Aká je úloha dedičnosti vo Friedreichovej dedičnej ataxii a je možné ju liečiť?
Friedreichovej ataxie - zriedkavé ochorenie charakterizované dysfunkciou nervového systému. To sa zdedí prostredníctvom recesívnych autozómov. Ovplyvňuje miechy, v podstate - bočné a zadné.Potom sa postupuje narušeniu a spôsobuje deštrukciu buniek masových spinocerebelární traktu. V neprítomnosti riadnych výsledkov liečby v degeneráciu a smrť hlavových nervov, cerebelárne a poruchy mozgových hemisfér.
cytologické a biochemické základom pre rozvoj tejto choroby
Hlavným dôvodom - porucha metabolizmu železa v tele. Zameriava sa v mitochondriách a narúša proces bunkovej dýchanie. V dôsledku toho sa vo vnútri buniek výrazne zvyšuje počet voľných radikálov, ktoré reagujú chemicky a ničí bunky. Poruchy v metabolizme spôsobené žľazových abnormality v syntéze bielkovín - frataxinu. Alebo sa vyrába v dostatočnom množstve, alebo skreslené štruktúrou. Frataxin reguluje prenos železa v mitochondriách a, ak je to potrebné, čím sa znižuje obsah tsitoznogo železo.
V dôsledku porušenia metabolických procesov sa aktivujú gény, ktoré sú zodpovedné za produkciu a ferroxidase permeasy. Tieto enzýmy majú podobné črty s frataxinu a takmer neboli pozorované u zdravých jedincov. Ich zvýšená produkcia - jeden z príznakov Friedreichovou ataxia. To vedie k ešte väčšiemu prebytku železa v bunkách.
Dedičnosť K prenosu nákazy prostredníctvom dedičnosti umožňuje choroba Friedreichovej ataxie gén, presné údaje o jeho umiestnení je však vedci sa domnievajú, že je lokalizovaná v deviatom chromozóme. Gén môže mutovať rôznymi spôsobmi, je to spôsobené niekoľkými druhov ochorení.Takmer polovica všetkých známych ataxia - je Friedreichovej ataxie. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 20, nieto ešte v 25-30 rokoch. A ženy a muži sa ochorejú rovnakou frekvenciou. Ani raz sa ochorenie bol zaznamenaný len u černochov. Preto sa vedci domnievajú, že pôvod tejto choroby je potrebné hľadať v konkrétnych chromozómov European rasa.
častejšie trpia systému bunky centrálnej nervovej, prvky periférneho nervového systému je oveľa menej náchylné na poškodenie. Kým nedokáže vysvetliť, prečo má vplyv len na miechové dráhy. Kardiovaskulárny systém je ovplyvnený infarkt tkaniva pankreasu - Langergantsa ostrovov.Často označované zníženia hodnoty v dôsledku zničenia tkanive sietnice a poruchou syntézu kostné bunky - osteocyty.
Choroba neustále rastie v priebehu času. V prípade neexistencie správnej terapie úmrtia dochádza počas 20 rokov od nástupu príznakov. najprv prejaviť nasledujúce príznaky:
- neistá chôdza
- nekoordinovanosť
- dyzartria
Po nejakom čase, pacient nie je schopný ovládať svoje pohyby a nemôže chodiť bez pomoci. V prípade adekvátnej liečby a absencia ďalších chronických chorôb pacienti môžu prežiť až 80 rokov. Príznaky ochorenia
Early prejavy patrí depresia kolená a členku reflexy. Tieto príznaky sa objavujú dávno predtým, než ostatní a sú zvyčajne uvádza vo veku 13-16 rokov.Často sú sprevádzané reumatickou chorobou srdca.
nie vždy odborník predpokladá zriedkavé ochorenie, takže primárne príznaky sú často mylne považované za samostatné ochorenie a vhodne liečení.A len o niekoľko rokov existujú špecifické príznaky kostrové deformácia: skolióza, deformity kĺbov končatín. Klinický symptóm - "stop Friedreichovej ataxie," atypický konkávne pätku. Tiež, tam je nadmerná pohyblivosť kĺbov prstov - pacient môže ohýbať prstami bez námahy.
Friedreichovej ataxie diagnostikovaná v pokročilom štádiu symptómami
- hypotónia svalov, kritický pokles tonusu kostrového svalstva
- Babinský
- arefleksiya
- neprítomnosti citlivosť vibračného
Všetky tieto vlastnosti sú charakteristické pre akýkoľvek typ nervového ataxia. V záverečných fázach vývoja mozočku ataxia, plné svalovej atrofie a trvalé slabosti objaví.
85% pacientov v Okrem hlavných pozorovaných symptómov poruchy komorbidít: hormonálne poruchy, poškodenie endokrinných orgánov, šedý zákal, sietnice regresná porážku srdcového svalu.Často vyvíjajú rôzne kardiomyopatia, vyznačujúci sa tým, búšenie srdca, hučanie v ušiach, neprimerané dýchavičnosť, bolesť v oblasti hrudníka. Zo strany endokrinného systému sú najviac postihnuté vaječníky, pankreas.
Diagnóza ochorenia
Predchádzajúca široko používaná počítačová tomografia, ale nedávne štúdie preukazujú jej nízku účinnosť.Aby sa úspešne diagnostikovala Friedreichova ataxia, sú potrebné komplexné vyšetrenia a špecifické testy. To prvé magnetická rezonancia, ktoré môžu zisťovať zmeny v nervovom tkanive miechy, a to aj v ranej fáze. Na stanovenie závažnosti lézie nervového systému použite elektrofyziologickú diagnostiku.
Testy tolerancie na glukózu sa vykonávajú na potvrdenie diagnózy, ako aj röntgenového vyšetrenia chrbtice. Celý komplex diagnostických opatrení je zameraný na úspešné rozlíšenie chorôb od iných nervových porúch s podobnými symptómami. Podobné príznaky majú roztrúsenú sklerózu, ako aj niektoré ochorenia spojené s metabolickými poruchami. Testovanie DNA
sa uskutočňuje a je naplánovaná konzultácia s lekárom. Na diagnostiku sa často používa úplný biochemický krvný test. Včasná diagnostika a správna liečba Friedreichovej ataxie zabraňujú závažným komplikáciám. Pri neustálom dohľade špecialistu sa kvalita života pacientov neznižuje.
Liečba
ochorení predovšetkým predpisujúci, normalizuje metabolizmus železa v mitochondriách. Potom - antioxidanty a lieky, ktoré viažu voľné radikály. Pacienti bez problémov užívajú vitamíny A a E, ako aj špecifické chemikálie, ktoré spomaľujú proces deštrukcie nervového tkaniva.
Inak je liečba vybraná v závislosti od symptomatológie. Súbežná liečba je zameraná na zmiernenie bolesti a iných nepríjemných prejavov.
Vymedzenie fyzioterapeutických a fyzioterapeutických cvičení je veľmi účinné.Pacienti svaly potrebujú neustálu údržbu tónu, fyziologický terapia pomáha zmierniť bolesť a podporiť svalovú výkonnosť.
Rovnako ako článok? Zdieľajte s priateľmi a známymi: