Nekatere značilnosti organizacije človeškega genoma
Samo 1,1 do 1,4% celotnega zaporednega genoma je sekvenca, ki kodira proteine.
Eden od najbolj pomembnih delov programa "Human Genome" je odkritje genov v sekvenciranega zaporedje genoma. Uredba mnogih genov je določena s korelacijo sekvenc mRNA do genomske zaporedja, se geni za drugo lokalizacijo določena s posebnimi računalniškimi programi.
Iskanje v zaporedja genov tudi s posebno, tako imenovano ortologni pristop za prepoznavanje nukleotidnih zaporedij podobna zaporedja genov pri drugih vrstah. To se naredi z računalniškim programom BLAST za genomske ali mRNA sekvence. Drug način, da bi našli gene - je ugotoviti paralogs( družinske člane, ki izhaja iz podvajanja genov).Uporabljene so bile tudi druge metode iskanja genov v DNA sekvenčni DNA.
Projekt Skupnosti "Human Genome" daje oceno kodiranja proteinskih genov pri 31.000, rezultati zaporedja najmanj 20.000 genov zdaj razkrila. Med njimi je bilo 740 genov ugotovljene na RNA, ki ne kodirajo proteine, ampak verjetno ti geni bodo odkrili še veliko več.V kvas, genov, ki kodirajo za 6000, v Drosophila - 13 000 rastlin - 26 000. Zato je vprašanje, s čimer se zagotavlja kompleksnost človeškega organizacije v primerjavi z drugimi, bolj preprosto organiziranih organizmov, ostaja odprto.
Gostota genov v človeškem genomu je znatno nižja kot pri drugih vrstah. Na žalost so metode računalniške napovedi genov po rezultatih sekvenciranja še vedno zelo netočne.
Samo 94 od 1278 družin beljakovin v človeškem genomu je značilno samo za vretenčarje. Glavne razlike med človeškimi in kvasa ali letenje je kompleksnost organizacije človeških proteinov, ki se kaže v velikem številu proteinskih domen, kot tudi novih kombinacij domen. Nekatere gene dobijo ljudje, očitno neposredno iz bakterij zaradi tako imenovanega horizontalnega prenosa genov. Očitno bi lahko bakterijski genom služil kot neposredni donor genov za vretenčarje. V vretenčarjev
opazili izboljšanje videza dveh vrst genov, značilnih za vretenčarje, kot so nevronske geni strjevanja gene in gene pridobljenega imunskega odziva, na eni strani, in genov, ki zagotavljajo povečanje natančnosti nadzora celičnih procesov( gene za znotraj in medceličnih signalov, programirana smrtna celica in nadzor transkripcije genov), na drugi strani.
Rezultati sekvenciranje človeškega genoma stimulirane detekcijo polimorfizmov posameznega nukleotida( SNP), ki se uporablja za preslikavo geni nagnjenost k multifaktorjalnih bolezni pogosto. Odkrivanje
gene podedoval bolezni zelo olajšali uporabo sikvelsa grobo, saj je na voljo prek interneta za vse raziskovalce. Možna opredelitev kandidatnih genih, ki jih njihov položaj v genomu z uporabo programske opreme neposredno na zaporedja baz podatkov sledi mutacije, skupaj s podatki o strukturi gena. Tako je bilo najdenih več kot 30 genov dednih bolezni.
Predpostavlja se, da bo zaporedje končano v relativno kratkem času. Posebna pozornost bo namenjena ne le k ustvarjanju bolj sofisticiranih računalniških programov za identifikacijo genov, ampak tudi regulatorne regije. Očitno bo uspeh v zadnjih dveh vrsticah raziskav odvisen od uspeha zaporedja genomov drugih višjih živali. Na podlagi zaporedja človeškega genoma bo ustvarjen katalog genetskih variacij pri ljudeh.