Downovu chorobu
zvláštna forma mentálna retardácia opísal L. Downey v roku 1866. Autorom zaznamenala prudký pokles inteligencie, v kombinácii s typickým výskytom ľudí a rôznymi vývojovými chybami. Down prvý popis tejto choroby v Rusku sa vykonáva PI Kovalevsky v roku 1905. Medzi deťmi s mentálnym postihnutím 10% trpí Downovho syndrómu .Obidve pohlavia sú postihnuté približne rovnakou frekvenciou.
S Downovou chorobou sa vyskytujú rôzne malformácie. Povaha zlozvykov a ich rozmiestnenie sa výrazne líšia od povahy a frekvencie zločinov v populácii. Analýza zosnulých detí s Downovou chorobou ukázala prítomnosť vrodených srdcových chýb a hlavných ciev v 67% prípadov. Takmer všetky zlozvyky kardiovaskulárneho systému s Downovou chorobou sprevádzajú nedostatky vo vývoji iných orgánov a systémov.Často sú sprevádzané malformáciami zažívacieho systému. S urogenitálny systém upozorňuje na tieto nedostatky: vrodené močovod expanzia, expanzia alebo kontrakcie močovodu, lobulation obličiek, syndróm polycystických obličiek a neprítomnosti. V niektorých prípadoch neprítomnosť pľúc, neprítomnosť alebo nedostatočné rozvinutie lalokov pľúc. Zníženie veľkosti mozgu, hypoplázia čelných lalokov, žliabkov a gyri, často tvorené anomálie rôzne mozgové cievy. Ventrikuly mozgu sú často nedostatočne vyvinuté, ich dutiny sa znižujú.Nervové bunky nie sú dostatočne vyvinuté.Často sú kombinované vývojové malformácie rôznych orgánov a systémov, viaceré vrodené malformácie.
Choroba sa zvyčajne rozpoznáva pri narodení: hmotnosť dieťaťa je zvyčajne pod normálnou hodnotou, deti sú pomalé, zle nasávajú, plač je slabý.Medzi najčastejšie príznaky potrebné poznamenať, nepravidelného tvaru lebky šikmé oko incízie semilunární kožný záhyb v rohu oka( pri nose), vysoké poschodie, malé ušnice a ich dolnej polohy. Charakteristická disproporcia kmeňa a končatín. Ruky majú zvláštnu štruktúru - krátke prsty, zakrivené a skrátené prstom.Často vyjadrujete priečnu pokožku v dlani. Pozornosť sa venuje výraznému zníženiu svalového tonusu, absencii určitých reflexov. Zníženie svalového tonusu je dôležitým znakom Downovho syndrómu, najmä v období novorodencov. Deti trpiace Downovou chorobou sa vyvinú s hlbokým oneskorením v motorických a mentálnych funkciách. Anomálie fyzickej štruktúry v staršom veku sú rovnakého druhu a týkajú sa predovšetkým kostného systému. Postava týchto detí je dosť, končatiny sú krátke, ramená sa znižujú, hlava je naklonená dopredu. Takmer vždy označené krátkolebečné tvar lebky( prevahu priečny rozmer hlavy), skosené hlavy, zaostalosti kosti nosa a hornej čeľuste, dolná čeľusť vyčnievajúce.Často si môžete všimnúť rôzne abnormality zubov. Pri rádiografickom vyšetrení kostného systému sa zistia deformácie prstov, najmä piaty prst, osteoporóza a niektoré ďalšie charakteristické znaky.
Typickým znakom Downovej choroby je zníženie inteligencie. Prevažná väčšina detí je imbecil( 86%), 10% idiotov, 4% -debili. Nedostatok reči je zaznamenaný u všetkých osôb s Downovým syndrómom. Porozumenie reči je tiež obmedzené.Akékoľvek pokyny sa vykonávajú zle. Slovník je slabý, zahŕňa mená každodenných predmetov, jednoduché činy a vlastnosti. Reč je charakterizovaná použitím jednoduchých slovných spojení: slová sa vyslovujú nesprávne, často sa objavuje hrubé porušenie fonetiky syčivých a pískaných zvukov. Logicko-gramatický aspekt reči je tiež dosť ťažký.Čítanie a písanie sa vytvára s ťažkosťami, účet sa vykonáva s ťažkosťami. Deti s Downovou chorobou sú spravidla školené v špeciálnych školách. Sú ľahko rozptýlené, náchylné, pozornosť a pamäť sa výrazne znižujú.Mechanická pamäť prevažuje nad sémantickým. Abstraktné myslenie je ostro obmedzené.Deti sa v niektorých prípadoch učia čítať, ale majú len mechanickú povahu, zatiaľ čo sémantická interpretácia čítania nie je možná.
Stav emocionálnej sféry je charakterizovaný mnohými znakmi, ktoré odlišujú Downovu chorobu od iných foriem demencie. Pozornosť sa venuje emocionálnej živote, relatívnej bezpečnosti emócií v porovnaní s hĺbkou intelektuálnej poruchy. Deti sú veľmi blízke k blízkym ľuďom, sú láskyplné, ale líšia sa nestabilitou nálady s afektívnymi výbuchmi, nemotivovaným negatívom. Pri Downovej chorobe je schopnosť imitácie dobre rozvinutá.Vďaka tejto funkcii sa deťom podarí vniesť samoobslužné zručnosti.
Pri vyšetrovaní detí v nemocnici sú najčastejšie kardiovaskulárne malformácie. Frekvencia srdcových defektov s Downovou chorobou je 51%.Najčastejšie zistí vady patrí triády, tetráda a pentad Fallotova, pľúcne hypopláziu srdcové, hypoplázia aorty, rázštep arteriálnej potrubia, defekty v atriálnej a ventrikulárnej septa. U mnohých pacientov poruchami endokrinného systému: obezity, zníženie bazálny metabolizmus, ktorý sa zdá byť spojený s znížená funkcia štítnej žľazy.
Skúška neurológom zistená porušenie fixácie pohľad na obe oči na rovnakú tému( konvergencia), konvergentné strabizmu, pleťové asymetria.Často sú vestibulárny poruchy, prejavujúce sa nedobrovoľné pohybu očnej buľvy vo vodorovnom smere, niekedy s prvkami kruhovým pohybom. Väčšina detí s Downovým syndrómom majú mierne poruchy koordinácie, rozmazané, keď je koordinácia vzoriek( napríklad pri pokuse dotknúť špičkou ukazovákom natiahnutej ruky ku špičke nosa so zavretými očami, a ďalšie.).Poruchy autonómneho nervového systému zjavne trvalé začervenanie kože počas jej mechanické stimulácie( charakteristické reakcie spojené so krvných ciev v koži), suchej kože, tendencia k dermatitída, dystrofické zmeny nechtov, zvýšená krehkosť vlasov.
V roku 1959 štúdium chromozómov 9 detí trpiacich Downovým syndrómom, zistili, že ich bunky obsahujú 47 chromozómov. Trizómia na 21. páre autozómov( tri chromozómy namiesto dvoch) bola zistená u všetkých 9 detí, ktoré boli vyšetrené.Početné práce výskumníkov nasledujúcich rokoch, bolo potvrdené, že základom pre Downovým syndrómom majú abnormality počtu chromozómov, vyjadrené hlavne prítomnosťou jedného navyše chromozómu zo skupiny autosomes. Osobitným záujmom je skutočnosť, že mnohé z týchto detí sa narodili od matky nad 35 rokov. Analýza dostupných údajov potvrdila závislosť frekvencie Downovej choroby od veku matky. Priemerný vek matky v čase narodenia chorého dieťaťa je 33 rokov.
To je široko veril, že výskyt Downovho syndrómu prispieva k "opotrebovaniu tela", "ochorenie ženských pohlavných orgánov", "funkčná starnutie reprodukčného prístroja, najmä maternice a vajcia", a ďalších faktoroch. Dôležitou skutočnosťou, ktorá môže nepriamo naznačujú možnosť mať dieťa s Downovým syndrómom je prítomnosť materských epizód mŕtvo narodeného dieťaťa alebo narodenie neživé detí, ktoré zomreli v ranom období po pôrode.
Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovou chorobou u matky rôznych vekových skupín sa líši. U žien vo veku od 19 do 35 rokov nepresahuje 1 prípad na 1000 novorodencov. Začiatkom vo veku 35 rokov sa pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa rýchlo zvyšuje, pričom sa pohybuje medzi 2 a 40% v poradí 2% alebo viac. Výskyt abnormálneho súboru chromozómov s Downovou chorobou môže byť spojený s porušením určitých fáz meiózy. Najmä skutočnosť, že drvivá väčšina detí s Downovým syndrómom sa rodia matkám vo veku do 35 rokov, umožňuje pripojiť mechanizmus tejto choroby v procese tvorby vajíčok v ženskom tele. Proces ovogenézy( tvorba ženských reprodukčných buniek - oocytov) začína intrauterinným vývojom dievčaťa pred začiatkom ovulácie.Čím dlhšie je toto obdobie, tým väčšia je pravdepodobnosť poškodenia vajíčka. V takomto prípade môže mať vplyv rôznych nepriaznivých environmentálnych faktorov určitý patologický účinok. Vekové kritérium, konkrétne dosiahnutie 35 rokov, zohráva určitú úlohu aj v dôsledku skutočnosti, že v tomto vekovom období sa mení hormonálna rovnováha v ženskom tele. Vyšetrenie chromozómu sada rodičov a príbuzných dieťaťa s Downovým syndrómom, spôsobeným Trizomia autosome 21, neodhaľuje žiadne zvláštne anomálie. Riziko opätovného narodenia chorého dieťaťa v prípade trizómie zostáva rovnaké ako u populácie.
Syndróm prechodovej translokácie
Tento syndróm je druhý po frekvencii po trizómii, ako je opísané vyššie. Translačný syndróm smerom dole sa vyskytuje u 3,5% detí s Downovou chorobou. Podstata syndróm je preniesť gén alebo časť chromozómu v novom, nezvyčajné pre ustanovenie v tom istom alebo inom chromozóme. Rozdiely vo výskyte prejavov v porovnaní s deťmi s pravidelnou trisómiou, č.Prvoradý význam pre definíciu tohto syndrómu udeleného štúdium chromozómov u pacientov s deťmi a ich rodičmi, pretože pravdepodobnosť mať druhé dieťa s Downovým syndrómom v prípade translokáciou zvyšuje. Autodekvencie
13-15 a 21-22 sa zúčastňujú translokácie. V tomto prípade je počet chromozómov v sade je normálne a je 46. V prípade, že máte choré dieťa premiestnenie Downov syndróm je jednou zo zdanlivo normálnych rodičov je často nositeľom mutácie. Frekvencia narodenia chorých detí u matky s translokáciou je pomerne vysoká a je 25%.V tomto prípade pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa nezávisí od veku ženy. Menšia časť chorých detí narodených z manželstva ženy s zdravé otcom - mutácie nosičov. Deti s premiestnenie syndrómom účet pre 5% z celkového počtu detí s Downovým syndrómom matiek mladších ako 30 rokov. V rodinných prípadoch Downovej choroby sa v približne 30% prípadov detegujú translokačné modifikácie chromozómov.
s Downovým syndrómom mozaika
tretej rade chromozómové abnormality v Downovým syndrómom a mozaikou je, keď je detekovaná osoba v niektorých bunkách normálneho počtu chromozómov, a v iných - chromozóme 47( trisomie 21 minút spárované chromozómy).Frekvencia mozaiky je približne 1% detí s Downovou chorobou.
prejavy ochorenia v prípade Downovho syndrómu s mozaikou je do značnej miery určený pomerom normálnych a patologických buniek s tromi 21-MI chromozómov. V niektorých prípadoch majú ľudia typické znaky Downovej choroby, v iných - príznaky choroby sú slabo vyjadrené.Inteligent detí trpí menej ako v prvom variante choroby. Podozrenie mozaicismus vzniká vždy kombináciou typických vonkajších rysov Downovým syndrómom a úplne bezpečné inteligencie.
príčinou mozaicismu chromozómu nondisjunkcia je v raných fázach rozdelenia zygoty, ktorá vedie k vytvoreniu dvoch typov buniek: jedna je obsiahnutý v 46 a 47 v ostatných chromozómov. U žien s mozaiikom sa narodili normálne deti aj pacienti s prvou variantou Downovej choroby.
Spomedzi mnohých zmien v Downovej chorobe, špeciálne miesto sa zaoberá charakteristickými vzormi kože. Kožný priečny záhyb nachádzajúci sa na dlani sa vyskytuje s Downovou chorobou na ľavej strane asi v polovici prípadov.Ďalším znakom Trizomia 21. páru chromozómov v štúdiu kožných vzorov je prítomnosť priečne záhybu v mieste ohybu na malíčka namiesto dvoch, ktoré sú zvyčajne pozorované v cene. Okrem toho tam sú niektoré zmeny v štruktúre kože prstov, ktorý je určený snímanie odtlačkov prstov len odborník.
Downovu chorobu sprevádza zmena laboratórnych parametrov krvi a moču. Pri pravidelnej trizómii sa zvyčajne zvyšuje aktivita určitých enzýmov v sére. Väčšina detí s Downovou chorobou preukázala zmeny v obsahu aminokyselín v krvi a moči. Niektoré deti môžu mať zvýšený obsah aminokyselín v moči. Dáta EKG s Downovým syndrómom sú rozmanité: z ľahkých poruchy vedenia k závažným poruchám srdcového rytmu.
Pri Downovej chorobe sa vykonáva dlhodobá liečba s malými dávkami tyreoidínu. Priaznivý účinok sa pozoruje v mnohých prípadoch Downovej choroby, ak sa lieči prefizónom( 30 injekcií v priebehu liečby).Je rozumné používať niamid a jeho analóg noreal, ktoré sú psychoanaleptické a majú antidepresívny účinok. Priebeh liečby týmito liekmi trvá 2-3 mesiace. Pri použití tejto skupiny liekov môže mať niektoré vedľajšie účinky, ktoré zahŕňajú:. Závraty, bolesti hlavy, potenie, atď, ale tieto nežiaduce účinky sa vyskytujú zriedkavo. Pri ochoreniach pečene je liečivý niamid kontraindikovaný.Dobrý vplyv majú lieky, ktoré regulujú výmenu látok. Nerobolum, dianabol, atď., Má tiež priaznivý vplyv stravy, vyrobený ošetrujúcim lekárom pri zohľadnení zmien v testoch krvi a moču. Odporúča sa použiť prostriedky všeobecného posilňovania a stimulácie terapie, ktoré zahŕňajú prípravky vápnika, železa, aloe. Ako dieťa rastie, náležitá pozornosť by sa mala venovať výučbe základných zručností samoobsluhy a praktiky s rečovým terapeutom. Komunikácia s detským tímom má priaznivý vplyv na deti s Downovou chorobou.
Prevencia Downovej choroby by sa mala vykonávať prostredníctvom lekárskeho genetického poradenstva v špecializovaných genetických centrách. Tieto konzultácie môžu pomôcť určiť riziká pacienta, ktorý má dieťa s cieľom vyriešiť otázku abstinencie od pôrodu v rodinách s rodinnou históriou, ktorá sa koná na Trans-umiestnenie Downovým syndrómom.
Anomálie autozóm 13-15 a 16-18.Trisomické syndrómy sú opísané pre 13 až 15 párov autozóm a 16 až 18 párov autozóm - trizómia. Tieto syndrómy majú množstvo podobností s Downovou chorobou.
syndróm v dôsledku Trizomia 13-15 párov autozomů, dochádza v priemere 1 dieťa z 4000 novorodencov. Pre syndróm charakterizovaný viac vrodených vád: malé oči, alebo úplný nedostatok zmluvy, rázštepu pery, rázštep podnebia, šesť alebo viac prstami, lebka deformácie. Tam boli rôzne chyby srdca - dekstrapozitsiya, defekt komorového septa, atď Na časti gastrointestinálneho traktu v starostlivom skúmaní odhaľuje obrovskú žlčníka kontrakcie choledochu anomálie polohy hrubého čreva. .Vývojové defekty iných orgánov možno zaznamenať.Často sa vyskytujú pupočníkové hernia, cievne nádory kože. Mnoho detí odhaliť obličkovej panvičky rozťahovanie nahromadili v ňom veľa moči, ktorého príčinou je existencia prekážok k jeho úniku do močových ciest( hydronefróza).Neskôr sa pripojil prudkým mentálna retardácia, zvýšený svalový tonus, často sú záchvaty spôsobené zaostalosť a rôzne abnormality vývoja mozgu.
Pri štúdiu chromozómového súboru detí sa odhalí ďalší chromozóm skupiny 13-15.V prípade translokácie týchto chromozómov môžu byť anomálie prenášané prostredníctvom zdanlivo zdravého rodiča. Pre vznik trizómie môže mat vek matky. Priemerný vek matky aborty s trisomickými 13-15 chromozómami je 38 rokov.
Vyššie uvedené vrodené chyby vedú k predčasnej smrti pacientov. Väčšina z nich( približne 70%) zomrie pred dosiahnutím veku 3 mesiacov. Príčinou smrti je zvyčajne zlyhanie srdca, zlyhanie dýchania, aspirácia, spájajúca pneumónia.
syndróm Trizomia chromozómov 16-18
Tento Trizomia syndróm sa vyskytuje častejšie v porovnaní s syndrómu Trizomia chromozómov 13-15.Frekvencia tohto syndrómu je približne 1 prípad na 3 000 novorodencov. U dievčat sa táto choroba vyskytuje 3 krát častejšie ako u chlapcov. Deti od narodenia sú veľmi malé, plač je slabý.Zaznamenajú sa malé veľkosti hlavy, deformácie lebky, vyčnievajúci okraj, nízke uši, malá spodná čeľusť.Charakteristické zvýšenie počtu prstov na rukách a nohách, často sú kongenitálne dislokácie bokov. Vaskulárne nádory sa často nachádzajú na koži. V štúdii vnútorných orgánov odhaliť anomálie vývoja srdce: defekt komorového septa, rázštep arteriálnej potrubia. Tiež definovať rôzne obličkovej anomálie - podkovy s obličkami, dvojitý močovod, často nezostúpené semenníky v miešku( u mužov), nálevkovité riť, bránicový pruh, žalúdočné abnormality. Pokiaľ deti neumierajú v prvých niekoľkých mesiacoch, s vekom, vytvára hlboký pokles inteligencie, zvýšené svalové napätie v nohách, častými záchvatmi.
Pri štúdiu chromozóm sada je určená prebytočný autosome. Rovnako ako u iných trizómiou, slávil narodenia choré deti závislé na veku matky. Frekvencia trisomie pri spontánnych potratoch dosahuje 3%.
Výhľad na život je nepriaznivý.Väčšina detí zomrie v prvých mesiacoch života.
syndrómy spôsobené čiastočným vypustením autozomy vypúšťa
( strata) časť 4-chromozómu malý vzrast prejavuje rázštepu podnebia a rázštepu pery, vrodenou vadou mužskej močovej trubice( vonkajšie priechodná otvor je otvorený, zatiaľ čo uprostred alebo v koreni penisu).Detekovaná zmena tvaru lebky, akumulácia v dutine nadmerného množstva kvapalného lebky, čo vedie k zvýšeniu veľkosti hlavy, znižuje svalový tonus končatín, mentálna retardácia. Vyznačujú rôznymi anomáliami orgánu výhľadu a nízko posadené uši.
Výmaz( strata) časť chromozómu 5 je označený syndrómom "mačacie plač", tak pomenovaný pretože to sa podobá mačke plač bábätka plačú.Tieto deti majú malú postavu, zníži veľkosť mozgu, pri vnútornom kútiku oka má semilunárního kožný záhyb, uši sú veľmi nízke, oči sú ďaleko od seba navzájom. Deti sa vyznačujú ťažkou mentálnou retardáciou. U dievčat sa tento syndróm vyskytuje častejšie ako u chlapcov.syndróm
delécie( strata) 18. chromozómu. Dáva Syndróm vykazujú zníženie veľkosti mozgu, prominentnej čelo, nedostatok vonkajšieho kanálov a straty sluchu, rôznych očných vád. Jedinci s týmto syndrómom majú malý rast, pozadu v duševnom vývoji podarilo znížiť svalový tonus.
Syndróm straty časti 21. chromozómu. Tento syndróm sa vyznačuje výraznou mentálnou retardáciou. Niektoré príznaky tohto ochorenia v mnohých ohľadoch opačnej tým Downov syndróm: vyčnievajúce nos, nízko posadené očné viečka, veľké uši, zvýšené svalové napätie( akési "antidaunizm").Jedinci s týmto syndrómom často zistilo, degeneratívne zmeny v kostiach, vrodený defekt mužskej močovej trubice( vonkajší otvor kanálu súčasne otvoriť strede alebo na koreni penisu).V krvi sa môže znížiť počet bielych krviniek( krvných doštičiek).