Genetické poradenstvo
môže byť označovaný za genetického poradenstva pred, počas alebo po tehotenstve, ak sa domnievajú, že existuje zvýšené riziko, že dieťa so zdravotným postihnutím. Práve táto otázka sa zvažuje v tejto časti. V ideálnom prípade by genetické poradenstvo malo byť vykonané pred počatím. Je lepšie postupovať pomaly, aby ste mohli zbierať všetky potrebné informácie a získať výsledky testov.
prečo možno budete chcieť konzultovať
cieľov genetického poradenstva:
♦ Stanoviť pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať vrodené abnormality alebo genetické poruchy.
♦ Vysvetlite typ porušenia a stupeň rizika pre dieťa.
♦ Prehľad možných možností liečby.
♦ Identifikujte, ktoré prenatálne( drahé) testy určia chorobu.
♦ Identifikujte možné spôsoby činnosti.
♦ Pomôžte prijať prijateľné rozhodnutie. Mnohé abnormality v plode môžu byť diagnostikované prenatálne. Avšak prenatálne testy sa vykonávajú podľa želania a môžu sa zlikvidovať.V prípade, že matka prejde prehnite- experimentálne overiť a hlásila, že tam môžu byť problémy, a zistil, že dieťa bude mať závažné odchýlky( počas tehotenstva alebo po pôrode), výsledky môžu byť prerokované na genetickej konzultácii s lekárom, pôrodnej asistentky alebo genetika.
Mnoho ľudí sa mylne domnievajú, že všetky typy vrodených chýb sú častejšie u detí narodených matkám starší.V skutočnosti väčšina z odchýlok nesúvisí s vekom matky, a preto, že väčšina detí sa rodí ženám vo veku do 40 rokov, ktoré poskytujú najväčší počet vrodených chýb. Avšak staršie matky majú väčšie riziko mať deti s Downovým syndrómom a iné chromozomálne problémy.
Prečo môže byť označovaný za konzultácie
páry, u ktorých je vyššie riziko, že dieťa s dedičnou chorobou alebo vrodených chýb by mal byť označovaný za genetického poradenstva
pred tehotenstvom alebo čoskoro v jeho fáze. Títo ľudia patria:
♦ detí s postihnutím Ak matka alebo niekto iný z rodiny mal( alebo ste ho stratili), dieťa so zdravotným postihnutím, to by mali byť oznámené svojho lekára. Pri konzultácii môžete zistiť, či bude mať vplyv na to, aké pravdepodobne má mať iné dieťa s rovnakými problémami.
♦ patriaci k určitej etnické skupiny Niektoré genetické poruchy sú najčastejšie nájsť v niektorých rasových a etnických skupín. Tak Ashkenazim( subetnická skupina Židov) majú riziko, že vyššie ako priemer gén-degeneratívne to rologicheskogo poruchu zvanú Tay-Sachs. Afro-karibské obyvateľov, naopak vysoké riziko vlastniť gén kosáčikovitej anémie a potomkovia ázijských a Mediterranean-zvýšenie rizika prítomnosti génu Thalasso misie.
♦ sú známe nosiče Ak je jeden z rodičov má abnormality gén alebo detekovať abnormálne chromozóm( testovaním, etnického pôvodu, rodinnou anamnézou recidivujúcich potratov, všeobecný skríningového programu), potom by mal lekár odporučí podstúpiť genetické poradenstvo určiťako vážne je to pre deti a ostatných členov rodiny.
♦ príbuzní je potenciálny rodičia príbuzní prvého riadku, majú svoje gény v pomere 1: 8, v prípade, že druhý riadok - 1: 32. Takto, je vyššia ako priemerné riziko majú ako manželky a jednorovnaký poškodený gén, takže dieťa má šancu aj nad priemerom mať zdedený genetický stav.
Je však dôležité si uvedomiť, že väčšina manželstvo medzi bratrancami sa rodí normálne, zdravé deti.
♦ ktorí opakované potraty zaznamenané Matka môže byť poslaný do chromozomálne testu keby opakovala potraty, pretože môže byť príčinou nezvyčajného chromozomálne vzor. Typicky, testovanie nie je ponúkaná do tej doby, kým sa dve alebo tri stratené deti, pretože potrat je samozrejmosťou a nie je spojená s problematikou jedného z rodičov.
♦ , ktorí sú vystavení škodlivým účinkom Ak sa matka hovorí, že krátko pred alebo počas tehotenstva, môže byť vystavené žiadnemu škodlivému žiareniu, ako je X-ray, chemických alebo drog expozície, a to bude poškodiť nenarodené dieťa, musí okamžite hlásiť lekárovi, pretože to môževyžadujú genetické poradenstvo.
♦ Niekto pomocou prenatálnej testy odhalili potenciálne problémy Genetické poradenstvo môže byť uložené v prípade, že ultrazvukové vyšetrenie alebo iná prenatálnej test zistí odchýlku.
Čo sa stane v priebehu konzultácie
genetika, zdravotná sestra alebo poradcu v oblasti genetiky vám klásť otázky o svojej rodine, vybudovať rodokmeň nájsť nejaký "porušenie rodiny" a určenie pravdepodobnosti výskytu dieťaťa zdedila túto podmienku. Pre viac informácií, manželmi a ostatnými členmi rodiny budú požiadaní, aby sa krvný test alebo slín pre genetické alebo chromozomálne testovania.
Ak si myslíte, že dieťa má vysoké riziko genetických alebo chromozomálnych chorôb, bude vám ponúknutá amniocentézu, a v prípade, že matka je viac ako 20 týždni tehotenstva, môže ponúknuť, aby plodu rozbor krvi.
Akonáhle je známe, všetky informácie a výsledky skúšok, a ak sa považovali za v rozpore s nenarodeného dieťaťa, budete informovaní, ako mu toto porušenie vplyv, aké sú metódy liečby a je potrebné potrat.
Nemusíte hovoriť, čo má robiť.Všetky testy sa vykonávajú na základe žiadosti, a rozhodnúť, ako postupovať.Poradca alebo lekár vám povie o všetkých "profesionálov" a "nevýhody" všetkých možností, a na požiadanie sa pripravuje akékoľvek ďalšie relevantné informácie, ale rozhoduje iba matka sama. Ako
dedičné ochorenie
dieťa dostane dva gény pre každý znak, jednu od matky a jeden od otca. Pamätajte si, že iba jeden pár môže mať šesť chlapcov a šesť dievčat v rade, takže to môže mať veľa detí s týmto problémom je riziko 1: 2 alebo 1: 4, alebo pár môže mať veľa zdravých detí.
New mutácie
Niekedy sa dieťa narodí s dominantným alebo lokalizovaná na X chromozóme choroby, ktorá nemala ani jeden z manželov - nová
dominantné gény
Príklady chorôb: Huntingtonovej choroby, achondroplazii a myotonická dystrofia
Ak osoba je nositeľom dominantného génu, tobude to okamžite jasné, či len symptómy nevykazujú až v neskoršom živote. V prípade, že gén, každý vajcia alebo spermie má pravdepodobnosť 50: 50 obdrží defektný gén.
pravdepodobnosť výskytu genetickej choroby u detí: pravdepodobnosť výskytu každého dieťaťa je 1: 2.
recesívne gény
Príklady ochorení: fibrózou, thalassemia a kosáčiková anémia
defektné recesívne gén nemá vplyv na zdravie matky a otca, za predpokladu, že sa dvojica gén je normálne. Avšak, ak dieťa zdedí dve kópie defektného génu, jednu od každého rodiča, že je chorý.Keby zdedí jednu kópiu, bude to zdravý nosič like ochorenie a jeho rodičom.
pravdepodobnosť, že genetické ochorenia u detí: pravdepodobnosť výskytu každého dieťaťa je 1: 4. Nezabolevshie deti sú pravdepodobne prenášačmi choroby v pomere 2: 3.
lokalizované v X-viazaných génov
Príklady ochorení: hemofília, Duchennova svalová dystrofia a achromatopsia
Ak žena je nositeľom defektného génu na chromozóme X, je pravdepodobné, že sa choroba neprejavuje ako jej druhé chromozómu X, skôrpravdepodobnosť, že majú normálnu verziu génu. Muž nosič chybný gén na chromozóme X a bude trpieť touto chorobou, pretože to nemá žiadny iný chromozóm X s bežnou variantom génu.
pravdepodobnosť, že genetické ochorenie u dieťaťa: v prípade, že nosič je matka, dcéra má šancu byť dopravca v pomere 1: 2.Synovia majú šancu sa dostať chorý v pomere 1: 2. Ak je otec je chorý, potom všetky jeho dcéry budú dopravcovia, ale synovia nechápem zle.
je mutácia. Mutácie vznikajú v dôsledku chýb pri kopírovaní génu počas procesu produkcie vajíčka alebo spermií.Dokonca aj keď si mať dieťa s novou mutáciu, tieto deti nie sú vystavené vysokému riziku vzniku ochorenia, ale problém dieťa odovzdá gén pre svoje deti.
chromozomálne poruchy
Pre dieťa je podstatné, že zdedí správny počet chromozómov( 46) - vzhľad extra chromozómu znamená tisícky ďalších génov;chýbajúci jeden tisíc stratených génov.
Trisomy( vrátane Downovho syndrómu)
Ak dieťa zdedí ďalšie kópie chromozómu, bude mať tri kópie namiesto dvoch. Tento stav sa nazýva trizómia. Väčšina trisómií vedie tehotenstvo k potratom, ale niektoré umožňujú dieťaťu rásť.Najbežnejšia je Downov syndróm, tiež volal Trizomia 21, pretože dieťa má tri kópie chromozómu 21.Edwards syndrómu( trisomie 18) a Patauov syndrómu( trisomie 13) sú menej časté, a je vážnejší porušenie. Riziko dieťaťa vzniku Down zvyšuje syndróm s vekom ženy: v 20 rokoch je 1 : 1500 30 - 1 : 900 a 40-1: 100.
viac sexchromozómy
štúdie ukazujú, že aspoň jeden z tisícky detímá ďalší sex pohlavný chromozóm. Takéto deti sú zvyčajne normálne vo vzhľade a správaní a mnohí žijú celý svoj život bez toho, aby vedeli o extra chromozóme. Niektoré takéto deti však môžu mať problémy, napríklad muži s ďalším X chromozómom budú neplodné.Ak prenatálnej testy ukazujú, že vaše dieťa má navyše X alebo Y chromozóm, bude vám ponúknuté genetické poradenstvo diskutovať dôsledky.
Premiestnenie
Asi jeden z piatich stoviek ľudí má jeden alebo viacero chromozómov, ktorého časti sú nahradené inými alebo zlomený.Takéto štrukturálne zmeny sa nazývajú translokácie. Vyvážená translokácia nespôsobuje žiadne problémy, pretože sú prítomné všetky gény, aj keď sú umiestnené inak. Ak dôjde k nevyváženej translokácie( s extra alebo chýbajúce informácie), sa zvyčajne vyskytujú potraty, a ak sa dieťa narodí, bude mať veľkú fyzickú a psychickú chorobu.Ľudia s vyváženou translokáciou majú vysoké riziko produkcie vajec a spermií s nevyváženou translokáciou. Viacrozmerná
alebo porúch
Many polygénny ochorení, spina bifida príklad, sú zvyčajne z dôvodu chybného génu alebo chromozómu, a sú výsledkom kombinovaného účinku rôznych génov a životného prostredia. Takéto choroby sa nazývajú multifaktoriálne alebo polygénne. Ak sa dieťa narodí s jedným z týchto porúch, je riziko recidívy u rodičov sa vypočíta podľa štatistík pozorovaní iných párov, ktorí mali dieťa s rovnakou chorobou.