Vlastnosti prejavu a spôsobov poskytovania pomoci s glutarovou kyselinou
Gluárová kyselina je zriedkavé dedičné autozomálne recesívne ochorenie, ktoré je spojené s metabolizmom.
Teraz rozlišujeme prvý typ ochorenia, ktorý je založený na nedostatku enzýmu glutaryl-CoA dehydrogenázy. Z druhého typu sa táto patológia vyznačuje biochemickými procesmi, klinickými príznakmi.
patológie je akumulácia kyseliny glutarovej a gidroksiglutarovoy médií, tekutín a tkanív ľudského tela, pretože neexistuje žiadny mechanizmus pre ich štiepenie. Tieto látky v nadbytku majú neurotoxický účinok. Vyskytuje sa porucha kortikálnej a subkortikálnej( hlavne) štruktúry mozgu a oneskorenie psychomotorického vývoja.
Klinické prejavy
Všetky klinické prejavy tejto patológie sa môžu podmienene rozdeliť na dve verzie:
- Akútne. To prúdi podľa typu encefalitídy, začína náhle, sa rozvíja v priebehu 24-72 hodín.
- Subakútny. To prúdi pomalšie. Smrť dieťaťa v neprítomnosti náležitej liečby sa vyskytuje v priebehu prvých desiatich rokov od novo diagnostikovaných príznakov ochorenia.
Bez prijímanie primeraných opatrení u dieťaťa je porušením najzákladnejších svojpomocných zručností a stálych kŕče svalov, kŕče poznámky, zvracanie, znížený svalový tonus, dotlačil tuhosť.
V najzávažnejších prípadoch pacient stráca vedomie a kóma. Niekedy má dieťa prvý záchvat po dvoch rokoch a predtým môže byť zaznamenané iba zvýšenie lebky. Po zmiernení primárnych symptómov pretrvávajú extrapyramidové poruchy v dôsledku prerušenia štruktúry bazálnych ganglií.
Na vyvolanie acidúrie glutarum môže infekčný proces, TBI, očkovanie.
Počas choroby je dieťa označené:
- Porušenie chôdze, reči a ťažkosti s písaním. Niektorí lekári naznačujú, že toto dieťa má mozgovú obrnu. Intelekt netrpí súčasne.
- Niekedy sa vyskytuje horúčka a ďalšie známky horúčkovitého stavu, ktorý sprevádza silné potenie. Niektorí sa sťažujú na zhoršenie zraku, rozvoj šedého zákalu, pigmentáciu kože.
- Zo strany nervového systému existujú také zmeny, ako sú subdurálne hematómy a frontálna parietálna atrofia.
- U niektorých malých pacientov sa zistilo poškodenie mozgu z bielej hmoty, ale ešte nebolo zistené, či je priamo spojená s glutárnou acidúriou.
- Sekundárne komplikácie sprevádzajúce túto chorobu môžu byť ťažkosti pri kŕmení, hrubé odchýlky vo vývoji motorickej aktivity, aspiračný syndróm.
Ochorenie prechádza pravidelnými exacerbáciami a remisemi, ale môže viesť k úmrtiu dieťaťa, ak sa neprijmú potrebné opatrenia včas.
S včasnou diagnózou a normálnou liečbou u štvrtiny pacientov sa zaznamenáva úplné zotavenie psychomotorických funkcií.Diagnóza ochorenia
Vzhľadom k tomu, že je taká ochorenie charakteristické symptómy, potom pre potvrdenie, že je nutné prejsť biochemickou analýzu krvi a moču. Je nevyhnutné to urobiť s najmenším podozrením na túto patológiu, pretože treba okamžite prijať opatrenia, aby sa nezmenili nezvratné zmeny. V čase útoku možno zistiť acidózu a ketózu.
Prebytok kyseliny glutarovej potvrdzuje tento typ ochorenia. Niekedy materiál nie je detekovaný, v takýchto prípadoch sa uchýliť k DNA diagnostike alebo stanovenia aktivity glutaryl-CoA dehydrogenázy v leukocytov a fibroblastov.
CT a MRI mozgu sa používajú ako dodatočné výskumné metódy. Môžu byť rozšírenie mozgových komôr, atrofické zmeny niektorých štruktúr kortexu a podkôrnych oblastiach.
Liečba a techniky prevencia metabolického korekcie dedičných chorôb je známy, ale účinnosť tejto liečby závisí do značnej miery na tom, ako rýchlo inštalovať diagnózy a začali patogénne ošetrenie.
V prvom rade na zlepšenie stavu by malo byť preskúmanie výživy. Celé vylúčenie zo stravy sleduje množstvo proteínových látok - lyzín a tryptofán. Je obzvlášť dôležité, aby ste sa držali času na jedenie, ktorý predpisuje lekára.Často sa to dá vykonávať aj v noci.
Počas obdobia záchvatov sa používa všeobecná symptomatická liečba - odvykanie konvulzívneho syndrómu, korekcia svalového tonusu - na zmiernenie tohto stavu.
Prevencia choroby spočíva v prevencii vývoja infekčných patologických stavov, prevencii toxických metabolických kríz.
Podobne ako článok? Zdieľať s priateľmi a známymi: