Naravno presnovne bolezni

Med dednimi človeškimi boleznimi je eno najpomembnejših mest zasedenih dednih bolezni presnove. To je dokaj velika skupina bolezni, ki vključuje okoli 700 različnih bolezni. Za 200 jih je neposredni vzrok, to je genetska mutacija, v človeškem kromosomu. Večina presnovnih motenj je posledica prirojene insuficience določenega encima, katerega vzrok je genetska mutacija. Ko je encim pomanjkljiv, se v človeškem telesu sploh ne tvori ali pa se oblikuje, vendar se razlikuje od normalne z nizko aktivnostjo, kar vodi do presnovnih motenj. Encim je snov, brez katere se različne toksične kemične reakcije, ki so osnova presnove, ne morejo pretočiti. Izguba te funkcije encima ustvarja blok v primerni kemični reakciji. Posledično je kopičenje presnovkov neposredno pred blokom in pomanjkanje končnih reakcijskih produktov;metabolični blok lahko povzroči motnje pri prevozu posameznih spojin.

Kemične snovi, kupljene pred blokom, so pogosto strupene. Tako, ko okvara določenega encima v krvi in ​​tkivih kopiči ne le fenilalanina aminokislinsko sekvenco, temveč phenylpyruvic kislino, imajo toksične učinke na možganov otroka na takšne bolezni, kot fenilketonurijo. Narobe motnje sinteze sečnine lahko privedejo do kopičenja v krvi in ​​tkivih amoniaka, ki jo spremlja tudi strupena lezija osrednjega živčnega sistema.

Mnoge bolezni povzroča pomanjkanje končnih produktov presnove, ki so se ustavili zaradi določenega bloka. Primer je dedno obolenje sinteze hormonov( adrenogenitalni sindrom, hipotiroidizem, hipopatireoidizem).

Številne dedne bolezni presnove je posledica pomanjkanja vitamina v telesu. V nekaterih primerih lahko odsotnost ali zmanjšanje aktivnosti ustreznega encima delno obnavljamo z dajanjem povišanih doz vitamina. Takšne presnovne motnje imenujemo prirojene odvisnosti od vitamina. Ko se zaradi genske mutacije tvorbo encima je moten ali v celoti zasnovan z okvarjenim encimom strukturo, brez njenega delovanja, dajanje visokih odmerkov vitamina ne daje nobenega učinka. Takšne kršitve prevare snovi se imenujejo vitaminsko odporne( odporne proti vnosu vitaminov) prirojenih motenj.

Številne dedne bolezni presnove so lahko posledica pomanjkanja mikrohranil. Več kot 180 encimov človeškega telesa so metaloproteini, to je, da imajo v njihovi sestavi molekule ali kovinske ione. Takšne kovine so npr. Baker, cink, mangan, magnezij, molibden, kobalt, selen.pomanjkanje mikrohranil je lahko zaradi posebnosti okolja, v katerem človek živi, ​​čeprav v večini primerov je pogosto povezana s slabšim absorpcije ali prevoz kovin v telesu.

Večina dednih bolezni presnove je podedovana z recesivno( avtosomno ali X-vezano) vrsto. Prevladujoča dediščina je izredno redka. Obstajajo različne klasifikacije

NBO - vrsta dediščine, ki jo je narava presnovnih motenj in drugih, vendar nobeden od njih ni izčrpen in ne odraža v celoti cel zapleten sklop te patologije.

Prepoznavanje dednih presnovnih bolezni z nastajajočimi simptomi se zdi precej težavno. Sprememba encimske aktivnosti povzroča različne motnje presnove, kar vodi do številnih simptomov. V nekaterih primerih so lahko znaki nastajajoče bolezni pri ljudeh povezana z zelo hudo boleznijo in privede do smrti, tudi v obdobju novorojenčka, nekaj vodil do trajne duševne zaostalosti in invalidnosti. Včasih se metabolne motnje spremljajo manj izraziti simptomi ali se pojavijo s popolno odsotnostjo.

Kljub različnih simptomov dednih presnovnih bolezni, naslednje skupne značilnosti, na katere oblikovati sklepe o prisotnosti nepravilnosti pri otroku. Te značilnosti so: duševna zaostalost, bolezni živčnega sistema, ponavljajoči se krči in koma, poseben vonj urina in telesa( prepotenih nog, mačka urina, miška vonj, vonj javorjevega sirupa), izguba mišic, spremembe okostja, spremembe v laseh inkoža, katarakte, povečana jetra in vranica, prebavne motnje, nepojasnjene smrti bratov in sestre. Veliko dednih bolezni izmenjave se kaže že v obdobju novorojenčkov, vendar jih redko prepoznavajo. To je posledica dejstva, da zdravniki pogosto razmišljajo o odstopanjih v zdravju otroka kot posledicah pomanjkanja kisika med nosečnostjo in intrakranialne rojstne travme. Posebna značilnost dednih bolezni pri novorojenčkih je prisotnost asimptomatičnega obdobja, ki lahko traja 2-3 dni po rojstvu. Otroci se rodijo očitno zdravi, njihovo stanje pa se nenadoma poslabša.

različne presnovne bolezni redko imajo značilne lastnosti, ampak oseba, ki ima simptome lahko razdelimo v dve osnovni skupini: strupene vrste in gipoenergeticheskogo tipa. Poraz možganov toksičnega tipa je povezan s kopičenjem strupenih presnovnih produktov v telesu. To so lahko organske kisline, amoniak in mnoge druge snovi. Splošni znaki toksičnih poškodb so: zavrnitev prsih, bruhanje, zaspanost in koma, konvulzije, respiratorno odpovedjo, mišicah in ledvična odpoved, hipertenzija, mišični clonus, izgube velike količine tekočine. Poraz možganov hipoenergetskega tipa je značilen zaradi izčrpanosti zalog energije ali z nezmožnostjo, da jih uporabi telo. Ta vrsta škode se kaže enake simptome( bruhanje, letargija, koma), vendar z znatno zmanjšanje mišične napetosti, zmanjšanje ali popolna odsotnost refleksov, srca lezij, vaskularne insuficience, sinkopo in celo nenadno smrt.

Zgodnja diagnoza dedno presnovno bolezen pred pojavom značilnih simptomov, katerih prisotnost je že govorimo o nepovratnosti procesov v človeškem telesu, je treba najprej pravočasno popravka presnovnih motenj, kot tudi, da se prepreči morebitne nevarne posledice. V ta namen so se v zadnjih desetletjih razširili programi presejanja. Uporabljajo se za prepoznavanje populacij nekaterih vrst dednih bolezni presnove. Masivno preučite vse novorojenčke, pa tudi posameznike iz posebnih skupin tveganja, na primer otroke z različnimi razvojnimi motnjami. Presejalni programi vključujejo dve fazi. V prvi fazi so osumljeni bolniki ali nosilci posameznih dednih presnovnih bolezni identificirani, v drugi fazi pa se izvede bolj celovit pregled in dokončno priznanje bolezni. V sodobnih programih masovnega presejanja se predvsem uporabljajo metode določanja patoloških produktov metabolizma v krvi.

Obstaja več kriterijev za izbiro določenih bolezni, kot so sejanjem menjalnem objekta:

1) bolezen, mora biti precej pogosta v populaciji s frekvenco najmanj 1 100 000 živorojenih otrok;

2) bolezen brez pravočasnega odkrivanja in zdravljenja vodi do resnih zdravstvenih težav;

3) obstajajo načini za zdravljenje bolezni;

4) obstajajo ustrezni diagnostični testi za odkrivanje;

5) stroški izvajanja presejalnih programov ne presegajo sredstev, potrebnih za vročanje te kategorije pacientov.

Na podlagi teh kriterijev, je bilo ugotovljeno, da je masa pregled potrebno za odkrivanje fenilketonurijo, hipotiroidizem, adrenogenital sindrom, galaktozemije in druge presnovne bolezni.

Preiskava posameznih skupin tveganja, zlasti otrok, ki zaostajajo pri psihomotornem in telesnem razvoju, je potrebna za preprečevanje hudih posledic bolezni presnove. Pravočasno odkrivanje bolezni prispeva poleg preprečevanja invalidnosti otrok;Učinkovito gensko svetovanje družinam subjekta, ki preprečuje širjenje bolezni v družini in družbi.

Trenutno so razvite načeli zdravljenja dednih presnovnih bolezni. Vključujejo naslednje postavke:

1) spoštovanje določene prehrane z namenom, da bi izključili iz prehrambenih izdelkov, ki vsebujejo snovi, ki niso popolnoma razcepljene, in naknadne transformacije, ki se pojavljajo v zdravem telesu. Tako je izključeno kopičenje strupenih snovi;

2) uvedba manjkajočih regulatorjev presnove( hormoni, vitamini B6, B12 itd.);

3) zamenjava manjkajočih encimov;

4) presaditev organov in tkiv( ledvic, kostnega mozga, srca);

5) odprava ali omejevanje vpliva neugodnih okoljskih dejavnikov( izločanje izpostavljenosti soncu pri boleznih s povečano ali izkrivljeno občutljivostjo kože, umik droge, poslabšanje metabolnih motenj);

6) posebne metode zdravljenja.

Zdravstveno zdravljenje duševne retardacije pri dednih metabolnih boleznih vključuje uporabo stimulansov centralnega živčnega sistema. Izboljšajo metabolične procese v živčnem tkivu in igrajo pomembno vlogo pri razvoju psiho-govornega in motoričnega razvoja pri otrocih. Pri kompleksnem zdravljenju imajo pomembno vlogo vitamini. Pri dednih boleznih endokrinega sistema se pogosto uporabljajo primerni hormoni. V primeru kršitve tvorbo kosti zelo hormonske zdravila v kombinaciji s kalcijevim droge, fosforja, vitaminov, citrati, antioksidantov.

Pri preprečevanju dednih bolezni metabolizma ima posebna vloga prenatalna diagnoza. Predmeti študija v tem primeru so bodisi horionskega celice v 7-9 tednu nosečnosti, ali plodovnice odvzetega za analizo, v 16-17 tednu nosečnosti. Trenutno lahko prenatalna diagnoza je več kot 60 na različnih dednih bolezni presnove.