Genetsko svetovanje
se lahko iz za genetsko svetovanje pred, med ali po nosečnosti, če menijo, da obstaja povečano tveganje za otroka s posebnimi potrebami. To vprašanje je obravnavano v tem poglavju. V idealnem primeru bi bilo treba gensko svetovanje opraviti pred spočetjem. Bolje je, da se odločite počasi, da boste lahko zbrali vse potrebne informacije in dobili rezultate testa.
zakaj boste morda želeli, da se posvetuje ciljev
genetskega svetovanja:
♦ Določite verjetnost, da bo imel vaš otrok prirojene nepravilnosti ali genetske motnje.
♦ Pridobite razlago o vrsti kršitve in stopnji tveganja za otroka.
♦ Navedite možne možnosti zdravljenja.
♦ Ugotovite, kateri prednatalni( dragi) testi bodo določili bolezen.
♦ Ugotovite možne načine delovanja.
♦ Pomagajte sprejemati sprejemljivo odločitev. Mnogo abnormalnosti pri plodu je mogoče diagnosticirati prenatalno. Vendar pa se pred rojanski testi opravljajo po želji in jih je mogoče zavreči.Če mati gre prehnite- eksperimentalno preizkusiti in je poročala, da lahko pride do težav, in ugotovila, da bo imel otrok resne odklone( med nosečnostjo ali po porodu), rezultati pa se lahko razpravlja na genskem posvetu s svojim zdravnikom, babico ali genetik.
Mnogi ljudje zmotno menijo, da so vse vrste prirojenih anomalij pogostejša pri otrocih, rojenih materam, starejšim. V bistvu, večina odstopanj niso povezane s starostjo matere, in zato, ker se večina otrok rodi ženskam, mlajšim od 40 let, ki jih ponujajo največje število prirojenih anomalij. Vendar pa je starejši matere imajo večje tveganje za otroka z Downovim sindromom in druge kromosomske težave.
Zakaj se lahko posvetuje
parih, pri katerih obstaja večje tveganje za otroka z dedno boleznijo ali prirojenih anomalij je treba napotiti na genetsko svetovanje
pred nosečnostjo ali zgodaj v svoji fazi. Ti ljudje so:
♦ otrok s posebnimi potrebami Če bi mati ali kdo drug v družini( ali pa so izgubili) otroka s posebnimi potrebami, je treba to sporočiti svojemu zdravniku. Na posvetovanju lahko ugotovite, ali bo vplivalo na to, kako verjetno ima drugega otroka z enakimi težavami.
♦ pripada določeni etnično skupino Nekatere genetske motnje se najpogosteje najdemo v nekaterih rasnih ali etničnih skupin. Tako Ashkenazim( sub-etnično skupino Judov) imajo tveganje za višji od povprečja gen-degenerativne je rologicheskogo motnjo imenovano Tay-Sachs. Afro-karibskih prebivalci, v zameno pa je visoko tveganje lastnik gen bolezni srpastih celic, in potomci azijskih in Sredozemlje -Povečanje tveganje prisotnosti gena Thalasso misije.
♦ so znani prevozniki Če ima eden od staršev na anomalije genov ali zazna nenormalno kromosom( s testiranjem, narodnost, družinsko anamnezo ponavljajočih se spontanih splavov, splošni presejalni program), potem mora zdravnik svetoval opraviti genetsko svetovanje za določitevkako resno je za otroke in druge družinske člane.
♦ bratranci Če so bodoči starši bratranci prvi vrstici, ki jih delijo svoje gene v razmerju 1: 8, če se druga vrstica - za 1:, je 32. Tako nadpovprečno tveganje za oba zakonca in enegaenak poškodovan gen, zato ima otrok tudi možnost, da ima nad povprečjem dedno genetsko stanje.
Vendar pa je pomembno vedeti, da je večina zakonskih zvez med prvimi bratranci rodil normalne, zdrave otroke.
♦ , ki so ponavljajoče spontane splave zabeležili Mati se lahko pošljejo na testu kromosomskih če je ponovila splavov, kot je morda vzrok nenavadna kromosomskih vzorec. Značilno je, da se testiranje ni na voljo do takrat, dokler dveh ali treh izgubljenih otrok, saj je splav je običajen in ni povezana s težavami enega od staršev.
♦ , ki so izpostavljeni škodljivim učinkom Če mati pravi, da je tik pred ali med nosečnostjo, se lahko opravi katerikoli škodljivim sevanjem, kot so X-ray, kemično ali drog izpostavljenosti, in da bo škoduje nerojenemu otroku, je treba takoj poročati zdravniku, saj lahkozahteva genetsko svetovanje.
♦ Nekdo uporabo predporodne testi razkrili morebitne težave Genetsko svetovanje se lahko kaznuje če ultrazvočni pregled ali drug test pred rojstvom zazna odklon.
Kaj se zgodi v času posvetovanja
genetik, bo medicinska sestra ali svetovalec v genetiki postavljati vprašanja o svoji družini, zgraditi družinsko drevo, da bi našli nobenih "kršitev družine" in določiti verjetnost otroka inheriting ta pogoj. Za več informacij, zakonci in drugi družinski člani bodo morali opraviti preizkus krvi ali sline za genetske ali kromosomske testiranja.
Če menite, da je otrok z velikim tveganjem genskih ali kromosomskih bolezni, vam bomo ponudili amniocenteza, in če je mati več kot 20 tednov nosečnosti, se lahko ponudijo, da se ploda analizo krvi.
Ko je znano, vse informacije in rezultate testa, in če je bilo ugotovljeno v nasprotju z nerojenega otroka, boste obveščeni, kako mu je to kršitev vpliva, kakšne so metode zdravljenja in da je treba za splav.
Saj ne rečem, kaj naj naredim. Vsi testi se izvajajo na zahtevo, in ste se odločili, kako naprej. Svetovalec ali zdravnik vam bo povedal, o vseh "prednosti" na in "slabosti" vsake možne opcije in na vašo željo pripravi kakršne koli druge pomembne informacije, vendar je odločitev, ki jo samo mati sama. Kot
dedna bolezen
otrok dobi dva gena za vsako lastnost, eden od matere in enega od očeta. Ne pozabite, samo en par lahko ima šest fantov in šest deklet v vrsti, tako da lahko imajo veliko otrok s problemom, tveganje je 1: 2 ali 1: 4, ali nekaj lahko veliko zdravih otrok.
New mutacije
Včasih je rodil z prevladujoč ali lokalizirana na bolezni na X kromosomu, ki so imele niti zakonca - nova
dominantni geni
Primeri bolezni: Huntingtonove bolezni, ahondroplazij in miotonična distrofije
Če oseba, ki je nosilec prevladujočega gena, gato bo takoj jasno, če le simptomi ne pokažejo kasneje v življenju.Če je gen, vsako jajce ali sperme celica je verjetnost 50: 50 prejme okvarjenega gena.
verjetnost pojavljanja genetske bolezni pri otroku: verjetnosti vsakega otroka bolezni je 1: 2.
recesivni geni
Primeri bolezni: fibroze, talasemijo in s srpastocelično anemijo
pomanjkljiv recesiven gen ne vpliva na zdravje matere in pod pogojem, da je gen par normalno. Vendar pa, če otrok podeduje dve kopiji gena napako, po enega iz vsakega od staršev, je bolan.Če je podeduje en izvod, bo zdrav nosilec -Kot bolezen in njeno matično.
verjetnost genetske bolezni pri otroku: verjetnosti vsakega otroka bolezni je 1: 4. Nezabolevshie otroci ne bodo mogli biti nosilci bolezni v razmerju 2: 3.
lokaliziran v genih-X vezan
Primeri bolezni: hemofilija, Duchennova mišična distrofija in achromatopsia
Če ženska je nosilec okvarjenega gena na kromosomu X, je verjetno, zajema bolezen ne manifestira kot njen drugi kromosom X, precejverjetno, da bi normalno različico gena. Moški nosilec okvarjen gen na kromosomu X in trpi zaradi te bolezni, ker nima druge kromosom X z normalnim genom variante.
verjetnost genetske bolezni pri otroku: če je nosilec mati, hči ima možnosti, da nosilec v razmerju 1: 2.Sons imajo priložnost, da se bolan v razmerju 1: 2. Če je oče bolan, nato pa bodo vse njegove hčere biti nosilci, vendar sinovi ne zbolijo.
je mutacija. Mutacije nastanejo zaradi napak pri kopiranju gena v procesu proizvodnje jajčeca ali sperme. Tudi če imeti otroka z novo mutacijo, ti otroci niso veliko tveganje za razvoj bolezni, vendar pa je problem otrok bo minilo gen za svoje otroke.
motnje kromosomske
Za otroka je nujno, da podedujejo pravilno število kromosomov( 46) - videz dodatnega kromosoma pomeni več tisoč dodatnih genov;odsotnost enega tisoč izgubljenih genov.
trisomija( vključno Downov sindrom)
Če otrok podeduje dodatno kopijo kromosoma, bo imel tri kopije namesto dveh. To stanje se imenuje trisomija. Večina trisomske vodilne nosečnosti do spontanega splava, nekateri pa otroku omogočajo rast. Najbolj pogosta je Downovega sindroma, imenovanega tudi trisomija 21, saj ima otrok tri kopije kromosoma 21.Edwards sindrom( trisomija 18) in Patau sindrom( trisomija 13), so manj pogosti, in je bolj resne kršitve.otrokovo tveganje za razvoj Downovim sindromom povečuje s starostjo ženske: v 20 letih je 1 : 1500 30 - 1 : 900 in 40 - 1: 100.
več spolnih kromosomov
Študije kažejo, da je vsaj eden od tisoč otrokima dodaten spolni kromosom. Ti otroci so običajno normalno po videzu in obnašanju, in veliko ljudi živi življenje, ne da bi sploh vedeli, o dodatni kromosom. Vendar pa lahko nekatere od teh otrok ima težave, na primer, moški z dodatnim X kromosom so neplodni.Če prenatalni testi kažejo, da ima vaš otrok dodatno X ali Y kromosom, vam bomo ponudili genetsko svetovanje, da bi razpravljali o posledicah.
Translocation
Približno eden od petih sto ljudi, ki imajo enega ali več kromosome, deli, ki se nadomestijo z drugimi ali zlomljen. Take strukturne spremembe imenujemo translokacije. Uravnotežena translokacija ne povzroča nobenih težav, saj so vsi geni prisotni, čeprav so nameščeni drugače.Če je neuravnotežena translokacije( z dodatnim ali manjkajočih podatkov), običajno pride do splavov, in če je otrok rodil, bo imel veliko telesnih in duševnih obolenj. Ljudje z uravnotežene translokacije obstaja veliko tveganje, da proizvajajo jajčeca in spermo z neuravnotežene translokacije. Multivariatno
ali motenj
Veliko poligensko bolezen, spina bifida primer, običajno niso zaradi pomanjkljive gena ali kromosoma, in so posledica kombiniranega učinka različnih genov in okolja. Takšne bolezni imenujemo večfaktorski ali polgenski.Če se otrok rodi z eno od teh motenj, je tveganje za ponovitev v starše, izračunan v skladu s statistiko opazovanj drugih parov, ki so imeli otroka z isto boleznijo.