okostja.ni mogoče zaznati značilne spremembe v dihalnih, bolezni srca in prebavnih sistemov. Bolezni endokrinega pogosto predstavlja debelosti ženskega tipa, benigne širitev mlečnih žlez, hipoplazija penisa in mod. Pogosto pri dečkih je definirana ženska vrsta las. Značilnost sindroma je visoka pojavnost raka dojke: 60-krat večja kot v populaciji.
V nekaterih primerih se lahko zazna znake poškodb živčnega sistema: . Učenci neenakost( anisocoria), zmanjšan tonus mišic, nepravilnosti pri izvajanju vzorcev co-ordinatornyh itd pri posameznikih z Klinefelterjev sindrom opisal motenj možganov, ki se kaže napade epilepsije. V duševni sferi so razkrite pomembne spremembe. Nekateri fantje so opazili za demenco v stopnji debelosti, drugi pa ohranjajo normalno inteligenco. Zmanjšuje se duševna aktivnost, nezmožnost podaljšanega stresa. Pomembna značilnost Klinefelterjev sindrom je največja variabilnost simptomov iz navidezno zdravih posameznikih, z dovolj varno inteligence, pri bolnikih s sindromom in zaostalost. Skupna značilnost bolezni je drugačno stopnjo oslabitve proizvodnjo sperme in testisov hipoplazije, spremembe v ravni hormonov v urinu. Proyavlyaemost nekatere bolezni, povezane z kromosom X( barvna slepota, hemofilija in drugi.) Streets z Klinefelterjev sindrom, je nižja kot pri zdravih fantih.
leta 1959 je opisal kromosomu določenem ljudi z Klinefelterjev sindrom - 47, XXY.Značilnost niz kromosomov bila prisotnost presežne kromosomov X( 22 parov autosomes in dva X in en Y-kromosomskih).Prisotnost dodatnim X kromosoma povzroči različne motnje v Klinefelterjev sindrom. V znatnem številu kožnih celic najdemo spolni kromatin. Vsi posamezniki s tem sindromom imajo moški fenotip( izgled), hipoplazija sindroma modih, izčrpanosti. Zaradi naraščajočega števila kromosomu X( ki je lahko tudi 3 in 4) poveča stopnjo zmanjšanja inteligence, nagnjeni k tvorbi malformacije.
Pri zdravljenju Klinefelterjevega sindroma se uporabljajo hormonska zdravila. Pozitivni rezultati zdravljenja benigne širitve mlečnih žlez lahko dobite med operacijo.
sindrom trisomija bolnikov X
s trisomijo dekleta spolni kromosom X zazna kromosomske komplement 47 kromosomov( 47, xxx).Incidenca sindroma trisomije X je 1 primer za 1200 novorojenčkov. Ta sindrom je lahko prikazana upad intelekt blagih, menstrualnih motenj ali odsotne menstruacije. Pogosto se sindrom trisomije X ne pojavi. V tem primeru so lahko deklice sposobne razmnoževanja. Zanimivo je, da so matere s trisomijo X rojene normalne otroke.
precej manj pogost sindrom s štirimi spolnih kromosomov: 48, XXXX.Ta dekleta običajno kažejo duševno zaostajanje. Sindrom 49, XXXXX je stopnja intelektualnega upada globlje. Bolna dekleta imajo pritlikavo rast, različne prirojene malformacije.