Homocistinurija
Homocistinurija je genetsko določena metabolična motnja, ki vsebujejo žveplo aminokislinsko metionin. Prvič bolezen je opisana v 1962 homocistinuriji pojavi pri frekvenci 1 od 50 000 do 250 000 novorojenčkov in se prenaša v recesivna tipa dednega avtosomnem. Serumu in v urinu, zlasti ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, je dalo številne amino kisline metionin, kot tudi snovi, kot so homocystine( običajno ne najdemo v tkivih in telesnih tekočinah osebo), in znatno zmanjšanje vsebnosti cistina aminokislinskega.
Študija učinka visokih koncentracij metionina in homocisteina je bila izvedena v poskusih na živalih, ki razkrivajo patološko vpliv presežnih količin teh snovi v telesu. Tako naj bi večje količine homocisteina v serumu vodi do tvorbe žarišč tkiva padec ledvicah, vranici, želodčni sluznici, kosti, žil in drugih organov.Škodljiv učinek homocisteina na notranjo lupino arterij z akumulacijo nanj ploščic( trombocitov, ki sodelujejo pri koagulaciji) je prepričljivo prikazano v eksperimentih v opicah. Uporaba zdravil, ki so sposobna preprečiti nastajanje krvnih strdkov, ne vodi k ponovni vzpostavitvi poškodovane notranje lupine krvnih žil. Podobne spremembe so bile ugotovljene pri osebah s homocistinurijo pri preučevanju odsekov različnih tkiv, vzetih iz njih med življenjem( jetrna, kostna, itd.).Znano je, da snov homocistein z aktiviranjem velikega števila kemičnih transformacij v človeškem telesu prispeva k tvorbi trombov v krvnih žilah. Hkrati homocystine ima slabo topnost in lahko usede na obolelem intime krvnih žil in s tem ustvarja tudi pogoje za tvorbo krvnih strdkov v njih. Pri preučevanju možganskega tkiva ljudi, ki so umrli zaradi tromboze cerebralnih posod z homocistinurijo, so našli tudi mesta za uničenje tkiva. Tudi homocistinurija se skoraj vedno pojavlja z razvojem osteoporoze kostnega tkiva. Poraz očesa s homocistinurijo je sestavljen iz sprememb leč in mišičnih mišic.
V homocistinuri je najprej motnja v presnovi amonijevega metionina, ki vsebuje žveplo. V nadaljevanju pa je sodelovanje v procesu bolezni in druge vrste metabolizma, kar je eden od vzrokov za vse manifestacije te bolezni, ki lahko vplivajo na povsem različne organe in sisteme človeškega telesa.
Mnogi raziskovalci opisujejo morebitne manifestacije homocistinurije. Hkrati se opozarja na široko paleto simptomov te bolezni. Vendar pa je večina avtorji menijo, da je za Homocistinurija značilna nenavadno niz simptomov, ki vključuje duševna zaostalost z oblikovanjem simptomov živčnega okvare sistema( znaki so odvisni od stopnje poškodbe živčnega sistema), ectopia leče, skeletnih deformacij, tromboembolijo, in poraz kardiovaskularnega sistema. Ljudje, ki trpijo zaradi homocistinurije, imajo visoko rast in pusto telesno strukturo. Zanje je značilno dolge tanke okončin je podaljšanje prstov na rokah in nogah, valgus položaju kolenskih vezi, različne ukrivljenost hrbtenice, lijakasto oblikovano ali keeled prsih deformacija, zmerna osteoporoze skeletnega sistema. Zaradi prisotnosti osteoporoze pri osebi s homocistinurijo se številne zlome pogosto pojavijo z manjšimi poškodbami. Ob tem obstajajo tudi opisi takšnih oblik bolezni, pri katerih so spremembe v mišično-skeletnem sistemu minimalne ali pa so odsotne v celoti.
najznačilnejši patologija očesa s homocistinurijo je subluxation leča. V tem primeru se praviloma premika navzdol. Ta funkcija je daleč od zadnje vrednosti pri prepoznavanju te bolezni. Vendar se lahko v nekaterih primerih leča premakne v drugo smer. Zaradi premikanja objektiva pogosto je razvoj sekundarnega glavkoma, ki se odlikujejo s posebno malignega predmeta in pogosto napreduje kljub agresivni zdravljenje in ponavljajočih operacijo. Spremembe v srca in ožilja pri bolnikih s homocistinurijo so pogosti in so v nasprotju z presnovnih procesov v srčne mišice in razvoj trombemboličnih dogodkov pri arterijskih žil. Trombembolija, običajno pojavi v mladosti( pod 30 let) in so usodne. Prisotnost krvnih strdkov v krvnem obtoku je tudi zaradi pojava simptomov živčnega sistema( paraliza in pareza) in duševna zaostalost.
nevropsihiatrične dejavnost Homocistinurija drugačen vztrajnost( nizka preklopna pozornosti in nizke učinkovitosti), nekritično odnos do svojih zmogljivosti, pomanjkanje ozaveščenosti o okolju, določeno usmeritev prevladuje v razmišljanju ljudi. Govor običajno sestavljajo kratki stavki, pogosto z manifestacijami dislalije. Mimikrija s to boleznijo je praviloma slabo razvita, včasih pa je nemotiviran nasmeh. Koeficient intelektualnega razvoja istočasno ustreza 32-72 enotam( s stopnjo 85-115 enot).
Homocistinurija Diagnoza temelji na dokaza o podobnih brati bolezni v odsotnosti staršev pacienta bolezni pri ljudeh, pri množici simptomov( subluxation leč, sekundarni glavkom, spremembe v mišično-skeletnega sistema, inteligenca upada, hemipareze).Neprecenljivo pomoč pri prepoznavanju bolezni imajo laboratorijskih diagnostičnih tehnik( biokemičnih, encimska, x-ray funkcionalnosti), ki se izvajajo v specialističnih ambulantah.
Homocystinuria ima nenehno progresivno naravo seveda. Hkrati pri dojenčkih najpogosteje ne pokažejo celega znaka bolezni. Poraz očesa in spremembe okostja so praviloma ne prej kot 3-5 let. Potem pa, kot otrok raste, je postopen pojav novih znakov, in bolezen postane bolj huda faza - korak dekompenzacijo, ki je značilna za razvoj sekundarnega glavkoma, ponavljajoče se žalitve in mnogih drugih simptomov.
Glede na dejstvo, da so vse manifestacije homocistinuriji zelo podobni tistim v Marfanov sindrom( istega tipa očesne bolezni, mišično-skeletnega sistema), diagnoza je narobe v nekaterih primerih. Homocistinurija razlikuje od Marfan vrste sindrom podedovani( Marfanov sindrom je avtosomno dominantna), huda poškodba oči zaradi razvoja sekundarnega glavkoma, manj zaostaja maso rasti otroka, pomanjkanje aortne anevrizme in poraz zaklopke, nižja stopnja "ohlapnosti"sklepov, ravnih nog, pa tudi prisotnosti osteoporoze. Ljudje, ki trpijo zaradi homocistinuriji, običajno blond ali svetlo rjave barve, z mehko, rahlo kodraste lase, modre barve oči. Poleg tega lahko značilne razlike, kot je pojav nekaterih aminokislin in njihovih metabolnih produktov s homocistinuriji detektiramo pri izvajanju laboratorijskih testov krvnem serumu. Z Marfanovim sindromom takšne spremembe v sestavi krvi niso zaznane.
Pri zdravljenju homocistinurije se široko uporabljajo vitaminski preparati. Pri nekaterih oblikah bolezni so bili z zdravljenjem z vitaminom B6 doseženi zelo dobri rezultati. Po uporabi relativno nizkih odmerkih vitamina B6 v četrti dan zdravljenja, izginja značilna Homocistinurija motnje metabolične: homocystine ni odkrita v metionin vsebnosti aminokislin v serumu in urinu zniža na normalno povišane koncentracije cistina aminokislinskim. Vendar ne vedno pri zdravljenju te oblike homocistinuriji je mogoče omejiti uporabo relativno majhnih odmerkih vitamina B6.Pogosto je treba uporabiti velike odmerke zdravila in metodo nadaljevati še nekaj tednov. Ko stabilna taki metodi zdravljenja homocistinurije tvorita osnovni postopek je prehrana, ki vsebuje minimalno število metionin aminokislin. V bistvu je to doseženo zaradi znatne omejitve beljakovin živalskega izvora. Prednost imajo izdelke z nizko vsebnostjo metionina, ki vključujejo krave, koze in človeško mleko, riž, pomaranče, mandarine, korenje, pesa, krompir, graha, paradižnik, banane, pomarančni sok.
Pri zdravljenju homocistinurije se nenehno uporabljajo majhni odmerki mehkih delujočih anti-strdljivih zdravil in trombina na notranji površini krvnih žil. Ta zdravila vključujejo vso znano acetilsalicilno kislino( aspirin), ki jo vsak dan vzamemo v majhnem odmerku, ki ga določi zdravnik. Obstaja tudi zdravljenje, katerega namen je preprečiti razvoj glavkoma ali njegovo odpravo. Poleg tega, če je potrebno, zdravila, ki znižujejo krvni tlak, imajo protivnetni učinek, izboljšajo delovanje možganov( nootropije) in zaščitijo tudi jetra( hepatoprotečnice).Glede na indikacije so predpisani ponavljajoči se programi masaže in fizioterapije, laserske akupunkture in refleksoterapije. Veliko pozornosti se posveča zdravljenju kroničnih žarišč okužbe, reševanju vprašanj o času kirurškega zdravljenja in zdravljenju sanatorija.
V zadnjih letih postajajo še posebej aktualna vprašanja dinamičnega disperznega spremljanja otrok s homocistinurijo, pa tudi njihovi najbližji sorodniki. Ciljno spremljanje bolnih otrok jim omogoča optimizacijo njihovega zdravstvenega stanja. Hkrati je v njihovem fizičnem razvoju določena pozitivna dinamika( postane bolj harmonično), razkrivamo nekatere izboljšave v nevropsihičnem stanju( aktiviranje kognitivne aktivnosti, izboljšanje zvočnega spomina in prostovoljno pozornost).Poleg tega je treba opozoriti na zmanjšanje števila pogosto bolnih otrok in povečanje števila bolnikov, ki med letom niso bolni. Stalna dispanzijska opazovanja takšnih otrok pomagajo stabilizirati glavni patološki proces, v korist katerega naj bi izboljšali stanje glavnih organov in telesnih sistemov.
Posebna pozornost je namenjena tudi vprašanjem socialne prilagoditve in poklicnega usmerjanja. Vsi opaženi predšolski otroci bi morali obiskovati specializirane vrtce za slabovidne otroke ali biti na posameznem domu. Ko dosežejo šolsko dobo, jih je treba usposobiti v specializiranih podpornih šolah.
Staršev otrok s homocistinurijo svetuje, da redno delujejo mehko delujoča zdravila, da preprečijo nastajanje krvnih strdkov v krvnih žilah( acetilsalicilna kislina).