Alveolarna proteinaza
Alveolarna proteinaza je redka dedna bolezen, ki se prenaša prek avtosomnega recesivnega tipa. Značilen zaradi kopičenja v alveoli beljakovine-lipoidne snovi in progresivne dihalne insuficience. Bolezen se pojavi predvsem pri mladih moških, starih od 30 do 40 let. Pri otrocih je bolezen zelo redka.
Vzroki in mehanizmi razvoja te bolezni niso bili dovolj raziskani.
Dolgo časa je lahko bolezen asimptomatična in se lahko po nesreči zazna s preventivnim rentgenskim pregledom. Prvi in glavni simptom patologije je progresivna dispneja, pogosto kašelj s pljuvanjem majhne količine sputuma, telesna temperatura ne presega 38 ° C, znojenje, bolečine v prsnem košu, hemoptiza. Ko se bolezen napreduje, se stopnja dihalne odpovedi poveča, nastane cianotična barva kože in nastanejo spremembe končnih falangov prstov. Taki ljudje pogosto trpijo zaradi ponavljajočih se virusnih, bakterijskih, glivičnih okužb. Prisotnost kroničnega vnetnega procesa v bronhih povzroči povečanje tlaka v pljučni arteriji in nastanek pljučnega srca.
Diagnoza pljučne alveolarne proteinoze je težavna zaradi nespecifičnih kliničnih manifestacij, zato pravilna diagnoza pogosto traja več let. Ni značilnih sprememb krvi, biokemičnih kazalcev krvi, imunološkega stanja. Klinične manifestacije alveolarne proteinaze odraslih in otrok se razlikujejo.Če imajo odrasli bolniki pretežno simptome okužbe dihal, so lahko začetne manifestacije bolezni pri otrocih bolečine v trebuhu, slabost, bruhanje. Rentgenski pregled organov v prsnem košu
razkriva majhne dotacije, ki se nahajajo v desni in levi pljuči, ki se nagibajo k združitvi. V tem primeru so v glavnem prizadeti srednji in spodnji del pljuč.Med manifestacijami bolezni in podatki, pridobljenimi z rentgenskim pregledom pljuč, ni jasne povezave.
Učinkovita metoda zdravljenja bolezni je terapevtska bronhoalveolarna lavaža. Mehansko odstranjevanje iz pljuč kompleksa protein-lipid vodi do zmanjšanja dispnee in pozitivne dinamike pri pljučni funkciji. Pozitiven učinek opazimo pri uporabi tripsina in himotripsina v obliki aerosolov, pa tudi kadar se encimi dajejo oralno. Pri stratiziranju bronhopulmonalne okužbe je indicirano antibiotično zdravljenje.