Fruktozemiya

Fruktozemiya-dedičné ochorenie, spočívajúce v intolerancie fruktózy, ktorá je spojená s poruchou metabolizmu v tele. Najprv opísal ochorenie 1956 neznášanlivosti

bezprostrednou príčinou fruktózy je dedičná porucha v systéme enzýmov, ktoré sa nachádzajú v pečeňových bunkách, a ktoré sa priamo podieľajú na jeho metabolizme. Preto je aktivita týchto enzýmov v tele chorého je len 2 až 4% v porovnaní so zdravými. V tomto ohľade je transformácia fruktózy v určitom štádiu oneskorená, čo vedie k akumulácii toxických produktov v tele. Fruktémia sa prenáša na autosomálne recesívny typ dedičnosti.

sú charakteristické prejavy fruktozemii: poruchy gastrointestinálneho traktu, oneskorené fyzický vývoj dieťaťa, periodické kríza hypoglykémia( drastické zníženie množstva glukózy v krvi) až do straty vedomia a šoku, zväčšená pečeň.Choroba je zvyčajne detekovaný v prvých

týždňoch a mesiacoch života od okamihu, keď sa dieťa začína byť džúsy a potraviny, ktoré obsahujú fruktózu, - sladký čaj, ovocné šťavy, ovocné a zeleninové kaše. V tomto prípade sa zdá, že dieťa trvalé zvracanie po každom kŕmení, strata chuti do jedla a úbytok na váhe, dieťa sa stáva apatický, bledá koža, špičky prstov na rukách a nohách, špička nosa a uší sa stal cyanotická odtieň, ktorý sa nazýva akrocyanóza. Z času na čas môže dôjsť k inhibícii, dokonca aj k rozvoju kómy. Zvýšenie veľkosti pečene sa objavuje o niečo neskôr, hoci sa vyskytli prípady, keď nad zvyšnými príznakmi fruktózy prevažovali príznaky poškodenia pečene. V tomto prípade dieťa vykazovalo pretrvávajúcu žltačku v krvnom sére, biochemická štúdia odhalila zníženie množstva proteínu. U starších detí a dospelých s intoleranciou fruktózy sa môže prejaviť len nechuť k sladkých potravín.

V laboratórnom vyšetrení sa určuje cukor v moči u jedincov s touto chorobou, ktorá je charakteristická pre fruktózu. Mnoho proteínov v moči sú niekedy biele krvinky, prípadne močovej vylučovanie veľkého množstva aminokyselín. Hladina cukru v krvi na lačno určuje zostáva v normálnom rozmedzí, alebo môže byť trochu znížená( norma 3,33-5,55 mmol / l).Prešetrovalo roztok ponuka nápoj fruktózy( na báze fruktózy 1-2 g na 1 kg telesnej hmotnosti), po ktorom krv a fruktóza a glukóza. Zároveň dôjde k zvýšeniu a zníženiu množstva fruktózy glukózy.

Z potravy ľudí trpiacich touto chorobou vylučujte cukor, ovocie a med. Mnoho starších detí a dospelých, ktoré trpia fruktómiou, sa samé vyvarujú užívania sladkých potravín. Ak je zistená choroba včas a zavedenie sacharidov z potravy je obmedzený, prognózu pre život a zdravie priaznivé.

Okrem vyššie opísanej intolerancie fruktózy existuje aj benígna fruktosúria, ktorá nemá žiadne charakteristické znaky. Ak je ochorenie sa vyskytuje fruktózy vylučovanie v moči, a tento výstup objem závisí od množstva sacharidov s jedlom. Navyše sa môže fruktosúria v niektorých prípadoch vyvíjať na pozadí chronického ochorenia pečene.