Downov syndróm: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Downov syndróm - genetická ochorenie, pri ktorom karyotyp sa skladá z 47 chromozómov namiesto obvyklých 46
vo formovaní zárodočných buniek počas meiózy párové chromozómy musí rozptýliť, ale ak z nejakého dôvodu sa tak nestalo v čase počatia dieťaťa objavia tretiny 21-chromozóm( trizómia).
anomália sa vyskytuje asi u jednej zo 800 novorodencov a v 88% prípadov je to spôsobené nondisjunkcia samičích gamét.
Čo spôsobuje Downov syndróm, a čo to je? Hlavným rizikovým faktorom, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom - je vek nastávajúcej matky. V 45 rokov je riziko chorého dieťaťa 1:30.
Aj keď podľa štatistík, deti sa rodia s touto abnormalitou je častejšia u mladých žien, pretože veľké množstvo práce. Vek otca nemá vplyv na výskyt patológie. Je to spôsobené skutočnosťou, že bunky mužského pohlavia sa aktualizujú každých 72 dní a nezhromažďujú toxické látky.
Ženy tiež obsahovať vajíčka vo vaječníkoch od narodenia, a potom kontakt s škodlivých chemikálií, žiarenie, nadmernej konzumácie alkoholu a fajčenie môže nepriaznivo ovplyvniť ich.
Ak rodina už má jeden "slnko" o dieťa, tam je mierny šancu na narodenie( v priemere o 1%) a druhé dieťa s Downovým syndrómom. Riziko trizómie u potomstva môže tiež zvýšiť príbuzenstvo rodičov.
Downov syndróm je dôsledkom abnormálneho bunkového delenia, kedy 21. dvojica chromozómov je pripojený zbytočné genetickú záležitosť.
patológie môže mať tri verzie: trisomie, mosaicismus, translokáciu. Medzi najčastejšie Trizomia spôsobili nondisjunkcia chromozómov počas bunkového delenia. Tri chromozómy namiesto dvoch sú pozorované vo všetkých bunkách dieťaťa. Presná príčina tohto javu je doteraz neznáma.
mozaicismus má vzácny a mierne syndróm a vyznačuje sa tým, že prídavný chromozóm nie sú všetky bunky sú ovplyvnené iba niektoré tkanivá a orgány. Nondisjunkcia nedochádza počas tvorby zárodočných buniek rodičov, rovnako ako v prvom prípade, a v raných fázach vývoja embrya. Keď
premiestnenie pri fúzii buniek oslávil kompenzovať časť jedného chromozómu 21. páru chromozómov v druhej strane.
Obvykle Downov syndróm je daná radom vonkajších prejavov, ktoré nie sú ťažké nájsť osobu:
Patológia sa zvyčajne zistí pred narodením dieťaťa. Budúce matky sa ponúknu podrobiť komplexnej skúške, ktorá sa uskutočňuje medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva a medzi 15. a 20. týždňom v druhom trimestri. Ide o tzv. Genetický skríning, ktorý umožňuje odhaliť patológiu aj vo fáze vnútromaternicového vývoja.
V prvom trimestri sa prostredníctvom ultrazvuku merajú charakteristické oblasti plodu - nosná kosť, hrúbka lícového priestoru. Podozrenie na chromozomálnu poruchu môže nastať, ak nosová kosť nie je sledovaná alebo má veľmi malé rozmery a hrúbka objímky je väčšia ako 3 mm. Navyše analýza krvi tehotnej ženy meria množstvo ľudského chorionického gonadotropínu a proteínu RAPP-A.Výsledky krvného testu a ultrazvuku sa spracujú spoločne.
V druhom trimestri gravidity sa krvný test kontroluje pomocou troch indikátorov. Veľkou diagnostickou hodnotou je alfa-fetoproteín, voľný estriol, chorionický gonadotropín. Výsledky dodatočnej štúdie sa porovnávajú s údajmi prvého trimestra. Dokonca aj najlepšie diagnostické metódy niekedy ukazujú falošné pozitívne výsledky, keď je dieťa absolútne zdravé.
Ak genetický skríning dáva vysokú pravdepodobnosť, že má dieťa s Downovým syndrómom, potom sa ukážu závažnejšie testy. Po predbežnej konzultácii ich môže odporučiť genetik.
K takýmto analýzam nesie:
Takéto testy sa spravidla poskytujú tým rodinám, ktoré majú najvyššie percento možnosti výskytu dieťaťa s patológiou. Invázne metódy sa tiež neodporúčajú, ak je vek matky starší ako 35 rokov.
Po narodení dieťaťa sa na diagnostické účely podľa indikácií predpísala chromozomálna analýza prítomnosti ďalších genetických častíc v 21. dvojici chromozómov.
V súčasnej dobe je Downov syndróm nevyliečiteľná patológia, ale súbežne liečené choroby, ako napríklad srdcové choroby.
Pri tejto chromozomálnej abnormalite je veľmi často diagnostikované oneskorenie vývoja nervového systému, preto sa v prvom trimestri odporúča gravidnej žene užívať prípravky kyseliny listovej na zníženie rizika vážnych porúch.
Po narodení dieťaťa, ak je zdravý, treba vynaložiť všetko úsilie na jeho sociálnu adaptáciu. Existujú špeciálne rehabilitačné strediská, kde sa s takými deťmi zaoberajú rečoví terapeuti - defektológovia a psychológovia. Na zlepšenie výsledkov špeciálneho tréningu sa objavujú nootropné lieky, ktoré stimulujú vývoj nervového systému. Toto je aminalón, vitamíny B, cerebrolyzín.
Malformácie vnútorných orgánov môžu vyžadovať operáciu, ale včasná intervencia zvyšuje pravdepodobnosť normálneho života. Preto by dieťa s chromozomálnou poruchou malo byť pod stálym dohľadom úzkych špecialistov.
Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je kratšia než priemerná populácia ľudí, ktorá je spojená s vysokou náchylnosťou na rôzne ochorenia. V dnešnej dobe, keď sa možnosti medicíny zvýšili, táto patológia môže existovať až do 50 rokov, a skôr také deti zriedka žili až do desiatich rokov.
Napriek svojim zvláštnostiam majú ľudia s Downovým syndrómom právo na plný život v modernej spoločnosti. Sú mimoriadne milí a zostávajú dôverovať deťom až do konca života.
vo formovaní zárodočných buniek počas meiózy párové chromozómy musí rozptýliť, ale ak z nejakého dôvodu sa tak nestalo v čase počatia dieťaťa objavia tretiny 21-chromozóm( trizómia).
anomália sa vyskytuje asi u jednej zo 800 novorodencov a v 88% prípadov je to spôsobené nondisjunkcia samičích gamét.
Rizikové faktory, ktoré majú dieťa s Downovým syndrómom
Čo spôsobuje Downov syndróm, a čo to je? Hlavným rizikovým faktorom, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom - je vek nastávajúcej matky. V 45 rokov je riziko chorého dieťaťa 1:30.
Aj keď podľa štatistík, deti sa rodia s touto abnormalitou je častejšia u mladých žien, pretože veľké množstvo práce. Vek otca nemá vplyv na výskyt patológie. Je to spôsobené skutočnosťou, že bunky mužského pohlavia sa aktualizujú každých 72 dní a nezhromažďujú toxické látky.
Ženy tiež obsahovať vajíčka vo vaječníkoch od narodenia, a potom kontakt s škodlivých chemikálií, žiarenie, nadmernej konzumácie alkoholu a fajčenie môže nepriaznivo ovplyvniť ich.
Ak rodina už má jeden "slnko" o dieťa, tam je mierny šancu na narodenie( v priemere o 1%) a druhé dieťa s Downovým syndrómom. Riziko trizómie u potomstva môže tiež zvýšiť príbuzenstvo rodičov.
spôsobuje Downov syndróm
Downov syndróm je dôsledkom abnormálneho bunkového delenia, kedy 21. dvojica chromozómov je pripojený zbytočné genetickú záležitosť.
patológie môže mať tri verzie: trisomie, mosaicismus, translokáciu. Medzi najčastejšie Trizomia spôsobili nondisjunkcia chromozómov počas bunkového delenia. Tri chromozómy namiesto dvoch sú pozorované vo všetkých bunkách dieťaťa. Presná príčina tohto javu je doteraz neznáma.
mozaicismus má vzácny a mierne syndróm a vyznačuje sa tým, že prídavný chromozóm nie sú všetky bunky sú ovplyvnené iba niektoré tkanivá a orgány. Nondisjunkcia nedochádza počas tvorby zárodočných buniek rodičov, rovnako ako v prvom prípade, a v raných fázach vývoja embrya. Keď
premiestnenie pri fúzii buniek oslávil kompenzovať časť jedného chromozómu 21. páru chromozómov v druhej strane.
Známky a príznaky Downov syndróm
Obvykle Downov syndróm je daná radom vonkajších prejavov, ktoré nie sú ťažké nájsť osobu:
- plochý tvár s šikmé oči, rovnako ako Mongoloid závodu( pred tým, než patológie bol nazývaný "mongolism");
- malá hlavica a krátky krk;
- široké ruky s krátkymi prstami a jednej priečnej záhybe na dlani;
- krátke končatiny;
- nedostatočne rozvinuté uši;
- prítomnosť epikanta - špeciálny záhyby na vnútornej roh oka, ktorá pokrýva slzného hrbolček, a neprechádza z horného viečka;
- plochý široký nosný most a krátky nos;
- zmenu dúhovky a dostupnosť miest na nich nachádzajú Brushfilda - ohniskovou spojivového tkaniva priemer tesnenia od 0,1 do 1 mm, ktoré majú žltú farbu;
- nízky rast;
- kožný záhyb na krku novorodenca;
- strabizmus;
- abnormálne veľký jazyk( macroglossia);
- svalová hypotenzia;
- skrátenie prstov v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných článkov prstov, ako aj defekt 5. prsta( zakrivenie);
- hrudníková alebo lievikovitá hrudník;
- otvorené ústa kvôli zníženiu svalového tónu.
diagnóza Downovho syndrómu
Patológia sa zvyčajne zistí pred narodením dieťaťa. Budúce matky sa ponúknu podrobiť komplexnej skúške, ktorá sa uskutočňuje medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva a medzi 15. a 20. týždňom v druhom trimestri. Ide o tzv. Genetický skríning, ktorý umožňuje odhaliť patológiu aj vo fáze vnútromaternicového vývoja.
V prvom trimestri sa prostredníctvom ultrazvuku merajú charakteristické oblasti plodu - nosná kosť, hrúbka lícového priestoru. Podozrenie na chromozomálnu poruchu môže nastať, ak nosová kosť nie je sledovaná alebo má veľmi malé rozmery a hrúbka objímky je väčšia ako 3 mm. Navyše analýza krvi tehotnej ženy meria množstvo ľudského chorionického gonadotropínu a proteínu RAPP-A.Výsledky krvného testu a ultrazvuku sa spracujú spoločne.
V druhom trimestri gravidity sa krvný test kontroluje pomocou troch indikátorov. Veľkou diagnostickou hodnotou je alfa-fetoproteín, voľný estriol, chorionický gonadotropín. Výsledky dodatočnej štúdie sa porovnávajú s údajmi prvého trimestra. Dokonca aj najlepšie diagnostické metódy niekedy ukazujú falošné pozitívne výsledky, keď je dieťa absolútne zdravé.
Ak genetický skríning dáva vysokú pravdepodobnosť, že má dieťa s Downovým syndrómom, potom sa ukážu závažnejšie testy. Po predbežnej konzultácii ich môže odporučiť genetik.
K takýmto analýzam nesie:
- 1) Amniocentéza. Postup sa vykonáva v 15. týždni tehotenstva zavedením špeciálnej ihly do maternice, aby sa odobrala vzorka plodovej vody. Táto metóda sa považuje za najpresnejší prieskum.
- 2) Vyšetrovanie chorionských vilí.Pre chromozomálnu analýzu sa vyberú placentárne bunky. Test je informatívny medzi 9. a 14. týždňom tehotenstva.
- 3) Analýza krvného obehu. Takáto štúdia sa uskutočňuje po 18. týždni.
Takéto testy sa spravidla poskytujú tým rodinám, ktoré majú najvyššie percento možnosti výskytu dieťaťa s patológiou. Invázne metódy sa tiež neodporúčajú, ak je vek matky starší ako 35 rokov.
Po narodení dieťaťa sa na diagnostické účely podľa indikácií predpísala chromozomálna analýza prítomnosti ďalších genetických častíc v 21. dvojici chromozómov.
Liečba a prognóza Downovho syndrómu
V súčasnej dobe je Downov syndróm nevyliečiteľná patológia, ale súbežne liečené choroby, ako napríklad srdcové choroby.
Pri tejto chromozomálnej abnormalite je veľmi často diagnostikované oneskorenie vývoja nervového systému, preto sa v prvom trimestri odporúča gravidnej žene užívať prípravky kyseliny listovej na zníženie rizika vážnych porúch.
Po narodení dieťaťa, ak je zdravý, treba vynaložiť všetko úsilie na jeho sociálnu adaptáciu. Existujú špeciálne rehabilitačné strediská, kde sa s takými deťmi zaoberajú rečoví terapeuti - defektológovia a psychológovia. Na zlepšenie výsledkov špeciálneho tréningu sa objavujú nootropné lieky, ktoré stimulujú vývoj nervového systému. Toto je aminalón, vitamíny B, cerebrolyzín.
Malformácie vnútorných orgánov môžu vyžadovať operáciu, ale včasná intervencia zvyšuje pravdepodobnosť normálneho života. Preto by dieťa s chromozomálnou poruchou malo byť pod stálym dohľadom úzkych špecialistov.
Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je kratšia než priemerná populácia ľudí, ktorá je spojená s vysokou náchylnosťou na rôzne ochorenia. V dnešnej dobe, keď sa možnosti medicíny zvýšili, táto patológia môže existovať až do 50 rokov, a skôr také deti zriedka žili až do desiatich rokov.
Napriek svojim zvláštnostiam majú ľudia s Downovým syndrómom právo na plný život v modernej spoločnosti. Sú mimoriadne milí a zostávajú dôverovať deťom až do konca života.