Pilarostenoza

pojav malformacijo gastrointestinalnega trakta je posledica genetskih in okoljskih dejavnikov, ki delujejo na plod v maternici. Ena od resnih deformacij so prirojeno zožitev( stenoza) zanimivi prehod želodca v dvanajsternik, ki se imenuje pilorus. Zato ime bolezni - pyloric stenosis. To bolezen je opaziti pri 1 od 150 novorojenčkov in 1 v 750 dekletih. Družinski značaj bolezni je zabeležen v 15% vseh primerov, vendar vrsta dedovanja še ni ugotovljena. Tveganje za družinske člane v veliki meri odvisna od spola bolnika in njegovih svojcev in tla je pri moških raziskane 2-3% za sorodnike I stopinj ženske in 4-9% - za družino I stopinj moškega. Za sestre in bratje bolne ženske je tveganje za pylorično stenozo do 4% oziroma 10%.Za hčerke bolnika se tveganje razlikuje med 7% in sinov - do 19%.

Razširjenost pylorične stenoze na svetu se močno razlikuje: od 2-4 na 1000 v severni Evropi do 0,5: 1000 med črnci in japonskimi. Obstajajo poročila o povezavi pylorične stenoze s številnimi boleznimi in razvojnimi malformacijami. Torej se je s pogostejšo diagnostično kiljo odkrila pylorična stenoza, atrezija požiralnika in obstrukcija črevesja.

Predpostavlja se, da je lahko eden od mehanizmov, povezanih ta pojav so v proizvodnji telesa matere pod stresom( ki je v nosečnosti, še posebej prvi) s faktorjem, ki nato povzroča širjenje pilorus tkiva pri otroku, vodi k njeni stenozo. Ker je vedno več kandidatov za vlogo posrednikov, ki se ukvarjajo s to interakcijo trenutno nabira znanje o odnosu med biološko aktivnih snovi( hormoni) v možganih in se pojavi gut. Lahko se domneva, da tako skupna pot vplivata tako stresni kot materinski dedni faktorji, ki otrokom prizadenejo genetsko programirano občutljivost na domnevni hormon. Morfološko, s pylorično stenozo, prekomernim razvojem vezivnega tkiva in nepravilno razporeditvijo mišičnih vlaken z pomanjkanjem živčnih celic najdemo.

Razlikujemo akutno in dolgotrajno obliko bolezni. Prva je veliko manj pogosta in se izraža z zelo hitrim napredovanjem. Običajno se postopno povečujejo simptomi. Prvi znak - nestabilno bruhanje - pojavijo se pri 2-4 tednih življenja, redkeje po 1 tednu, še bolj redko - pri 2-3 mesecih. Praviloma teden dni po pojavu simptomov bruhanje postane obilno, se pojavi med ali takoj po vsakem obroku, včasih pa nekaj ur po jedi. Otrok je stalno nemiren, lačen, pohlepno zanič.Emetične mase so sestavljene iz želodčne vsebine, včasih z dodatkom krvi. Blato je redko, volumen blata je majhen. Otroci hitro razvijejo izčrpanost, simptome velike količine izgube tekočine, hude metabolne motnje.

Po pregledu trebuha, predvsem kmalu potem, ko so obrok in lahka masaža v sprednjo trebušno steno zazna oči vidno Wave Motor dejavnost črevesja( peristaltiko), ki prihaja iz levega zgornjem delu trebuha na desni strani - simptom "peščena ura".Poseben pomen ima ta simptom pri diagnozi pylorične stenoze, še posebej v zgodnjih fazah bolezni z majhno količino kliničnih manifestacij. Z temeljito palpacijo( ročnim pregledom) trebuha je mogoče občutiti zgoščeni pylorični del želodca. V primerih, ko se na ta način ne zazna stenoze, se posvetujte s radiopaičnim pregledom. Način zdravljenja je kirurško odstranitev pylorične obstrukcije takoj po diagnozi in odpravi presnovnih motenj. Po zgodnji diagnostiki in ustrezni pripravi na operacijo je postoperativna smrtnost otrok manjša od 1%.

genetski vidiki številnih prirojenih nepravilnosti v prebavnem traktu, ki vodijo do delne ali popolne zapore črevesja, kakor tudi za obstruktivno proces, ki vpliva predvsem na danko in zadnjik, se zdi vsaj tanko črevo doslej premalo jasna. Najbolj hude napake, kot so opisani prirojeno pilorično stenozo vključujejo: atrezija in stenozo dvanajsternika( sam ali v kombinaciji z obročastim pankreasa);atrezija ali stenoza jejunuma ali ileja;Cev intestinalni napačen zavoj( sam ali v kombinaciji z volvulus);Hirschsprungova bolezen;atrezija anusa;podvojitev in divertikula črevesja.