Hepatocerebralna distrofija

hepatolentikularna degeneracija( Wilsonova bolezen) - bolezen, ki se pojavi zaradi presežne kopičenja v telesu in toksičnih učinkov bakra. Za to patologijo je značilen poraz notranjih organov, predvsem jeter in možganov. Prenese na Wilsonove bolezni je avtosomno recesivna tip dedovanje.

Pogostnost Wilsonove bolezni v populaciji je 1 W na 100 000 prebivalcev. Bolezen ima neenakomerno geografsko in etnično porazdelitev. Pogosteje se pojavlja na Japonskem, v Italiji in Indiji.

bolezen je posledica mutacij v 13. kromosomu. Zaradi genetske okvare moti delovanje sistema, ki opravlja prevoz bakra v jetrnih celicah in odstranjevanje odvečnega bakra v žolču, kot tudi njegovo vključitev v molekuli proteina ceruloplazmina. To vodi do povečanja koncentracije "proste"( neceruloplazminski) bakra v krvi, kopičenja v različnih tkivih in organih, zlasti jeter, možganov, ledvice, organ vida, eritrocitov, za razvoj kronične bakra zastrupitve.

v jetrnih celicah nastanejo anoksijskih in nekrotične spremembe, oblikovanih kronični hepatitis( steatoze), sledi prehod ciroze. V ledvicah se pojavijo distrofične spremembe. Možgani so poškodovani živčne celice in krvne žile. Poraz majhnih plovil in kapilarah možganov vodi do nezadostne preskrbe s kisikom v tkivu možganov in hranil( ishemija) in uničenje( nekroza) s tvorbo več manjših cist( okrogla oblika votline napolnjene s tekočino vnetna) in krčenja možganov.

Prvi znaki bolezni se pojavijo na 1-3 desetletja življenja.

Med potekom bolezni se razlikujejo tri glavne faze.

Pred-simptomatska faza. V tej fazi ni nobenih simptomov bolezni, ampak za posebne laboratorijske študije določi značilne presnovne motnje. Najbolj zanesljiva in natančna metoda za detekcijo genetskih mutacijo v presymptomatic fazi genskega testiranja. Identifikacija posameznikov homozigotno za mutiranim genom, je treba najprej med bližnjim sorodnikom slavne osebe pacienta in se izvaja za profilaktično zdravljenje za preprečevanje bolezni. Takšne dejavnosti imenujemo sekundarna ali postnatalna profilaksa.

Visceralna( ali preniološka) faza. podpiše značilnost te faze, prvi videz 1 - 2 desetletji življenja. Njihov videz je povezan z različnimi kršitvami notranjih organov. Prekomerno kopičenje bakra v jetrih vodi k razvoju kroničnega hepatitisa( gepatoza) in ciroze. Poraz rdečih krvnih celic vodi v njihovo uničenje in pretirano anemijo. Takšne spremembe na delu krvi pogosteje opazujemo v otroštvu. Ledvične bolezni lahko kaže kot pojav krvnih nečistoče videza prevelika količina beljakovin, belih krvnih celic, tudi lahko znižanje ali zvišanje števila dnevnega urina. Konec koncev, vse te spremembe se končajo razvoj kronične ledvične odpovedi. Poraz srca in sklepov je izražena v videzu bolečine.podvržen tudi patoloških sprememb in endokrinega sistema, ki se kaže hipoplazijo spolnih organov in žlez pri ženskah ustavi menstruacijo. Bolezni notranjih organov nimajo nobenih posebnih znakov, zato je Wilsonova bolezen na tej stopnji na splošno ostaja neopaženo. Hepatitis lahko pojavi akutno pod masko infekcioznega hepatitisa, najbolj razvita je skrit dokler ne nastane ciroze in njenih zapletov( portalne hipertenzije, povečano vranico, jetrne kome).V tem primeru se hepatitis pojavlja brez zlatenice in značilnih laboratorijskih znakov. Vendar pa v tem primeru se določi z nizko stopnjo proteina ceruloplazmina, ki se ne pojavlja v hepatitis in jetrna ciroza drugega izvora. Včasih hepatitis v otroštvu in mladoletniškega( mladih) starosti postane fulminantni( fulminantni) za hiter razvoj odpoved jeter in smrt. Ena izvedba dvižnega Wilsonove bolezni, ki se pojavi s primarnim boleznijo jeter je povezana z NV trebušno Konovalov( "trebušno") obliki. Kot rezultat, nenormalno delovanje jeter zmanjša tvorbo v njej snovi, ki pospešujejo strjevanje krvi. To ima za posledico patoloških sprememb v krvi, ki je skupaj s povečano prepustnost kapilar in vodi k nastanku sindroma hemoragične.sindrom hemoragični označen s čezmerno dlesni krvavitvah, pogoste nosne krvavitve, neutemeljeno( SPONTANO) postavitev multiple krvavitev.

nevrološke korak označen s tem, da na motnje prednji živčevja( možganov), kot kombinacijo treh glavnih simptoma:

1) ekstrapiramidni simptom v dveh različnih izvedbah:

a) akinetični-rigidni sindrom je značilno povečanje prostornine in števila neprostovoljnih gibov, ki so nepravilni;ta sindrom lahko pokažejo tremor okončin( tremor);

b) Skupno vzorec zelo tremor( zaradi nižje ali nespremenjeno mišičnega tonusa).Trepetanja je bolj izrazita v rokah in spominja na "ptic nihajna krila" lahko rastejo v vsakem poskusu, da bi stopnjo aktivnega gibanja motornih nevihto;

2) simptom pseudobulbar motnja kaže glas, govor, požiranje, videz na obrazu nasilnega neprostovoljne nasmeh ali jokati;

3) psiho-organske sindrom z motnjo v duševnem razvoju, spomina, govora, mišljenja, kršitve čustvene sfere in vedenja. Poleg tega lahko pride do psihotičnih epizod. Po

NV Konovalov obstajajo naslednje oblike bolezni:

1) togo-aritmogiperkineticheskaya( prvi manifestacije pojavijo pri 7-15 let);

2) togo-tresenje( prvi znaki se pojavijo pri 15-25 letih);

3) agitans( prvi znaki se pojavijo pri 20-25 let kasneje);

4) ekstrapiramidnih-kortikalne( lahko pojavi v katerikoli izmed oblik bolezni ob pristopu do paralize ene polovice telesa, epileptični napadi in hitro napreduje duševnih motenj).

diagnozo Wilsonove bolezni je v celoti potrjena v primeru prisotnosti osebe naslednjih značilnosti:

1) avtosomna prenosnega recesivna bolezen, kot je določeno v študiji pri genskih družinskih centrov;

2) pojav prvih simptomov 1-3 desetletju življenja;

3) simultano uničenje številnih organov in sistemov;

4) pojav simptomov kroničnega hepatitisa( gepatoza) in cirozo jeter;

5) ekstrapiramidne motnje( povečanje prostornine in števila neprostovoljnih gibov, ki so neenakomerno; pogost vzorec zelo trepetanja o ozadju znižanih ali nespremenjenih iz mišičnega tonusa) v kombinaciji z duševno motnjo;

6) zmanjšanje vsebnosti beljakovin v krvi ceruloplazmina, izločanje velike količine bakra urinske, povečanje koncentracije bakra v jetrnem tkivu( kot je biopsija določi, tj življenjska doba pokazal rezine tkiva z naknadno študijo). .;

7) nenehno napreduje potek bolezni;

8) pozitivni rezultati pri testiranju DNK.

Zdravljenje. Skozi življenje posameznika, ki trpi Wilsonove bolezni, je potrebno izvesti zdravljenje z zdravili, ki prikazujejo bakra iz telesa. Osnovna drog s takšnim ukrepom je D-penicilamin( kuprenil, metallkaptaza, artamin et al.).Zdravljenje se začne z sprejel kapsulo 1( 0.15 ali 0.25 gramov) na dan ali vsak drugi dan s postopnim povečanjem odmerka vsaka 1-2 tedna 1 kapsulo. To povečanje odmerka je treba izvajati, da se doseže dnevni vnos 1-1,5 g posledično v 1-2 letih, prenese na vzdrževalno zdravljenje. Tako naj bi dnevni odmerek zdravila je 0,45-1 Leta 1982 je za zdravljenje Wilsonove bolezni je bila predlagana manj toksično zdravilo, ki oddaja bakra iz telesa, - trientina. Priporočeni odmerek za zdravljenje te bolezni je 400-800 mg 3-krat na dan. Tetrathiomolybdate je novo obetavno orodje. Formulacije cinkov( cinkov sulfat, cinkov acetat) je vzet vsake 4 ure med obroki in pred spanjem. Ta zdravila zmanjšajo absorpcijo bakra, so nekoliko šibkejše in počasnejše, vendar imajo nižjo toksičnost in so priporočene v začetnih fazah bolezni in za preventivno terapijo v začetni fazi bolezni. Osebe z Wilson-Konovalovo boleznijo morajo slediti prehrani, ki varuje jetra. Ta dieta je treba izključiti hrane, bogate z bakrom( fižol, gobe, oreščki, čokolada, pecivo, kozice).Poleg tega so redni tečaji vitaminskega zdravljenja predpogoj za doseganje pozitivnih rezultatov. V tem primeru je treba uporabiti vitamine skupine B, zlasti B6, vitamina E, askorbinske kisline. Dober učinek zagotavlja Essenciale. Pri hudi bolezni z znaki odpovedi jeter se opravi presaditev jeter.